Vad är Tourettes syndrom? Hur kan man leva med denna sällsynta sjukdom?

Tourettes syndrom är en relativt sällsynt genetisk sjukdom med neuropsykiatriska symtom av varierande intensitet.

Termen sällsynt kan tillämpas på patienter med betydande symtomatologi. Men om vi beaktar även de mildaste manifestationerna förekommer det ganska ofta.

Det är en livslång funktionsnedsättning som börjar visa sig i tidig ålder och kvarstår till döden.

Tourettes syndrom klassificeras som en lindrig motorisk störning som orsakar onormala och ofrivilliga rörelser.

För att diagnosen ska kunna ställas måste flera motoriska tics och minst ett vokalt tic ha förekommit under minst ett år.

De första tecknen på störningen kan observeras redan mellan 4 och 6 års ålder, då de inte är särskilt uttalade och vanligtvis går obemärkta förbi. De tillmäts inte någon större betydelse, utan tillskrivs snarare barnets personlighet.

I mer än 90 % av fallen kommer symtomen till ytan först mellan 10 och 12 års ålder. Det är under puberteten som de är som mest intensiva, vilket hänger samman med fluktuationer i hormoner (testosteron och androgena steroider).

Efter puberteten börjar de flesta patienter uppleva en minskning av symtomen.

I allmänhet gäller att ju senare symtomen uppträder, desto tidigare lindras de.
Det finns dock en liten andel patienter vars symtom förvärras.

Historik om Tourettes syndrom

Sedan 1994 har orsakerna till Tourettes syndrom delats in i två grundläggande kategorier, nämligen genetisk predisposition och miljöfaktorer.

1. Genetisk predisposition innebär att ärftliga egenskaper och därmed genetiska defekter överförs från föräldrar till avkomma.
2. Om sjukdomen inte orsakas av gener betyder det att miljöfaktorer påverkar dess utveckling. Dessa är olika exogena influenser som verkar på fostrets nervsystem under utveckling.

Den exakta orsaken till Tourettes syndrom är inte känd. Vi vet dock att ovanstående faktorer är inblandade, även om vi inte känner till den exakta mekanismen.

Genetisk predisposition för Tourettes syndrom

Hittills har ingen gen med 100% säkerhet identifierats som orsaken till Tourettes syndrom. Man tror att det är en samtidig verkan av hundratals gener.

Man har dock funnit några genetiska mutationer (SLITRK1, HDC, CNTNAP2) som är sällsynta och som förklarar det lilla antalet fall av Tourettes syndrom.

Således beror ticstörningar som också förekommer vid Tourettes syndrom troligen på nedsatt funktion i kortikala och subkortikala områden i hjärnan: talamus, basala ganglier och hjärnbarken.

Anatomiska modeller, avbildningstekniker och postmortala studier av djurhjärnor visar på störningar i de områden som förbinder hjärnbarken och subbarken, pannbarken och de basala ganglierna.

Det är nervbanorna som förbinder de basala ganglierna med andra områden i hjärnan som överför information och reglerar kontrollen av rörelser, beteende, beslutsfattande och inlärning.

Ofrivilliga rörelser, som inkluderar tics, grimaser och gester, tros bero på störningar i dessa områden.

Intressant:
Patienter med Tourettes syndrom har en anatomiskt större prefrontal cortex.
Detta är förmodligen en adaptiv konsekvens av att försöka reglera tics.
Dess kapacitet ökar ännu mer med åldern, vilket hämmar tics.

Miljöpåverkan på utvecklingen av Tourettes syndrom

Vissa exogena faktorer som påverkar fostret ökar risken för att barn med genetisk sårbarhet ska utveckla Tourettes syndrom eller samtidig tvångssyndrom. Det senare förekommer i vissa fall samtidigt hos patienter med Tourettes syndrom.

De vanligaste exogena faktorerna vid utveckling av Tourettes syndrom är:

• Moderns högre ålder.
• stress
• rökning
• överdrivet intag av koffein
• alkohol och andra droger
• vissa mediciner
• För tidig födsel
• låg födelsevikt
• låg Apgar-poäng efter födseln
• autoimmuna sjukdomar
• Streptokockinfektioner

Nya studier tyder på att det är nödvändigt att skilja mellan fristående Tourettes syndrom och kombinerat Tourettes syndrom, som uppträder samtidigt med andra sjukdomar, så kallad komorbiditet.

