Vad är epilepsi, vilka är dess typer och symtom? Vad orsakar anfall?

Behandlingens framgång och sjukdomens prognos är individuella och tar hänsyn till många faktorer, från patientens ålder till typen av anfall och följsamhet till specifika regimer.

Epilepsi är en sjukdom som innebär många begränsningar för patienten, försämrar livskvaliteten avsevärt, begränsar sysselsättningen och i slutändan kan vara livshotande.

Epilepsi är en hjärnsjukdom som kännetecknas av en benägenhet för epileptiska anfall med kognitiva, psykologiska och sociala konsekvenser.

För att diagnosen epilepsi ska ställas krävs minst ett korrekt dokumenterat epileptiskt anfall.

Epilepsi yttrar sig genom upprepade, oprovocerade anfall (dvs. under normala dagliga rutiner och livsrutiner).

För diagnosen epilepsi är det tillräckligt att endast ha haft ett anfall om ytterligare undersökningar som elektroencefalografi (EEG) och magnetisk resonanstomografi (MRI) av hjärnan visar på en hög risk för återfall. Sannolikheten för återfall måste vara minst 60 %.

Ett epileptiskt anfall är ett övergående tillstånd som orsakas av karakteristisk epileptisk aktivitet i hjärnan. Den epileptiska aktiviteten orsakas av onormal synkronisering, överdriven excitation eller otillräcklig inhibition av nervceller i hjärnan.

En liten grupp celler kan vara drabbade, men ett större antal nervceller kan vara påverkade.

De kliniska symtomen beror på vilket område som påverkas av den onormala aktiviteten.

Krampanfall är antingen en manifestation av epilepsi eller annan akut hjärnskada (blödning, ischemi, trauma, infektion, metabolisk sjukdom, intoxikation, abstinenssymtom etc.).

Krampanfall kallas då akuta eller symtomatiska episoder.

Sjukdomen ligger på tredje plats bland alla neurologiska sjukdomar, efter cerebrovaskulär sjukdom och demens. Cirka 50-80 nya fall diagnostiseras per 100 000 invånare varje år. Cirka 50 miljoner människor lider av den i hela världen.

Epilepsi diagnostiseras oftast under det första året av ett barns liv. Den har en andra topp i incidens under ålderdomen, särskilt hos personer över 75 år.

Grunden för epileptiska anfall är hyperexcitabilitet i hjärnbarken. Detta fenomen kan återspegla funktionella patologiska förändringar eller anatomiska strukturella störningar. Genetiska och externa faktorer är inblandade.

Den grundläggande indelningen av anfall är i oprovocerade (idiopatiska) och provocerade (symtomatiska).

Idiopatiska anfall orsakas oftast av genetiska faktorer och står för 30% av alla anfall.

60% av anfallen orsakas av strukturella förändringar och 30% av anfallen har okänd etiologi. Detta innebär att deras orsak förblir oupptäckt.

Genetiska orsaker till epilepsi

Det finns cirka 240 genetiska mutationer som kan orsaka epilepsi.

Till exempel är progressiv myoklonisk epilepsi en manifestation av flera genetiska sjukdomar, särskilt metaboliska eller neurokutana sjukdomar.

Epilepsi är också en manifestation av genetiska sjukdomar som tuberös skleros, neurofibromatos typ 1, Struge-Weber syndrom, Downs syndrom, fragmenterat X-kromosomsyndrom, Prader-Willis syndrom och många andra.

En annan stor grupp av utvecklingsstörningar som manifesteras av epilepsi är medfödda missbildningar i hjärnan. Så kallade kortikala dysplasier leder till små till stora förändringar i hjärnbarken.

Dessa kan vara avvikelser i gyrifikationen (hjärnans gyri), till exempel slät hjärnyta, små gyri, eller tvärtom, för stora och skrymmande gyri.

Det förekommer också s.k. heterotopi, dvs. att den grå substansen i hjärnbarken finns på ovanliga ställen, t.ex. i djupet av den vita substansen. Stora missbildningar eller dysplasi i samband med tumörer kan också förekomma.

Förvärvade orsaker

Underliggande symtomatiska epilepsier är störningar över hela det neurologiska spektrumet.

