Vad är överlappningssyndrom och blandad bindvävssjukdom? + Orsaker, symtom

Överlappande syndrom av systemiska bindvävssjukdomar och blandad bindvävssjukdom kombinerar minst två eller flera sjukdomstillstånd från denna grupp hos en person samtidigt.

Reumatologiska autoimmuna sjukdomar anses vara farliga sjukdomar. Förutom det muskuloskeletala systemet påverkar de extraartikulära vävnader, strukturer och organ.

Följaktligen medför dessa sjukdomar vissa allvarliga risker.

En autoimmun sjukdom är en där immuniteten beter sig otillräckligt, överdrivet. Det finns ett fel i den defensiva processen som får immuniteten att attackera kroppens egna celler och vävnader.

Varför är det så, frågar du dig?

Den exakta orsaken är inte förklarad.

Antagandet är dock att det finns en multifaktoriell åtgärd och påverkan av en viss utlösare som startar hela sjukdomskaskaden.

Även om dessa sjukdomar inte kan botas helt kan de behandlas väl. Behandlingen lyckas förhindra att sjukdomen fortskrider, lindra obehaget och förbättra livskvaliteten. Den syftar också till att minimera konsekvenserna.

Förutom farmakologisk behandling krävs dock vissa livsstilsförändringar och följsamhet till regimåtgärder.

Å andra sidan kan sen upptäckt av sjukdomen eller utebliven behandling ha en negativ inverkan på hälsan på grund av irreversibla skador på organismen. Förkortning av den totala förväntade livslängden är också betydande.

Reumatiska sjukdomar drabbar alla åldersgrupper, från små barn till tonåringar, vuxna och äldre, och alla kön.

Och alla kön. I vissa sjukdomar med viss prevalens.

Vill du veta mer om dessa kombinerade bindvävssjukdomar?
Läs mer.

Överlappningssyndrom och blandade bindvävssjukdomar - grunderna

Överlappningssyndrom och blandad bindvävssjukdom innebär förekomst av minst två bindvävssjukdomar, men också mer än en samtidigt. De vanligaste kombinationerna är följande:

• systemisk skleros + polymyosit
• systemisk skleros + dermatomyosit
• systemisk lupus erythematosus + polymyosit
• systemisk skleros + systemisk lupus
• reumatoid artrit + systemisk skleros
• samtidigt kan också förekomma:
  • Raynauds fenomen
  • Vaskulit
  • Sjögrens syndrom
  • och andra

Systemiska bindvävssjukdomar är kroniska inflammatoriska sjukdomar av autoimmun och reumatisk grund.

Autoimmunitet döljer i sig en felaktig process för bildning av antikroppar mot antigener i egna celler, vävnader.

I detta fall är reaktionen företrädesvis riktad mot bindväv, särskilt leder, senor och muskler. Det påverkar emellertid också huden, blodkärlen och hjärt-kärlsystemet, ögonen och vävnader i nervsystemet, andningsorganen och matsmältningssystemet.

Det är en kronisk process, dvs. en långvarig negativ effekt. Det kännetecknas av en progressiv natur = det förvärras med tiden.

Överlappningssyndrom kännetecknas av förekomsten av kliniska inflammatoriska reumatiska manifestationer av minst två olika autoimmuna sjukdomar.

Överlappningssyndrom = overlap syndrome.

I ett snävare sammanhang delas de in i blandad bindvävssjukdom och odifferentierad bindvävssjukdom.

1. blandad bindvävssjukdom
   • tidigare känt som Sharpe-syndromet (efter Gordon Sharpe, som beskrev det 1972)
   • Blandad bindvävssjukdom - MCTD
   • Förekomst av minst två autoimmuna bindvävssjukdomar.
   • manifestationerna av varje sjukdom är väl urskiljbara
2. odifferentierad bindvävssjukdom
   • Odifferentierad bindvävssjukdom - UCTD
   • Förekomst av symtom på autoimmuna sjukdomar
   • uppfyller inte de exakta kriterierna
   • ospecifika symtom för någon underenhet av bindvävssjukdom

Denna blandform av sjukdomen förekommer i alla åldrar och hos alla kön. Den drabbar dock främst kvinnor i 30-årsåldern.

Det rapporteras att upp till 25% av fallen med bindvävssjukdom kännetecknas av förekomsten av överlappande symtom.

De exakta orsakerna till den autoimmuna reaktionen är okända. Man tror att den bygger på en multifaktoriell påverkan och att det är en specifik utlösande faktor som sätter igång reaktionen.

Den utlösande faktorn kan vara ett yttre stimulus - en miljöpåverkan.

Exempel är förekomsten av vissa genetiska anlag och den negativa interaktionen mellan en virussjukdom och en annan samtidig yttre påverkan.

Ett exempel på en riskfaktor är:

• genetiska anlag och familjehistoria
  • Inte direkt ärftligt, men förekomsten av reumatisk sjukdom hos en släkting ökar risken för sjukdomsutbrott
• förekomst av HLA-antigen
• infektion med virus eller bakterier
• stress och långvarig psykologisk överbelastning
• Trauma.
• läkemedel
• kemikalier
• hormonell påverkan

En felaktig process i immunförsvaret gör att immunförsvarets komponenter förstör kroppens egna celler. Den långsiktiga processen resulterar i skador och sjukdomsmanifestationer.

Resultatet blir en försämrad kollagen- och elastinfunktion.

Symtom på överlappningssyndrom kombinerar problem som förekommer i minst två eller flera reumatiska, autoimmuna sjukdomar.

Övergripande symtom.

