Osteoporos, osteogenes hos barn? Varför uppstår det, hur manifesteras det, behandlas

Osteoporos hos barn är sällsynt, nästan obefintlig. Det är snarare en sjukdom hos äldre. Osteogenesis imprefecta är dock mer typisk för barndomen. Den är mindre känd och lika sällsynt.

Den så kallade tysta bentjuven drabbar cirka 5-7% av det totala antalet människor.

En liten ökning av prevalensen har också noterats hos våra avkommor. Ändå talas det fortfarande mycket försiktigt om denna sjukdom i förhållande till de allra yngsta, särskilt när det gäller upprepade benfrakturer med en olämplig skademekanism.

Dessa kan också förekomma vid osteogenesis imperfecta, en sjukdom som är nästan okänd för allmänheten. Den diagnostiseras ofta under graviditeten eller strax efter födseln. Vad bör vi veta om dessa två allvarliga sjukdomar?

Vad består benvävnad av?

Skelettet är den grundläggande pelaren i rörelseapparaten. Det utgör ett slags stöd för kroppens mjuka delar (benskelettet) och skyddar dem från skador. Det består av ben som fungerar som hävstänger och med hjälp av muskler och nerver möjliggör rörelse.

Ben (lat. os) består av benceller, som vi kallar osteocyter. Mellanrummen mellan dem fylls av den organiska intercellulära komponenten osteoid, kollagen och elastiska fibrer. Benvävnaden (matrix) hör till bindväven och är starkt mineraliserad (föreningar av kalcium, fosfor, magnesium och natrium). Benets arkitektoniska enheter är benlamellerna och benbalkarna.

Benets grundläggande struktur

1. Benhinnan - Benets översta del. Den kan också kallas en slags seg bindväv. Den finns på ytan av alla ben utom ändarna av lederna. Den innehåller riklig kärlförsörjning som ger näring åt benet. Den innehåller också många sensoriska nerver som är ansvariga för den olidliga smärtan vid en benfraktur. Benet självt har inga nervändar och gör inte ont.
2. Benvävnad (kompaktering, spongiosis) - Bildar själva benet. På ytan är kompakteringen grov och plattliknande. Inuti finns förutom håligheterna svampig benvävnad (spongiosis).
3. Benmärg (medulla ossium) - Den består av bindvävsceller och fibrer och vaskulaturen. Den fyller märghålorna. Vi känner till röd och gul benmärg. Röd benmärg spelar en viktig roll, särskilt i barndomen, eftersom det är ett viktigt blodbildande organ.

Särdrag hos benstrukturen i barndomen

Benstrukturen hos ett barn och en vuxen skiljer sig avsevärt på flera nivåer. Hos den nyfödda är benet fortfarande omoget. Benets lamellära struktur, som är den grundläggande byggnadsdelen, bildas inte. På samma sätt består de rörformiga delarna av långa ben endast av ligament, mellan vilka osteocyter är oregelbundet utspridda. Benmärgen är också belägen mellan fibrerna och takbjälkarna, och märghålorna är nästan frånvarande. Därför skyddas benet av periosteum, som är extremt starkt.

En stark och fast benhinna är dock inte bara typisk för den neonatala perioden. Trots den avancerade remodelleringen av benvävnaden förändras inte dess styrka. Av denna anledning kan vi se benfrakturer hos barn med en intakt benhinna, som också utgör ett slags stöd för frakturen.

När barnet växer byggs den omogna benvävnaden gradvis upp igen. Benens arkitektoniska struktur (lameller, spjälor) bildas. Runt den femte levnadsmånaden bildas Haversian-lamellerna och de återstående lamellerna bildas vid ett års ålder.

Vid cirka ett års ålder förstoras märghålorna och det bildas kompletta blodkroppar.

Den slutliga ombildningen av benstrukturen avslutas omkring det andra levnadsåret. Benet antar sin slutliga form och skiljer sig i huvudsak endast minimalt från strukturen hos vuxna ben. Vid 12 års ålder har endast ändpartierna, senfästena samt ledhuvudena och ledkapslarna förändrats.

Vilka är de grundläggande skillnaderna mellan osteoporos och osteogenesis imperfecta?

Osteoporos är en systemisk ämnesomsättningssjukdom i skelettet. Ämnesomsättningen i benvävnaden störs. Följden blir benförlust och förtunning av skelettet (en minskning av bentätheten - bentätheten). Förtunningen av skelettet leder till att det blir skörare och mer sprött. Osteoporos hos barn kallas juvenil. Barn är mer benägna än jämnåriga (även om det inte har inträffat någon traumatisk händelse) att klaga över rygg- och extremitetssmärtor. Folk tror felaktigt att osteoporos är benuppmjukning. Detta är en missuppfattning.

Primär osteoporos på grund av mineralbrist i benvävnaden förekommer inte hos barn. Det är typiskt för äldre ålder. Orsakerna till osteoporos i vuxen ålder har sin grund i barndomen. I litteraturen klassificeras osteogenesis imperfecta ofta som en sekundär typ av osteoporos (till följd av en primär sjukdom). Man skulle kunna hävda att detta är en underkategori av osteoporos.

