Vad är demens? Orsaker och symptom på demens

Demens är ett syndrom som drabbar cirka 25 miljoner människor i världen, en siffra som beräknas stiga till 76 miljoner 2030 och 135 miljoner 2050.

Det är en förvärvad intellektuell störning som kännetecknas av progressiv kognitiv försämring.

Den har allvarliga symtom som gör både patienten och hans eller hennes närmaste familj oförmögna.

Termen demens kommer från latin och betyder ordagrant "otänkande, oresonlig, sinnessjuk, galen", en term som först användes av dr Philip Pinel för att beskriva en uppsättning sjukdomar där de intellektuella förmågorna försämras.

Demens är en förvärvad intellektuell störning, vilket skiljer den från en medfödd intellektuell störning som kallas idiocyt eller retardation.

När man talar om demens är det viktigt att känna till dess kliniska uttryck, demenssyndromet.

Demenssyndromet kännetecknas av en progressiv försämring av den kognitiva funktionen. Det är inte relaterat till en kvantitativ (medvetslöshet, koma) eller kvalitativ (hallucinationer) försämring av medvetandet.

Termen "kognitiv funktion" kommer återigen från latinets "congnosco, congnoscere", som betyder "att känna till, att bli bekant med".

Kognitiva funktioner omfattar bl.a:

• minne
• tänkande
• intellekt
• uppfattningsförmåga
• uppmärksamhet

Syftet med dessa kognitiva funktioner är att:

• orientering i tid och rum
• förmågan att kommunicera och förstå tal
• att läsa, skriva och räkna
• visuell-rumslig och konstruktionsförmåga
• förståelse
• logiskt och abstrakt tänkande
• omdöme
• exekutiv funktion (förmåga att planera mer komplexa uppgifter)

Vid demens sker en gradvis försämring av alla dessa kognitiva funktioner. Den mest välkända störningen i samband med demens är dock minnesstörningar.

Minnesstörningar upptäcks av patienten själv eller av anhöriga. Det är den vanligaste orsaken till att en patient söker läkarvård. Vid en specialistundersökning upptäcker läkaren dock störningar i mer än en kognitiv funktion.

Demenssjukdomar drabbar vanligtvis äldre vuxna, men i sällsynta fall kan de diagnostiseras i yngre åldrar, även hos barn.

Den allmänt vedertagna åldern då demens kan diagnostiseras är 3 år, vilket är den ålder då en persons tidiga psykomotoriska utveckling är avslutad.

Cirka 5 % av alla personer som är 65 år eller äldre har demens. Med årtiondenas gång fördubblas förekomsten till 90-årsåldern, då nästan hälften av alla personer har demens.

Demenssjukdomarna kan delas in i flera grupper enligt flera kriterier.

Den ålder vid vilken de första symtomen på demens uppträder:

• Presenil demens (debut före 65 års ålder)
• senil demens (efter 65 års ålder)

Beroende på var hjärnan är påverkad:

• kortikal demens (t.ex. Alzheimers demens) - Uttrycks främst genom försämrat minne och minnesförmåga, inlärning, försämrat omdöme, logiskt och abstrakt tänkande. Apraxi (försämrade inlärda rörelser, t.ex. vid påklädning), akalkuli (försämrad räkning), agnosi (försämrad uppfattning av föremål med bevarad synförmåga) förekommer.
• subkortikal demens(Huntingtons sjukdom) - Vid denna typ av demens finns en mild minnesnedsättning, särskilt vid återkallande av äldre minnen. Psykomotorisk fördröjning är dominerande, utan akalkuli, afasi eller apraxi. Det finns en markant försämring av exekutiva funktioner, planering, motivation, uppmärksamhet och muskeltonus från början av sjukdomen.

Uppdelning enligt kursen:

• smidigt progressiv (Alzheimers demens)
• snabbt progressiv (vaskulär demens)
• stationär demens (efter skador)

Enligt graden av svårighetsgrad delas demens in i:

• mild demens
• måttlig demens
• svår demens

Enligt den utlösande orsaken delas demens in i:

• primär neurodegenerativ demens
• sekundär demens
• vaskulär demens

Primär neurodegenerativ demens

En av de vanligaste demenssjukdomarna, som står för upp till 60 % av alla demenssjukdomar.

Orsaken uppskattas vara en medfödd benägenhet för degeneration av celler och intercellulära förbindelser. Det gradvisa försvinnandet av nervceller och deras förbindelser leder till cerebral atrofi i kortikala eller subkortikala centra.

Genetiska anlag för sjukdom spelar en viktig roll i sjukdomens patogenes, men sjukdomen i sig är inte ärftlig. Endast anlag för sjukdom kan vara ärftliga.

