Addisons sjukdom: symptom och orsaker till binjurebarksinsufficiens?

Hypokorticism, som sjukdomen också kallas, kännetecknas av otillräcklig aktivitet i binjurebarken. Detta leder till att otillräckliga nivåer av hormoner produceras där. Dessa är specifikt hormonerna kortisol och aldosteron.

Denna form kallas också primär binjurebarksinsufficiens.

För att produktionen ska vara otillräcklig måste upp till nästan 90 procent av binjurebarken vara skadad. Detta är ett allvarligt fel på organets funktion. Om detta tillstånd inte behandlas kan kroppen till och med bli dödligt komprometterad på grund av avsaknaden av dessa hormoner.

Sekundär binjurebarksinsufficiens orsakas av otillräcklig hormonproduktion i hypofysen. Hypofysen producerar ett hormon som påverkar binjurebarkens funktion. Detta hormon kallas ACTH, och därmed adrenokortikotropiskt hormon.

Det finns också en så kallad iatrogen form, som orsakas av en nedgång i binjurarnas funktion. Detta tillstånd är övergående. Det orsakas av långvarig administrering av läkemedel, särskilt glukokortikoider.

Sjukdomen är inte särskilt utbredd och drabbar ungefär en person på 25 000 i befolkningen. Oftast uppträder den mellan 30 och 50 års ålder. Den drabbar män och kvinnor lika.

Sjukdomen kan uppstå till följd av ärftliga anlag, men den kan också uppstå under livet på grund av flera riskfaktorer. Dessa kan leda till att binjurarna förstörs, till exempel till följd av inflammation, ämnesomsättningsrubbningar eller överdriven användning av vissa läkemedel.

Vad är binjurarna?

Binjurarna är ett parigt organ. De är placerade ovanpå njurarna, där de också trycker på njurarna. Binjurarna är endokrina körtlar. Det innebär att de utsöndrar hormoner i blodet och därmed i hela kroppen.

Binjurarna består av en binjurebark och en binjuremärg, som var och en har sin egen funktion:

• Binjurebarken utgör ca 70 % av binjurarna och producerar steroider (kortikosteroider)
  • mineralokortikosteroider, t.ex. kortisol, reglerar ämnesomsättningen av socker och proteiner
  • glukokortikosteroider, t.ex. aldosteron, reglerar mineraler och kroppsvatten
  • Cortex producerar också små mängder könshormoner
• märgen producerar katekolaminer, nämligen adrenalin och noradrenalin

Orsaken till Addisons sjukdom är otillräcklig produktion av hormoner i binjurebarken, närmare bestämt hormonerna kortisol och aldosteron. Det kallas också primär binjurebarksinsufficiens, men också för den perifera formen.

Oftast försämras binjurarnas funktion på grund av en autoimmun process, i upp till 80 procent av fallen. Ibland uppstår den otillräckliga funktionen som ett resultat av inflammation. Och detta kan också vara TB (tuberkulos).

Ett annat fall är meningokockinfektion och det allvarliga livshotande Waterhouse-Friderichses syndrom, som är en sällsynt komplikation till meningokockinfektion. Det resulterar i ett chocktillstånd som kan leda till organsvikt.

En annan mindre vanlig orsak är en tumör, men även metastasering av en annan tumör till binjurarna. Det kan också orsakas av binjureblödning och till exempel AIDS. Genetisk predisposition (HLA D3) kan också vara ett inflytande.

Den centrala formen är den som har sin orsak i hypotalamus. Den kallas också sekundär binjurebarksinsufficiens. Binjurarna är fina men saknar reglering av hormonet ACTH. Orsaken till denna form kan vara en tumör, skada, infektion eller hypofysär dvärgväxt.

Addisons sjukdom visar sig genom svaghet, trötthet och olika psykiska störningar som beteendestörningar eller depression, minnesstörningar, rastlöshet. Sömnlöshet kan också förekomma. Detta beror främst på frånvaron av hormoner i kroppen som har en betydande effekt på dessa aktiviteter.

Ökad pigmentering över hela kroppen är också ett typiskt symptom. Huden kan se mer solbränd ut, även utan föregående solexponering, dvs. även på vintern. Orsaken är ökad produktion av CRH och ACTH, vilket i sin tur utlöser ökad produktion av ämnen som främjar hyperpigmentering.

Den är dock mest synlig på områden som är mer pigmenterade även hos en frisk person, t.ex. runt anus, runt könsorganen, runt brösten, i handflatorna, på händerna eller i ansiktet. Grafitfläckar kan också förekomma i munhålan i området kring de första övre kindtänderna. Typiska symtom är aptitlöshet, illamående, kräkningar, buksmärtor och diarré.