Det observeras oftast i samband med olika uppmärksamhetsstörningar, ofta med ADHD eller tvångssyndrom. Komorbiditet med andra sjukdomar innebär att symtomatologin för Tourettes syndrom berikas av symtomen på dessa sjukdomar eller att deras symtom är i förgrunden.

Vissa funktioner är gemensamma för flera diagnoser samtidigt. Tourettes syndrom har till exempel manifestationer av tvångspsykos, men kan eller behöver inte förekomma samtidigt med denna sjukdom.

Tvångsmässiga manifestationer av Tourettes syndrom

Patienter med Tourettes syndrom lider av tvångstankar som förekommer både ensamma och tillsammans med en samtidig tvångssyndrom.

Tvångstankar är påträngande, tvångsmässiga tankar och idéer som patienten inte kan motstå och som är sjukligt påtvingade hans eller hennes sinne. De har en irrationell grund och orsakar obefogade känslor av ångest och rädsla. De är därför inte lätta att ignorera. De är ihållande och leder till tvångshandlingar.

Tvångstankar är meningslösa rörelser, eller aktiviteter och ritualer som tjänar till att undertrycka tvångstankar. När patienten utför rörelsen känner han lättnad.

Exempel:
Patienten har en tvångstanke att röra på axeln.
Om han inte gör det får han en obehaglig känsla.
För att bli av med den obehagliga känslan rör han på axeln.
Det uppstår då en kortvarig lättnad, men bara tills den påträngande tanken dyker upp igen.

Motoriska manifestationer av Tourettes syndrom - tics, ljud, grimaser

Tics är i allmänhet plötsliga, ofrivilliga, repetitiva och rytmiska rörelser hos enskilda muskelgrupper.

Det är rörelser som förekommer intermittent i bakgrunden av normal motorisk aktivitet. De observeras oftast i ansiktet, men även på andra delar av kroppen.

Det finns också akustiska (vokala tics), som manifesteras av ett visst ljud. De påverkar struphuvudet, svalget, orala, nasala och andningsmusklerna. Oftast är det olika ljud, visselpipor, visselpipor.

Tics vid Tourettes syndrom är ofrivilliga rörelser i enskilda muskelgrupper som inte kan förklaras på annat sätt (sjukdom, brist på ett ämne, användning av beroendeframkallande ämnen).

Vissa patienter har till och med komplexa tics, såsom armsträckning och dragning, hoppning, sparkning, vridning med hela kroppen.

Intressant:
Substanser som amfetamin och kokain kan framkalla tics som efterliknar Tourettes syndrom eller förvärra tics vid befintligt Tourettes syndrom.
Ticsens intensitet och djup ökas också av vissa mediciner eller deras utsättning. Dessa inkluderar opiater, litium, antidepressiva medel, antiepileptika, antihistaminer ...

Jämfört med tics vid andra sjukdomar skiljer sig tics vid Tourettes syndrom på vissa punkter:

• de kommer inte oväntat, deras förutsägbarhet är relaterad till den besatthet som beskrivs ovan - en tvångsmässig tanke
• Om patienten inte gör en viss rörelse känner han spänning, en dålig känsla som han behöver bli av med.
• den tic som utförs ger lättnad
• tics kan undertryckas hos vissa patienter, men bara under en viss tidsperiod (detta gäller mer för vuxna, undertryckande av tics är svårt hos barn)
• Undertryckande av tics leder till trötthet.
• Undertryckande av tics i specifika situationer leder till en ökning av tics efter en period av undertryckande.
• de är inte identiska hos olika patienter med Tourettes syndrom
• en viss patient med Tourettes syndrom har ett unikt mönster av tics
• Tics uppstår inte i kombinationen av rörelse + ljud
• Tics förvärras i stressiga situationer
• Antalet och intensiteten ökar också vid trötthet, ångest, depression eller sjukdom
• de förbättras när patienten koncentrerar sig på en aktivitet (tittar på TV, lyssnar på favoritmusik)

Exempel:
En patient med Tourettes syndrom sitter i ett arbetsmöte.
Han är medveten om att tics är olämpliga i en viss situation.
Han kan i viss mån undertrycka dem under en begränsad tidsperiod (så länge mötet varar).
Efter ett möte som har orsakat en ansamling av tvångstankar tvingas han gå till en avlägsen plats och låta dem löpa fritt.