Alzheimers sjukdom har till exempel en genetiskt överförd form. Det är en familjär demens som är en autosomalt dominant sjukdom.

I praktiken innebär detta att sjukdomen ärvs från förälder till barn och att båda könen kan drabbas. Om en förälder har denna demens är sannolikheten att ett barn föds med mutationen närvarande mellan 50-75%.

Den orsakas av mutationer i tre gener:

• Genen för amyloidprekursorprotein, som finns på kromosom 21.
• Genen för presenilin-1, som finns på kromosom 14.
• genen för presenilin-2, som finns på kromosom 1

Parkinsons sjukdom har också en ärftlig form. Det är en mutation i genen för parkin (protein) eller ubiquitin-C-hydrolas. Dessa har en skyddande funktion i hjärnan.

När genen rubbas skadas proteinet och kan inte utföra sin skyddande funktion i cellerna. Därför dör cellerna lättare och snabbare.

För att en demenssjukdom ska bli kliniskt uppenbar krävs en genetisk predisposition, en så kallad utlösande faktor.

En sådan utlösande faktor kan vara en annan fysisk sjukdom, en förändring i miljön, en svår social situation eller en känslomässigt utmanande period.

De vanligaste primära degenerativa demenssjukdomarna inkluderar

• Demens vid Alzheimers sjukdom
• Demens med Lewy-kroppar
• Frontotemporal demens
• Demens vid Parkinsons sjukdom
• Demens vid Huntingtons sjukdom

Dessa typer av demens kallas också proteinopatier eftersom de innebär att en specifik typ av patologiskt protein lagras. Detta protein är neurotoxiskt och orsakar aseptisk inflammation som skadar nervcellerna i dess omgivning.

Patologiska proteiner som ansamlas i hjärnan är

• beta-amyloid
• tau-protein
• alfa-synuklein
• TDP-43 (transaktivt svar DNA-bindande protein 43 kDa)

Varje enskilt protein påverkar en annan del av hjärnan och därför avgör typen av protein som ackumuleras den kliniska bilden av demens. Proteinet kan deponeras inuti cellen (intracellulärt) eller utanför cellen (extracellulärt).

När frontala och frontala subkortikala lokaliseringar påverkas är tau-protein involverat. Ett exempel på tauopati är frontotemporal demens.

När subkortikala centra som hjärnstammen, basala ganglierna och limbiska systemet påverkas är alfa-synuklein involverat. Bland de mest kända alfa-synukleinopatierna är Parkinsons sjukdom.

Alfa-synuklein är ett protein som är involverat i plasticiteten hos nervförbindelser - synapser.

Dessutom har alfa-synuklein en tendens att sprida sig genom nervceller i hela hjärnan. Mekanismen för denna överföring är förmodligen grunden för sjukdomens kontinuerligt progressiva natur.

Patologisk beta-amyloid är involverad i skador på hjärnans bakre hemisfäriska kortikala regioner. En typisk demenssjukdom med nedsatt beta-amyloidmetabolism är Alzheimers sjukdom.

Sekundär demens

Dessa är en varierande grupp av typer av demens. De är sekundära till en annan sjukdom, som kan påverka endast hjärnan men även andra organ eller hela kroppen. De står för cirka 5-10% av alla typer av demens.

Här är en kort översikt över de sjukdomar som leder till sekundär demens:

1. Metaboliska sjukdomar:

• Wilsons sjukdom
• Akut intermittent porfyri
• Metakromatisk leukodystrofi
• Uremisk encefalopati
• Hepatisk encefalopati.

2. Endokrina sjukdomar:

• Hypotyreos, tyreotoxikos
• Dysfunktion i bisköldkörteln
• Dysfunktion i binjurarna, t.ex. Addisons sjukdom, Cushings syndrom
• Hypoglykemi.

3. Infektionssjukdomar:

• AIDS
• Neurosyfilis
• Lymes sjukdom
• Progressiv multifokal leukoencefalopati (JCV-virus)
• Iveomeningit
• Herpetisk encefalit
• Prionoser

4. Lung- och hematologiska sjukdomar:

• Kronisk obstruktiv lungsjukdom
• Hjärtsvikt
• Anemi

5. Vitaminbrist:

• Hypovitaminos D
• Hypovitaminos av B-vitaminer, t.ex. B1, B2, B3, B6, B9 och B12

6. Andra sjukdomstillstånd:

• Alkoholförgiftning
• Normotensiv hydrocefalus
• Onkologiska sjukdomar
• Kollagenoser

Vaskulär demens

Detta är den näst vanligaste gruppen av demenssjukdomar.

Vaskulär demens orsakas av försämrad blodtillförsel till hjärnan. Dåligt genomblödd hjärnvävnad får otillräckligt med syre, vilket leder till degeneration av nervcellerna.

