Behandling av Pompes sjukdom: medicinering, motion, diet eller artificiell ventilation

Ersättning av det saknade enzymet

Början av 2000-talet har inneburit mycket goda nyheter för patienter med Pompes sjukdom. Ett botemedel mot en tidigare obehandlingsbar sjukdom har introducerats, nämligen enzymersättningsterapi med rekombinant alfa-glukosidas.

Detta enzym injiceras i en ven varannan vecka. Ju tidigare sjukdomen diagnostiseras och ju tidigare ersättningsbehandlingen påbörjas, desto bättre resultat kan vi uppnå med behandlingen.

Behandlingen är effektiv vid alla tre formerna av sjukdomen. Den har visat sig avsevärt minska behovet av artificiell lungventilation, lindra hjärtmuskelskador, förbättra muskelrörligheten och generellt minska risken för förtida död.

Artificiell lungventilation

Vissa patienter drabbas av tidiga skador på andningsmusklerna. Detta är snabbt progredierande former av Pompes sjukdom.

I sådana fall slutar patienten att andas självständigt ganska snart efter de första symtomen och diagnostiseringen av sjukdomen, och andningsinsufficiens uppstår.

Symtomatisk behandling av sådana patienter är invasiv eller icke-invasiv artificiell lungventilation.

Om svårigheterna är värst på natten används icke-invasiv lungventilation. Det främjar och hjälper andningen på natten, vilket i hög grad lindrar trötthet på dagen och sömnstörningar.

Träning

Trots muskelsvagheten bör patienter med Pompes sjukdom motionera regelbundet. Lätt fysisk aktivitet, aerob träning, stretching, promenader, rehabilitering och balneoterapi är lämpligast.

Vid regelbunden fysisk aktivitet påskyndas nedbrytningen av glykogen och förbränningen av fettsyror.

Hård styrketräning rekommenderas inte eftersom det leder till hög proteinkonsumtion och ännu större muskelförlust.

Kost

En proteinrik kost med lågt kolhydratinnehåll rekommenderas. En sådan kost kan bromsa muskelförlusten, upprätthålla ett friskt hjärta och funktionella andningsmuskler.