Osteogenesis imperfecta är en genetisk sjukdom i bindväven. Den kännetecknas av att benen är sköra som vid osteoporos. De är deformerade, sköra, lättbrutna och bråck är vanliga. Hörselnedsättning på grund av deformeringar av hörselbenen och sköra tänder, som vid denna sjukdom har en typisk blåaktig färgton tillsammans med ögonsklerorna, är inga undantag.

Det är inte ovanligt att det uppstår frakturer under fosterutvecklingen och ännu vanligare under förlossningen. Vid svåra former av sjukdomen kan den upptäckas ultraljudsdiagnostiskt redan i graviditetsvecka 16. Med DNA-test (chorion villus) och efterföljande analys kan diagnosen påskyndas till graviditetsvecka 13-14.

Orsaker, förlopp och kända risker

- Osteoporos orsakas av störningar i metabolismen av mineraler i benet. Eftersom ben är metaboliskt mycket aktiva är sådana störningar ovanliga. När de inträffar kan de avsevärt försämra densiteten och därmed strukturen i benen, vilket fortsätter under hela livet (det saktar ner i vuxen ålder men försvinner inte). De blir tunnare, spröda och svaga och deformeras ofta, skadas och går sönder. Osteoporos påverkar patientens livskvalitet avsevärt.

Dess förekomst ökar med åldern - den så kallade senila osteoporosen. Primär osteoporos har sin huvudsakliga orsak i en mineralbrist. Vid sekundär osteoporos är orsaken till dess förekomst någon primär sjukdom (inflammation, tumörer, endokrina sjukdomar, genetik, verkan av vissa läkemedel, alkohol, cigaretter). Juvenil eller till och med barndomstyp av osteoporos är mycket sällsynt. Detta beror på att bildandet av ny benmassa fram till puberteten dominerar över dess nedbrytning.

Osteoporos är ofta asymtomatisk. Första gången man tänker på osteoporos är när ett ben bryts genom ett lågintensivt trauma. Det vanligaste är att underarmens långa ben, som orsakar intensiv smärta, och ryggkotorna (nedre bröstkotorna och övre sakralkotorna) bryts. Deras skador kanske inte upptäcks på grund av smärtans lägre intensitet och att man inte söker läkarvård.

Odiagnostiserade kotfrakturer och deformiteter leder till att barnet gradvis minskar i längd eller får en puckel. Rörligheten, balansen eller andningssvårigheterna försämras. Hos vissa barn yttrar sig osteoporos endast i mindre ryggsmärtor, smärta mellan skulderbladen eller i extremiteterna, vilket sällan tillmäts någon större betydelse av föräldrarna.

- Osteogenesis imperfecta är uteslutande en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i den gen som kodar för kollagen typ 1 (mer än 90 % av fallen). Kollagen kan bildas i tillräcklig mängd men av dålig kvalitet. Den andra möjligheten är en minskad mängd och god kvalitet. Den tredje möjligheten är en liten mängd och också dålig kvalitet. Detta resulterar i en defekt i bindväven eller en fullständig oförmåga hos barnpatienten att bilda denna bindväv.

Vid denna sjukdom är frakturer mycket vanliga redan under den intrauterina perioden av fostrets utveckling. Det finns risk för ett allvarligt förlossningsförlopp med multipla benfrakturer under fostrets utdrivningsfas. Därför är snittning att föredra. Med tidig diagnos av denna sjukdom väljer vissa kvinnor abort.

Barn som föds med denna smygande diagnos har också svåra benmissbildningar, ökad rörlighet i lederna, hörselnedsättning på grund av missbildning av hörselbenen och andningsstörningar på grund av svårigheten att expandera lungvävnaden på grund av missbildningarna. Mjölktänderna och ögonvitorna är typiskt blåfärgade.

Riskerna med denna sjukdom är multipla frakturer ibland med dödlig utgång, andningsproblem, dålig livskvalitet och tidig död. Med en kombination av otillräcklig mängd och kvalitet av kollagen lever barnen inte längre än ett år.

Vilka är behandlingsalternativen?

Vid osteoporos är sjukdomsförloppet avgörande. Regelbunden motion, rehabilitering och en lämplig kost med tillräckligt med kalcium och D-vitamin, som är viktigt för en korrekt benfunktion, spelar en viktig roll i behandlingen.

Laxkalcitonin, alendronat, bisfosfonat II generation, kalcitriol, fluorsalter används.

Behandling av osteogenesis imperfecta är långvarig (flera år) och kräver flera specialister. Föräldrarna måste vara medvetna om sjukdomen, riskerna och den negativa prognosen. Det är viktigt att föräldrarna hanterar barnet försiktigt och undviker att dra. Barnet måste positioneras ofta för att inte belasta vissa ben mer. Kostförändring (mineraler, D-vitamin) och rehabilitering krävs.

Av läkemedelsbehandlingarna har bisfosfonater eller pamidronat varit de mest framgångsrika.

Båda sjukdomarna hos barn kräver ökad uppmärksamhet och försiktighet, eftersom det finns risk för frakturer. Risken ökar av att barn är rastlösa och alltid provar något nytt. Behandlingen av osteoporos är mer gynnsam än behandlingen av osteogenesis imperfecta. Mycket beror dock på läkaren, föräldrarnas inställning, tålamod och framför allt i vilket stadium sjukdomen befinner sig.

Även osteogenesis imperfecta i de lägre stadierna gör det möjligt för barnet att leva ett nästan normalt liv med vissa begränsningar.