Situationen uppstår t.ex. efter en plötslig stroke eller multipel cerebral ischemi i subkortikala områden.

Demenssjukdomar föregås av högt blodtryck, ateroskleros i blodkärlen, fetma, hyperkolesterolemi och andra kärlsjukdomar som ischemi i nedre extremiteterna eller hjärtinfarkt.

Symtom på demens kan vara av två typer.

Den första typen av symtom består av kognitiv nedsättning. Utöver dessa symtom finns det också icke-kognitiva brister (så kallade neuropsykiatriska), fysiska symtom och symtom på funktionsnedsättning.

Kognitiva symtom:

• gradvis förlust av minne
• försämrat tänkande
• försämrat omdöme
• dålig orientering i rum och tid, desorientering efter person
• Talstörningar.
• oförmåga att lära sig nya saker
• kognitiv nedsättning
• oförmåga att utföra komplexa motoriska uppgifter
• oförmåga att namnge bekanta föremål

Neuropsykiatriska symtom:

• Depression
• rastlöshet
• apati och ointresse
• Mani
• Vanföreställningar
• Hallucinationer
• Uppsluppenhet
• Aggressivitet
• sömnlöshet eller störningar i sömnrytmen
• oförskämdhet i socialt beteende
• onormala motoriska manifestationer

Fysiska symtom:

• urinläckage
• viktnedgång, matvägran, avmagring
• förlust av muskelmassa
• extrapyramidala symtom, t.ex. tremor, stelhet, gångstörningar etc.

Patientens funktionsförmåga:

• svårigheter med komplexa uppgifter, t.ex. bilkörning, arbetsvanor
• oförmåga att utföra hushållssysslor
• problem med personlig hygien, vilket kräver en sekvens av steg
• begränsningar i dagliga rutinaktiviteter som att äta, klä på sig, kamma sig...
• försämrad kommunikation, att uttrycka sina behov och tankar
• självständig rörelse är nästan helt omöjlig

Motoriska symtom är inte ovanliga, särskilt vid demens där hjärnans subkortikala centra påverkas. I början av sjukdomen är symtomen atypiska, t.ex. led- och muskelsmärta. De kan leda till feldiagnostisering.

Motoriska symtom är typiska för till exempel Parkinsons sjukdom, där en konstellation av symtom förekommer:

• hypokinesi (inskränkt rörelseomfång) och de associerade symtomen bradykinesi (långsammare rörelse) och akinesi (försämrad start av rörelse)
• rigiditet (stelhet i muskler och leder)
• vilotremor
• posturala störningar

Symtomen uppträder vanligtvis bara på ena sidan av kroppen, på både övre och nedre extremiteterna. När sjukdomen fortskrider flyttas de gradvis till den andra sidan av kroppen.

Diagnosen demens är en relativt komplex process. Den utförs i flera steg, från vilka en mer detaljerad diagnos av sjukdomen senare ställs. Diagnosen demens ställs av en specialist, nämligen en neurolog eller psykiater.

En detaljerad inledande undersökning är nödvändig. Den första läkaren spelar en viktig roll, eftersom han eller hon kan lägga märke till små tecken. Alternativt kan en familjemedlem som följer med patienten anförtro sig åt honom eller henne.

Intervjun med patienten eller hans/hennes familj fokuserar på kognitiv försening, neuropsykiatriska symtom och i vilken utsträckning de stör patientens normala liv.

En viktig aspekt är hur symtomen uppstod, om de var plötsliga eller om förändringen skedde gradvis och gradvis.

Familjen är en oumbärlig länk i diagnostiken av demens. Den ger mer objektiv information om de utlösande eller förvärrande faktorerna och förloppet av misstänkta händelser.

Kognitiva screeningtest följer. De vanligaste är Mini Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Clock Drawing Test (CDT), test av verbalt flyt eller andra test.

Av de bilddiagnostiska testerna har magnetröntgen av hjärnan det största prediktiva värdet, eftersom den visar hjärnatrofi på platser som är karakteristiska för en viss typ av demens.

Det ger oss också möjlighet att bedöma blodkärlens tillstånd och deras förändringar, som också kan vara involverade i utvecklingen av vaskulära eller sekundära demenssjukdomar.

Datortomografi av hjärnan har nu ersatts av den mer detaljerade magnetkameran, men den är fortfarande användbar vid akut diagnos och används för att utesluta andra processer i hjärnan, såsom blödning, tumör, hydrocefalus och andra.

Genetisk testning är viktig om demenssjukdomen utvecklas ovanligt snabbt eller om patienten är ung. Till exempel kan genetiska mutationer i genen för amyloidprekursorprotein, presenilin-1-genen eller presenilin-2-genen upptäckas.