Inledningsvis kan allmänna symtom som trötthet, lustlöshet, ökning av kroppstemperaturen till feber, svettningar (nattsvettningar) samt aptitlöshet, illamående och viktminskning också förekomma.

Extraartikulära sjukdomar.

Dessutom kan sjukdomen också påverka andra delar av kroppen, såsom muskuloskeletala systemet.

Ofta tillkommer ögoninflammation, rodnad i bindhinnan samt inflammation i iris eller det främre segmentet av ögat. De visar sig som klåda och irritation i ögonen, trötthet. Med utvecklingen av tillståndet och i händelse av ett allvarligt förlopp är synnedsättning och till och med blindhet en möjlig komplikation.

Inflammation i blodkärl, hjärtsäck eller hjärtmuskel, liksom skador på lungvävnaden och lungfibros är allvarliga. Lika allvarligt är engagemang i matsmältningskanalen, vilket kan manifestera sig i ospecifik inflammation i tarmen.

Exempel på detta är

• högt blodtryck
• pulmonell hypertension
• insufficiens i aorta
• dysfunktion i matstrupen och nedsatt motilitet i magsäck och tarm
• Njurskador och njursvikt
• polyneuropati
• försämring av hjärnans funktion
• förstoring av lymfkörtlar

Tabellen ger information om reumatiska symtom i korthet

Som framgår av tabellen har sjukdomarna vissa gemensamma drag. Var och en har också sina egna specifika drag.

När det gäller en blandad bindvävssjukdom krävs således symtom från minst två sjukdomar. Flera sjukdomar kan naturligtvis kombineras.

De vanligaste typiska symtomen är:

• Trötthet
• utmattning
• illamående
• viktnedgång
• led- och muskelsmärta
• Muskelsvaghet
• förhöjd kroppstemperatur - feber
• ledinflammation
• svullnad i leder och fingrar
• blekning av fingrar, näsa eller öron och nedsatt känsel i området - Raynauds syndrom, när man utsätts för kyla och stress
• rodnad i huden över leden
• hudutslag
• psoriasis
• ofta inflammation i ögonen, röd konjunktiva
• förstoring av lymfkörtlar

Ledsmärta och inflammation är det vanligaste symptomet vid dessa sjukdomar.

Vid diagnos av en blandad bindvävssjukdom är en sjukdomshistoria viktig. En fysisk undersökning, som inkluderar en allmän bedömning av hud, leder och andra system som kan påverkas vid reumatism, kompletterar misstanken.

När det gäller sjukdomshistoria ger personen klagomål som kan tyda på mer än en typ av sjukdom.

I vissa fall utförs artroskopi eller biopsi av synovialvätska, hud och andra vävnader.

Det är nödvändigt att utföra laboratorietester av blod + urin. Vid överlappningssyndrom är förekomsten av höga nivåer av ANA (antinukleära antikroppar), anti-RNP (ribonukleoprotein), anti-U1-70, anti PM, anti Ku, anti dsDNA och anti Sm, anti SSA och andra typiska.

Anemi (blodbrist) kan också påvisas i blodet, liksom leukopeni (minskat antal vita blodkroppar) eller trombocytopeni (färre blodplättar).

Kriterierna för diagnos bedöms också, baserat på:

1. serologisk undersökning och förekomst av förhöjda anti-RNP-antikroppar
2. kliniska tecken:
   • svullnad i händerna
   • synovit (inflammation i leden, mer specifikt i det synovialmembran som täcker ledkapseln)
   • myosit (inflammation och skada på muskelfibrer)
   • Raynauds fenomen
   • Sklerodermi

Ett positivt resultat erhålls när 3 eller fler kriterier är uppfyllda. I detta fall måste led- eller muskelinflammation föreligga.

Sjukdomsförloppet beskrivs som förekomsten av symtom som är karakteristiska för två eller flera sjukdomar i bindväven.

Ett exempel på en tidig manifestation är förekomsten av Raynauds fenomen, som kan föregå andra sjukdomar med flera år.

Naturligtvis överlagras flera problem. Det viktigaste och vanligaste problemet är smärta och inflammation i lederna, muskelsvaghet och andra ledmanifestationer.

Förekomsten av extraartikulära problem är inte heller ovanlig. Ofta finns det inflammation i ögat, ögats bindhinna. Mer riskabelt och allvarligt är engagemang av hjärtat, blodkärlen, lungorna, njurarna eller det neurologiska och matsmältningssystemet.

Förloppet är inte detsamma för alla.
Varje person kan ha olika symtom kombinerade.

Hur blandad bindvävssjukdom yttrar sig är mycket individuellt.

Den drabbar vanligtvis personer i 30-årsåldern och uppåt, men den kan också drabba barn.

Ett tvåstegsförlopp är också typiskt för denna typ av sjukdom.

1. remission - en minskning av symtomen och en period av symtomfri, relativt sjukdomsfri vila
2. återfall - ett återkommande problem

Dessa två perioder växlar med varandra - återfall-remitterande förlopp.

Det är en progressiv och kronisk sjukdom. Den utvecklas med tiden och utan adekvat behandling kan den kompliceras av mer allvarlig påverkan på vitala organ.

Prognosen är vanligtvis inte ogynnsam, även om risken för akut återfall och allvarligare organskador fortfarande finns. Detta beror naturligtvis på sjukdomens specifika egenskaper.

Risken för dödsfall ökar främst vid förekomst av lungskador, pulmonell hypertension, hjärtskador, njursvikt och infektioner.

Sjukdomen försämrar livskvaliteten och kan vara invalidiserande. Tidig diagnos och tidig behandling av reumatisk sjukdom är av stor betydelse.