Man skiljer på akuta orsaker, t.ex:

• Metabola störningar som hypoglykemi (lågt blodsocker).
• förgiftning, t.ex. alkoholförgiftning
• användning av läkemedel som kan framkalla kramper
• stroke
• huvudtrauma
• neuroinfektion

Kroniska förvärvade epileptogena orsaker:

• Hippocampusskleros (cellförändringar och omorganisering med förlust av neuroner)
• cerebral pares (CP)
• posttraumatisk epilepsi, som en följd av huvudtrauma
• hjärntumörer
• vaskulära abnormaliteter i hjärnan
• postinflammatoriska förändringar; hjärnabscess, viral herpetisk encefalit,
• autoimmuna sjukdomar såsom autoimmun encefalit, sclerosis multiplex, systemisk lupus erythematosus
• Epilepsi efter vaccinering
• reflexepilepsi, utlöses av en enda konstant utlösande faktor, t.ex. ljusblixt, överraskande höga ljud etc.

Den huvudsakliga manifestationen av epilepsi är epileptiska anfall.

Den mest grundläggande indelningen av anfall är fokala och generaliserade.

En sådan indelning av anfall är avgörande för att bestämma den riktade behandlingen. Det finns flera typer av antiepileptiska läkemedel och vissa är effektiva endast för en typ av anfall, till exempel fokala anfall, medan generaliserade anfall kan förvärras.

Den senaste anfallsklassificeringen är från 2017 och har tagits fram av International League Against Epilepsy.

Fokala anfall

Dessa anfall har en fokal klinisk bild. Det finns också en avgränsad lokal aktivitet vid EEG-skanning som motsvarar det relevanta hjärncentrum som kontrollerar den del av kroppen där anfallet manifesteras.

Samtidigt förekommer inte medvetandeförlust med efterföljande minnesförlust.

Fokala anfall kan spridas och övergå i generaliserade anfall.

De delas vidare in i motoriska anfall och anfall utan motoriska manifestationer.

Motoriska fokala anfall har rent motoriska manifestationer. De kan vara begränsade till en liten del av kroppen eller spridas till flera områden.

De manifesteras till exempel av så kallade automatismer, som är cykliska upprepningar av en viss rörelse eller till och med samma ord. Hyperkinetiska anfall manifesteras av agitation med upprepning av distinkta rörelser, t.ex. cykling.

Krampanfall utan motoriska manifestationer är autonoma. Detta innebär att störningen uppstår på nivån för det autonoma nervsystemet.

De manifesteras av:

• Kräkningar
• piloerektion (erektion av hårstrån)
• rodnad
• utvidgning av pupillerna (mydriasis)
• Urinering

En annan typ är kognitiva anfall:

• beteendemässiga anfall
• Talstörningar
• minnesstörningar
• perceptuella störningar (drömtillstånd, desorientering till person och plats)
• känslomässiga anfall, t.ex. humörförändringar, ångesttillstånd

Sensoriska anfall:

• förändringar i kroppsdelarnas känslighet
• blixtar framför ögonen
• ljudförnimmelser
• Uppfattning av mönster
• störningar i den rumsliga uppfattningen

Generaliserade anfall

Dessa kännetecknas av onormal aktivitet i båda hjärnhalvorna. De kännetecknas av förändrat medvetande åtföljt av motoriska symtom och minnesstörningar.

Rörelsesymtomen är bilaterala och synkrona. Patologiska EEG-kurvor registreras från båda hjärnhalvorna.

1. Myokloniska anfall

Dessa är multipla, korta, våldsamma sammandragningar av enskilda muskler eller muskelgrupper i extremiteterna, bålen och ansiktet. Extremiteterna påverkas symmetriskt. De innebär att man tappar föremål från händerna eller faller till marken.

2. Kloniska anfall

Dessa är repetitiva ryckningar i extremiteterna med progressiv styrka och frekvens.

3. Toniska anfall

Dessa manifesteras av en fast och våldsam kontraktion. Denna kontraktion fixerar lemmarna i en stel och onaturlig position.

4. Generaliserade tonisk-kloniska anfall

Det mest framträdande kännetecknet är en medvetandestörning med fall, toniska spasmer i ansiktet, extremiteterna, andningsmusklerna inklusive diafragman, vilket orsakar ett plötsligt skrik.