Sekundär demens orsakas av en annan kronisk sjukdom hos patienten.

Det är mycket viktigt att diagnostiskt skilja mellan primär och sekundär demens. Sekundär demens är potentiellt reversibel (botbar) med lämplig behandling.

Inledningsvis utförs ett enkelt laboratorietest, som kan upptäcka ett antal sjukdomar, inte bara metaboliska sjukdomar.

Rutintesterna omfattar blodstatus, differentialblodstatus, blodbiokemi (mineraler, glykemi, njurparametrar, leverfunktionstest, albumin, inflammatoriska markörer etc.), sediment och urinbiokemi, hormonprofil, särskilt sköldkörtelhormoner (TSH och fT4), vitamin B12 och folsyranivåer samt sist men inte minst serologiska tester för syfilisinfektion.

Utöver dessa parametrar kan vi även undersöka nivåerna av andra B-vitaminer och D-vitamin i blodet, toxikologisk undersökning, nivåerna av vissa neurotoxiska läkemedel, tester för förekomst av HIV-infektion och borrelia samt bestämning av tungmetallnivåer, bland annat.

För att diagnostisera vaskulär demens krävs en undersökning av det kardiovaskulära systemet, dvs. hjärtat och blodkärlen. Hjälpundersökningar inkluderar EKG, Holter-undersökning, ultraljud av halskärlen eller röntgen av bröstkorgen.

Demenssjukdomens förlopp beror på var i hjärnan skadan och atrofin sitter, vid vilken ålder patienten först får symtom och vilka samtidiga sjukdomar som kan ha utlöst demensen. Sist men inte minst beror det på de sociala förhållanden som patienten har levt under och vilka familjemedlemmar som hjälper honom eller henne att hantera sjukdomen.

Om patienten drabbas av kortikal demens kännetecknas sjukdomsdebuten av försämrat minne, tal och intellekt. Förloppet kännetecknas av vissa faser och åtföljs av andra symtom.

Den första fasen kan vara obemärkt för patienten och andra. Huvudvärk, yrsel, lätt nedsatt intellekt, långsammare tänkande och lindrig minnesstörning är vanliga.

Mindre fel, t.ex. räknefel och fel på pengar, börjar förekomma.

Svårigheter att läsa och tala tillkommer. Patienterna kan ofta upprepa ord och ljud som de hör. Detta kallas ekolali.

I det första stadiet finns det inga motoriska manifestationer. Depression, rastlöshet och nervositet är mer uttalade.

I det andra stadiet är minnesstörningen mer uttalad och kognitiv störning tillkommer.

Minnet påverkas, särskilt när det gäller glömska av dagliga händelser. Patienten har svårt att komma ihåg var han har varit, vad han har gjort, vad han åt till lunch. Han kan glömma var han har lagt olika föremål. Han känner att han tappar bort dem eller lägger undan dem på ovanliga ställen.

Orienteringen i tid och rum försämras också. Det är därför personer med demens går vilse i en bekant stad, på en bekant gata, utan att veta vilken buss de åker med eller vart de är på väg. Efter en sådan upplevelse är de mycket upprörda och förvirrade, vilket bidrar till att ångest och depression fördjupas.

Det andra stadiet varar i 1-3 år, när familjemedlemmar, kollegor eller patienten själv märker att beteendet förändras. Det är därför demens oftast diagnostiseras i detta skede.

I nästa skede är utvecklingen av kognitiv försämring mycket snabb.

Förutom att minnet och inlärningen försämras påverkas även det gamla minnet. Patienterna kommer inte ihåg sitt födelsedatum, sin adress, var de bor, känner inte igen bekanta platser, personer, familj, partner, barn, pratar i otakt och tänker ofta på ologiska saker.

Det förekommer också en försämring av det psykologiska tillståndet, emotionell instabilitet, beteende- och tankestörningar. Dålig sömn, störd sömnrytm, ofta uppvaknande på natten, gå runt i rummet, till och med lämna rummet eller hemmet, lägger en stor psykologisk börda på familjen eller vårdnadshavaren.

Patienterna är helt beroende av vård från en annan person.

Det terminala stadiet av demens kännetecknas av oförmåga, immobilitet, inkontinens, hörbara skrik, aggressiva attacker och obehagligt beteende och behandling, ofta av kroppen eller utsöndringar såsom urin eller avföring.

Eftersom det är en progressiv neurodegenerativ sjukdom är prognosen inte gynnsam. Överlevnaden för en patient som diagnostiserats med demens beror på många faktorer. Patientens ålder och progressionshastigheten är viktiga.

Den vanligaste dödsorsaken hos patienter med demens i slutstadiet är aspirationspneumoni (lunginflammation), en sjukdom som är mycket svår att hantera i deras tillstånd.