Blodtrycket kan också sjunka, vilket innebär en risk för kollaps och därmed skada. Hos kvinnor kan menstruationsstörningar eller helt utebliven menstruation förekomma. Uttorkning och viktminskning förekommer också vid aldosteronbrist. Den centrala formen har samma symtom, men uppvisar inte fläckar på huden, slemhinnorna och hyperpigmentering. Symtomen är i allmänhet mildare vid den centrala typen av sjukdomen.

Sammanfattning av symtom vid Addisons sjukdom:

• Allmän trötthet.
• lågt blodtryck (hypotoni)
• Viktförlust.
• hyperpigmentering av huden, ansikte, hudveck, handflator, bröstområde
• grafitfläckar på slemhinnan i munhålan
• törst
• ökad aptit på salt mat
• buksmärta
• diarré (på grund av ökade kaliumnivåer i blodet)
• störningar i hjärtrytmen är orsaken till för mycket kalium i blodet
• psykologiska störningar
• led- och muskelsmärta
• yrsel och en känsla av instabilitet

Vid Addisons sjukdom kan en kritisk hormonbrist uppstå. Detta manifesteras vanligtvis av en Addisonsk kris, som också kan kallas en adrenokortikal kris. Detta är ett tillstånd som kan vara livshotande. Krisen manifesterar sig på följande sätt

• svaghet
• apati
• förvirring
• feber
• vätskeförlust till följd av uttorkning
• Hypotension
• takykardi, ökad puls
• i blodet påvisas, t.ex.:
  • hyperkalemi (förhöjda kaliumnivåer)
  • hyponatremi (sänkta natriumnivåer)
  • hypoglykemi (sänkta sockerhalter)
• illamående, en känsla av illamående eller kräkningar
• Överdrivet sug efter salt mat

Diagnosen baseras på utvärderingen av kliniska symtom, som huvudsakligen är trötthet, svaghet, illamående, aptitlöshet, viktminskning eller buksmärta, förutom ökad aptit för salt mat och, naturligtvis, förekomsten av hyperpigmentering. Laboratorieblodprover används för att bekräfta diagnosen.

I blodet utvärderas nivån av hormoner och även joner (natrium, kalium). Nivån av kortisol och aldosteron visar sig vara reducerad. ACTH kommer att minskas i den centrala typen. I den perifera formen ökas nivån av ACTH. Andra parametrar utvärderas sedan i blodet.

Vid Addisons sjukdom förekommer också en minskad glukos- eller natriumnivå. Och omvänt, en ökad kaliumnivå, vilket beror på en minskning av aldosteronkoncentrationen. Vid den autoimmuna orsaken finns en ökad nivå av antikroppar (mot 21-hydroxylas, hos upp till 90 procent av de drabbade).

CT-skanning av buken och binjurarna eller magnetisk resonanstomografi (MRI) av hypofysen används också. USG, eller ultraljudsundersökning av binjurarna, kan också vara till hjälp.

Sjukdomen börjar vanligtvis manifestera sig efter 30 års ålder. Som ett resultat av minskade nivåer av binjurehormoner lider en person av allmän trötthet och sjukdomskänsla. Det är förknippat med aptitlöshet, illamående, viktminskning, även som närvaron av anorexi.

Med förhöjda kaliumnivåer uppstår diarré, men allvarligare är risken för hjärtrytmstörningar. Bland symtomen finns buksmärta, ökad aptit för salt och törst, som en följd av minskningen av natriumnivåerna. Det senare kan vara orsaken till uttorkning, hypotoni. Lågt blodtryck är därefter en risk för kollaps och därmed för skada.

Ökad pigmentering uppstår också till följd av ökad produktion av hormoner (ACTH och CRH, som är kortikoliberin). Dessa orsakar i sin tur ökade nivåer av andra ämnen som orsakar denna hyperpigmentering. Man ger intryck av att sola, utan föregående solexponering, även på vintern.

Pigmenteringen ökar främst i ansiktet, i hudveck och hudveck, i områden som händer, handflator, knän, armbågar, men också i bröstvårtsområdet. Grå grafitfläckar bildas på slemhinnan i munhålan. Dessa hudmanifestationer förekommer dock inte i den centrala formen.

Dessutom åtföljs Addisons sjukdom av psykologiska förändringar, såsom beteendestörningar, ovan nämnda anorexi och depression, samt minnesproblem och allmän rastlöshet. Trötthet förvärras av sömnlöshet. Hos kvinnor är dysmenorré förknippad med menstruationsstörningar och till och med fullständig frånvaro av menstruation.

Addisonkris är en allvarlig form av hormonbrist. I den akuta formen kan den hota hälsa och liv. Barn är särskilt utsatta. Symtomen förvärras av illamående och kräkningar, uttorkning, hypotoni och förvirring.

Förhöjda kaliumnivåer eller hyperkalemi orsakar diarré, vilket förvärrar uttorkning och hypotoni. Den största risken med hyperkalemi är dock hjärtrytmstörningar. Kroppen riskerar hypoglykemi, chock, svikt i olika organ eller cirkulationssvikt.