Tabell med de vanligaste observerade tics och konsekvenser

Psykologiska manifestationer av Tourettes syndrom

De psykologiska manifestationerna av Tourettes syndrom inkluderar ovan nämnda tvångsmässiga tics, som bildar komplex.

Tabell över psykologiska manifestationer av Tourettes syndrom

1. Koprolali är tvångstankar om att använda vissa verbala uttryck, vanligtvis svordomar, obsceniteter och nedsättande ord, som vi kallar "fekala yttranden".
   Termen koprolali kommer från grekiska och betyder bokstavligen avföring.
   Trots att det är ett typiskt inslag i Tourettes syndrom lider endast 10% av alla patienter faktiskt av det.
2. Echolalia är ett ständigt upprepande av andras ord.
   Det är vanligast hos barn.
   Det är ett olämpligt beteende som kan orsaka interpersonella konflikter och tvister, särskilt i samhället.
3. Palilalia är sällsynt hos ett minimalt antal patienter med detta syndrom.
   Det är upprepning av ens egna ord.
4. Kopropraxi är frekventa tvångstankar att använda obscena gester, vanligtvis oanständiga.
   Till exempel sticker patienter ut tungan, visar långfingret, imiterar onani.
   Dessa tics är provocerande. De kan ofta leda till oönskade fysiska angrepp från den person som de riktas mot.
5. Echopraxia är upprepning eller imitation av en annan persons gester, rörelser eller aktiviteter.
   I dagens samhälle kan echopraxia ses som att man förlöjligar andra.
6. Palipraxi, liksom palilalia, är sällsynt.
   Det är upprepning av ens egna rörelser.
   

Neuropsykologiska manifestationer av Tourettes syndrom

Även om många tror det, har personer med Tourettes syndrom inga allvarliga störningar på en neuropsykologisk nivå. Dessa kan bara ses mer markant i fallet med Tourettes syndrom i kombination med andra komorbiditeter (t.ex. ADHD).

Oftast ses uppmärksamhetsstörningar, inlärningssvårigheter och försämrat minne. Patienterna lider inte av allvarligare intellektuella störningar, även om manifestationerna av Tourettes syndrom kan orsaka inlärningssvårigheter.

Vissa patienter med Tourettes syndrom har till och med hög intellektuell förmåga, de uppvisar inga kognitiva brister.

Andra manifestationer i Tourettes syndrom

• Affektiv irritabilitet - Är ett tillstånd som påverkar humör, känslor och övergripande påverkan. I framkant är en patologisk stämning som manifesteras av en olämplig känslomässig respons från kroppen med stor dynamik.
• Raseri - Ett våldsamt raseriutbrott som riktas mot omgivningen såväl som mot en själv. Det följer vanligtvis ett tillstånd av ångest eller är ett raseri som härrör från en ångestfull sinnesstämning.
• Heteroaggression - Är aggressivt beteende riktat mot ett externt objekt eller subjekt. Det inkluderar aggressivt beteende mot objekt (sparka, slå sönder, kasta), men också aggressiva verbala uttryck, gester, även fysiskt angrepp på en annan person.
• Självaggression - Detta är aggressivt beteende riktat mot den egna personen. Det är självskadande beteende, till och med självskada, där individen attackerar sig själv. Oftast inkluderar detta örfilar, bita sina handleder, skära sig själv.

Varje patient med Tourettes syndrom har ett typiskt beteendemönster.
De lider av samma symtom, men med olika intensitet, på olika muskelgrupper och med typiska avvikelser.