Patienten blir blå, biter sig i tungan. Blodig saliv kan komma ut ur munnen, han väter sig.

När den kloniska spasmen har gått över följer muskelavslappning, förvirring, minnesförlust och desorientering under flera tiotals minuter.

5. Atoniska anfall

Dessa kännetecknas av ett plötsligt fall av huvudet och en böjning av benen följt av ett fall. De är korta anfall som varar i cirka 4 sekunder. De förekommer i så kallat Doose syndrom, som drabbar barn i åldern 7 månader till 6 år.

6. Frånvaro

Detta är mycket korta, plötsliga medvetandestörningar med avbrott i pågående aktivitet. De förekommer oftast endast med stirrande, frysning, förändring av ansiktsuttryck, blinkning eller ryckningar i ansiktsmusklerna.

Patienten är inte medvetslös, men inte heller mottaglig eller reaktiv. Efter anfallet fortsätter han eller hon smidigt med tidigare aktiviteter.

Ibland är anfallen så subtila att de inte märks av andra. De kan dock vara mycket talrika, störa koncentrationen och kan efterlikna ett barns inlärningssvårigheter eller andra kognitiva störningar.

Diagnosen baseras på en noggrann anamnes, en detaljerad beskrivning av anfallet och en uppsättning undersökningsmetoder.

Krampanfall i släkten, förekomst av psykiatriska störningar, sjukdom hos modern under graviditeten, komplicerad förlossning med kramper, kvävning, feberkramper i barndomen, frekventa kollapser, tidigare infektioner i nervsystemet och skallskador kan tyda på diagnosen.

Av undersökningsmetoderna är följande av central betydelse:

• strukturell avbildning, t.ex. MRI
• elektroencefalografi och videoelektroencefalografi
• laboratorieblodprover

Magnetisk resonanstomografi av hjärnan har högre känslighet och specificitet än datortomografi av hjärnan. MRT kan visa olika avvikelser i hjärnan, missbildningar, kärlanomalier och andra patologier som endast kan registreras på MRT-bilder.

Elektroencefalografi (EEG) är den viktigaste undersökningen vid diagnos av epilepsi.

Det är en funktionell undersökning av hjärnans aktivitet.

Den utförs med hjälp av 16 elektroder som fästs på huvudets yta.

Undersökningen tar 20-30 minuter. Under undersökningen utför patienten olika aktiverande aktiviteter som kan framkalla hyperaktivitet i hjärnbarken. Hyperventilation, fotostimulering (blinkande ljus), sömnbrist (patienten undersöks efter en sömnlös natt) används främst.

Denna undersökning har det högsta diagnostiska värdet när den utförs så snart som möjligt efter anfallet. Syftet är att mer exakt fastställa vilken typ av anfall det rör sig om. Diagnosen bekräftas genom detektering av epileptiforma vågor.

Om vågorna är långsamma och regionala kan anfallet bero på strukturella skador i hjärnan. Om vågorna är generaliserade från båda hemisfärerna är detta ett tecken på encefalopati och att anfallen har ett metaboliskt ursprung.

EEG-övervakning med video

Detta är särskilt användbart för patienter för vilka ingen tillgänglig medicinsk behandling fungerar (dvs. de är farmakoresistenta).

Den utförs som en konventionell EEG-undersökning med samtidig filmning av patienten och anfallen.

Kroniska epilepsimediciner sätts ut före undersökningen. Inspelningarna varierar i längd och kräver ibland upp till 24 timmars övervakning.

Syftet är att skilja epileptiska anfall från icke-epileptiska anfall, t.ex. psykogena anfall.

Det andra målet är att förfina anfallsklassificeringen om anfallen är inkonsekventa. En tredje anledning till att utföra video-EEG kan vara för preoperativ utvärdering av en patient med farmakoresistent epilepsi som förbereder sig för ett epilepto-neurokirurgiskt terapeutiskt ingrepp.

Laboratorieundersökningar

Laboratorietesterna bör omfatta glykemi, natrium, graviditetstest. Lumbalpunktion med lysatundersökning behövs för att utesluta neuroinfektion och autoimmun process.

