Celiaki: hur börjar det, vilka är orsakerna, symtom? Hur upptäcks det? Obehandlat = ett problem!

Celiaki är en allvarlig livslång matsmältningsstörning som kännetecknas av en oförmåga att tolerera gliadin, en fraktion av gluten.

gluten är ett protein som finns i de ytliga delarna av spannmålskorn i vete, spelt, korn, råg och havre.

Drabbade personer får inte äta livsmedel som innehåller gluten.

Det är den vanligaste autoimmuna sjukdomen någonsin. Över hela världen drabbar den ungefär en av 100 personer.

Andra namn är också kända: glutenkänslig enteropati, sprue.

Hur och varför uppstår den, frågar du dig?

Sjukdomen uppstår hos en patient som ett resultat av samspelet mellan olika miljömässiga, genetiska och immunologiska faktorer.

Den uppträder hos genetiskt predisponerade individer hos vilka glutenintag leder till skador på tunntarmens celler (enterocyter) genom ett immunsvar.

Exponering för gluten leder till skador på villi, de små fingerliknande utskott av enterocyter som täcker tunntarmen och underlättar näringsupptaget. Förstörelsen av tarmens absorptionsyta leder till maldigestion och malabsorptionssyndrom (oförmåga att absorbera näringsämnen).

Maldigestion, malabsorptionssyndrom = tarmens oförmåga att absorbera näringsämnen.

Förutom infektioner, särskilt tarminfektioner, ökar risken för celiaki sannolikt av kortare amningsperioder och införandet av gluten i kosten före slutet av den 4:e månaden eller efter slutet av den 7:e månaden.

Personer med en förstagradssläkting med celiaki (förälder, barn, syskon) har en risk på 1 av 10 att utveckla celiaki.

Manifestationerna av celiaki är...

Symtomen på celiaki och den kliniska bilden av celiaki är mycket varierande. Därför förblir sjukdomen ofta odiagnostiserad även i utvecklade länder.

Gastrointestinala manifestationer = relaterade till matsmältningskanalen

De vanligaste gastrointestinala störningarna inkluderar:

• Diarré - drabbar 45-85 % av patienterna
• men ibland förekommer även förstoppning
• Uppblåsthet - 28 % av patienterna
• Borborygmata - högt mullrande i buken orsakat av tarmrörelser - 35-72% av patienterna
• Viktnedgång - 45 % av patienterna
  • Tillväxtstörningar och utebliven tillväxt är vanligt hos spädbarn och småbarn med obehandlad celiaki
• svaghet och trötthet - 78-80 % av patienterna
  • är relaterade till otillräcklig näring
• svår buksmärta - 34-64 % av patienterna

Extraintestinala manifestationer = utanför matsmältningskanalen

Typiskt för denna sjukdom är att den också påverkar människokroppen utanför matsmältningskanalen.

Exempel på extraintestinala problem är:

• anemi, anemi - 10-15 % av patienterna
• osteopeni eller osteoporos (benförtunning) - 1-34 % av patienterna
• neurologiska symtom - 8-14 % av patienterna
  • motorisk svaghet
  • parestesi (stickningar) med sensorisk förlust (förlust av känsel)
  • ataxi (försämrad koordination av rörelser)
  • Krampanfall kan förekomma
• hudmanifestationer - 10-20% av patienterna
  • dermatitis herpetiformis Duhring (inflammatorisk hudsjukdom)
  • symtom som klåda
  • hudutfällningar som uppträder
    • på den yttre ytan av extremiteterna
    • bålen
    • skinkorna
    • på ovansidan av huvudet
    • och nacke
• hormonella störningar, inklusive
  • amenorré (utebliven menstruation)
  • försenad menstruation
  • infertilitet hos kvinnor
  • impotens och infertilitet hos män
• blödningsmanifestationer - orsakade av otillräcklig produktion av koagulationsfaktorer på grund av brist på vitamin K

Diagnos hos vuxna kan inte ställas utan antikroppstest och provtagning av tunntarmen vid gastroskopisk undersökning. Det är viktigt att notera att diagnosen ställs hos patienter som inte följer en glutenfri diet. De tester som utförs efter att en glutenfri diet har införts kan vara partiska.

Laboratorieundersökningar

• Antikroppar - antikroppar mot antigliadin, antikroppar mot vävnadstransglutaminas - mest specifika, antikroppar mot endomysium
• Elektrolyter - obalans i elektrolytbalansen som tecken på undernäring
• Hematologiska tester - anemi, sänkta järnnivåer, blödningsrubbningar
• avföringsundersökning - nedsatt fettspjälkning
• orala toleranstester - laktosintolerans

Endoskopi och biopsi

Alla vuxna patienter genomgår en endoskopisk undersökning av övre mag-tarmkanalen, så kallad gastroskopi. Under undersökningen tas prover från tunntarmen där histologiska förändringar i tunntarmens vägg undersöks av en patolog.

Det finns 5 grader av engagemang beroende på svårighetsgrad.

Bilddiagnostiska metoder

Radiologisk undersökning som utförs efter att ha druckit bariumgröt kan vara användbar vid obehandlad celiaki. Vi kan hitta förstoring av tunntarmen. Dessa undersökningar utförs dock inte som standard.

Hur kan celiaki bli komplicerat och varför är det allvarligt?

Patienter med celiaki riskerar att drabbas av flera olika komplikationer:

1. Icke-responsiv celiaki (refraktär sprue) - har liknande symtom som celiaki, nämligen diarré, buksmärta och förvärrad undernäring, men svarar inte på en glutenfri diet.

Det kan röra sig om patienter som inte följer en glutenfri diet eller bryter mot den omedvetet (gluten förekommer i glutenfria livsmedel). I en snävare bemärkelse betyder det celiaki som har slutat svara på en glutenfri diet.

2. Inflammation i tunntarmen med sår (ulcerös jejunoileit) - är en sällsynt sjukdom i tunntarmen där vi hittar sår i tunntarmen i terrängen av celiaki.

Resultatet kan bli en förträngning av tarmen.

3. Malignt IgA-lymfom - uppstår vid obehandlad celiaki med fullständig atrofi av tarmen (försvinnande av tarmens resorptiva yta). Det kan uppstå vid långvarig celiaki, men kan också bli den första manifestationen av celiaki.

Förebyggande av celiaki

Ammade spädbarn bör få gluten efter den sjätte månaden, men inte senare än den sjunde månaden.

Barn som ammas delvis eller inte ammas bör introduceras för gluten efter den 4:e månaden, men inte senare än den 6:e månaden.

Enligt rekommendationerna från European Society for Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) från 2008 är det inte den specifika månaden då man introducerar gluten som är viktigast.

Det som är avgörande är den skyddande effekten av bröstmjölk som bör åtfölja introduktionen av gluten. Faktum är att rekommendationen säger att risken för att utveckla celiaki är lägre hos barn som ammas under (och efter) introduktionen av gluten.

Läs också:
Vad är celiaki? Kort om orsak, symtom och behandling?