Den inledande fasen av Tourettes syndrom

I de flesta fall av Tourettes syndrom är det gemensamma draget den ungefärliga åldern då sjukdomen debuterar, mellan 4 och 6 år. Barnen lider av beteendehämning och ångesttillstånd. Tics kan förekomma eller inte förekomma, åtminstone inte i början.

I den inledande fasen är ticsen korta och inte tillräckligt intensiva för att ställa en definitiv diagnos. De första ticsen påverkar vanligtvis musklerna i ansiktet till axlarna. De involverar vanligtvis blinkningar, sniffningar, grimaser. Många är milda och drar inte ens uppmärksamhet till sig själva.

Ljudtics är sällan de första som uppträder, utan kommer efter motoriska tics.

En ledtråd till diagnosen är att intensiteten och frekvensen ökar under psykologisk stress, särskilt i skolan (prov, muntliga prov), vilket är anledningen till att läraren ofta påpekar barnets ovanliga beteende. Tillståndet förvärras också av trötthet eller associerade sjukdomar, vilket bör noteras av föräldern.

Å andra sidan kan aktiviteter som kräver koncentration (sport, målning, spela ett musikinstrument, sång) lindra dyskinesier.

Den högsta fasen av Tourettes syndrom

Mellan 9 och 12 års ålder når symtomatologin sin topp. Det är då sjukdomen vanligtvis blir helt uppenbar. Endast tiden kommer att visa hur mycket patienten förblir påverkad.

Tvångsmässiga (repetitiva) beteendemönster dominerar. Vi observerar också ångesttillstånd, nedstämdhet, rastlöshet, humörsvängningar, uttalad affektiv irritabilitet med raljerande, raseri, koprolali, kopropraxi, tics som förvärras i stressiga situationer.

Eskalerande aggression manifesteras av frekventa utbrott av autoaggression och heteroaggression. Ibland förekommer självskadande beteende, även avsiktlig självskada.

Eftersom symptomen är psykologiska till sin natur och vanligtvis olämpliga, uppstår problem även på ett socialt plan.

Patienterna försöker dölja sitt funktionshinder. De undviker samhället, drar sig undan och lider av mindervärdeskänslor.

Faser av remission av symtom på Tourettes syndrom

När åren går, under tonåren, minskar ticsen, i vissa fall till ett minimum.

Hos ett fåtal patienter blir tics och andra symtom permanenta och endast sporadiskt dyker barndomstics upp i vuxen ålder.

• Patienter med en mild form av Tourettes syndrom behöver inte läkarvård eller farmakologisk behandling.
• Vissa patienter med lindrig form av Tourettes syndrom behöver inte läkarvård eller farmakologisk behandling.
• patienter med måttligt Tourettes syndrom behöver minimalt farmakologiskt stöd och psykologisk hjälp
• patienter med svårt Tourettes syndrom behöver en kombination av flera psykofarmaka
• för vissa patienter med kritiskt Tourettes syndrom är inte ens en kombination av läkemedel tillräcklig

Kan Tourettes syndrom vara en fördel?

En viss grupp forskare och patienter anser att det är det!
Det finns patienter med Tourettes syndrom som medvetet vägrar farmakologisk behandling.
De anser att det finns vissa fördelar med sjukdomen som är förknippade med genetisk sårbarhet och att medicinering undertrycker dessa fördelar.

Dessa fördelar har ett högt adaptivt värde.
Dessa inkluderar ökad uppmärksamhet på detaljer i miljön, initiativ, motivation, ökad medvetenhet etc.

Du kanske är intresserad av:
Det finns många framstående och begåvade människor i världen som har diagnostiserats med Tourettes syndrom.
I likhet med Aspergers syndrom kan vi inkludera många skickliga idrottare, musiker, framstående forskare och, paradoxalt nog, offentliga talare.

Wolfgang Amadeus Mozart tros också ha lidit av syndromet, men bevisen är inte grundliga.
Bland de mest kända kändisarna finns fotbollsspelaren Tim Howard, som har sin sjukdom att tacka för sin förbättrade perception och uppmärksamhet på detaljer under matchen.

På senare tid har även den berömde rapparen Eminem erkänt diagnosen och tagit med inslag av Tourettes syndrom i sitt arbete.