Differentialdiagnos

Det är viktigt att skilja mellan epileptiska och icke-epileptiska anfall, särskilt när man ska besluta om antiepileptisk behandling ska inledas.

De två vanligaste differentialdiagnoserna är synkope och psykogena anfall.

Synkope

En plötslig, kortvarig förlust av medvetandet som åtföljs av ett fall. Efter synkope återkommer medvetandet vanligtvis snabbt. Olika känslor, såsom "lätthet" i huvudet, mörker framför ögonen, yrsel, visslande i öronen etc., är förstadier till synkope.

Konvulsioner kan förekomma under medvetslöshet, och då är det svårare att skilja dem från epilepsi. Kardiologisk undersökning är till hjälp, med EKG och EKG Holter-test som kan peka på ett vaskulärt eller kardiellt ursprung till synkopen.

Psykogena anfall

Upp till 20-30% av patienterna med misstänkt farmakoresistent epilepsi har faktiskt denna typ av anfall.

Dessa är hysteriska anfall, tekniskt kallade dissociativa anfall eller konverteringsanfall.

De orsakas av en psykologisk försvarsmekanism som patienten använder omedvetet när han inte klarar av att hantera tidigare psykologiska trauman.

Detta leder till att det psykologiska problemet avskiljs (dissocieras) från medvetandet. Patienten kan inte längre hantera det, vilket orsakar en psykiatrisk störning. Ofta förekommer somatisering. Detta innebär att dessa psykologiska problem börjar manifestera sig i faktiska fysiska svårigheter.

Dessa anfall är mycket dramatiska. Det råder vanligtvis ingen tvekan om att det rör sig om epileptiska anfall. Endast video-EEG-övervakning kan ge en korrekt diagnos.

Epilepsi är en anfallssjukdom som vanligtvis har en plötslig debut och ett snabbt förlopp.

Ett epileptiskt anfall kan vara olika långvarigt beroende på anfallstyp. Absence-anfall varar några sekunder, grand mal-anfall varar cirka 5 minuter. Status epilepticus är ett tillstånd som varar upp till 30 minuter och är en allvarlig komplikation till epilepsi.

Före själva anfallet kan patienten uppleva en märklig känsla som kallas aura. Den varar bara i några sekunder eller en minut. Mycket ofta är dessa känslor lokaliserade till ett område runt magen.

Efter anfallet drabbas patienten av tillfällig förvirring, minnesförlust och dåsighet. Detta tillstånd efter anfallet kan vara i 10-20 minuter. Det är ett differentialtecken när det råder tvivel om huruvida anfallet var epileptiskt eller icke-epileptiskt.

Prognos

Vid en 10-årsuppföljning av patienter med epilepsi kommer cirka 60% av patienterna att uppnå 5 år utan anfall.

Den viktigaste faktorn för sjukdomsprognosen är antalet anfall under de första sex månaderna av behandlingen. Ju fler anfall som inträffar, desto mindre är chansen att uppnå full kontroll över sjukdomen.

Endast hälften av patienterna kan avbryta den antiepileptiska behandlingen utan risk för återfall. Avbrytande av behandlingen övervägs om patienten inte har haft ett enda anfall på 2-3 år, inte har någon epileptiform aktivitet vid EEG-undersökning och har uppnått en ålder av 13-15 år.

Vid vissa syndrom som åtföljs av epilepsi är det inte möjligt att avbryta behandlingen alls och behandlingen blir livslång. Detta är fallet vid generaliserad idiopatisk epilepsi med klonikotoniska grand mal-konvulsioner.

Det allvarligaste syndromet vid denna sjukdom är syndromet plötslig och oväntad död i epilepsi (SUDEP).

Detta är en plötslig död hos en epilepsipatient, vanligtvis i sömnen, utan vittnen. Orsaken till en sådan död har inte fastställts. Dekompensation under den tidiga perioden efter anfallet förmodas.

Incidensen för SUDEP uppskattas till 1 av 100 patienter med svår epilepsi och 1 av 2500 patienter med lindrigare epilepsi.

Riskfaktorer är dålig medicineringskompensation av sjukdomen, kombination av flera läkemedel, lång behandlingstid och ålder 20-40 år.