Spina bifida: vad är spina bifida och vilka former finns?

Ryggmärgsbråck, även känt som spina bifida, är en medfödd utvecklingsdefekt hos nyfödda.

Denna utvecklingsanomali påverkar en del av ryggraden och ryggmärgen.

Vid ryggmärgsbråck stängs inte neuralröret helt under fosterutvecklingen, och ryggkotorna stängs inte i en båge. Ett gap skapas genom vilket ryggmärgen och ryggmärgsnerverna sticker ut.

Dessa defekter uppträder under graviditetens första trimester, cirka 4 veckor efter befruktningen.

Förekomsten är 1 på 1000 nyfödda.

Ett barn som föds med ryggmärgsbråck behöver livslång vård av specialiserade läkare och terapeuter.

Lyckligtvis leder denna diagnos i de flesta fall inte till döden. Personer som drabbas av ryggmärgsbråck kan leva ett meningsfullt liv med möjlighet att bli självständiga i vuxen ålder.

Vid en större grad av funktionsnedsättning förekommer oftast nedsatt funktion i de nedre extremiteterna, nedsatt blåskontroll av varierande grad. Vid svår ryggmärgsbråck drabbas barnen ofta också av hydrocefalus.

De flesta barn som opereras lever ett normalt liv. Barnen går i vanliga skolor och lever till vuxen ålder, i genomsnitt 30-40 år.

Spina bifida är indelad i tre grundläggande typer

Indelningen i typer bestäms av omfattningen av skadorna på ryggmärgen, ryggmärgshinnorna, nerverna och de enskilda ryggkotorna.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta är en dold spina bifida. Ryggmärgsbågen är delad, men ryggmärgen ligger kvar i foramen vertebralis och är intakt.

Denna typ är vanlig och kan upptäckas vid en rutinundersökning på läkarmottagningen.

Dold spina bifida manifesteras av mer uttalad missfärgning av hår och mörkare hud över den drabbade delen av ryggraden.

Det är en av de vanligaste och lindrigaste formerna, och många med denna form är inte ens medvetna om att de har en missbildning.

Den förekommer hos 10-20 % av befolkningen.

Meningocele

Meningocele innebär att ryggmärgshinnorna tränger ut genom ett hål i ryggkotan. Ryggmärgen förblir intakt och utvecklas normalt. Denna typ har minimala eller inga bestående effekter efter kirurgisk korrigering.

Myelomeningocele

Myelomeningocele är den allvarligaste typen av spina bifida. Den innebär att neuralröret delas. Ryggmärgen med sina ryggmärgshinnor trycks ut genom öppningen.

En eller flera ryggkotor är inte stängda.

I denna typ är ryggmärgen avskuren. Skadan kan vara allvarlig och orsaka förlamning av de nedre extremiteterna och inkontinens (spontant läckage av urin och avföring).

Denna form av ryggmärgsbråck täcks i vissa fall av mjuk hud, men vanligtvis är vävnader och nerver exponerade.

Med en öppen ryggmärg är barnet mottagligt för infektioner.

Ryggmärgsbråck i vuxen ålder

Även detta är en medfödd defekt som inte upptäcktes under graviditeten och barnets utveckling. Symtomen uppträdde inte förrän i vuxen ålder. Rygg- och bensmärta och oförklarlig muskelsvaghet började uppträda.

Remiss till undersökningar som röntgen av ryggraden, CT-skanning av ryggraden avslöjade ryggmärgsbråck först i vuxen ålder.

I detta fall är det vanligtvis bara en mindre störning som inte orsakade problem under barnets utveckling.

Förebyggande av ryggmärgsbråck

Det rekommenderas att ta folsyra minst en eller flera månader före en planerad graviditet.

Folsyra minskar risken för ryggmärgsbråck med 75 %.

Orsaken till ryggmärgsbråck är okänd, men genetiska, näringsmässiga och miljömässiga faktorer spelar en roll.

Användningen av folsyra under graviditeten är omdiskuterad, eftersom brist på folsyra i moderns kost kan leda till störningar i ryggradens och neuralrörets utveckling.

Genetik spelar också en viktig roll. Om ett barn ärver en problematisk gen från en förälder kan han eller hon utveckla ryggmärgsbråck.

Riskfaktorerna är

• Användning av vissa typer av läkemedel, särskilt för att behandla kramper
• fetma
• Diabetes mellitus som inte behandlas korrekt
• Användning av alkohol
• Ökad kroppstemperatur under de första veckorna av graviditeten på grund av feber, bastu, jacuzzi, vilket gör att den gravida kvinnans kropp överhettas

Symtomen beror på spaltens storlek och placering.

Ryggmärgsbråck i den övre delen av ryggraden orsakar sannolikt problem med rörligheten, till och med förlamning av de nedre extremiteterna.

Lokaliserad ryggmärgsbråck i mitten eller nedre delen av ryggraden kan orsaka inkontinens (spontant läckage av urin och avföring).

I vissa fall utvecklas hydrocefalus hos barn tillsammans med spalten. Hydrocefalus orsakas av en ökad mängd cerebrospinalvätska i hjärnan. Det gör att den blir överbelastad och ökar det intrakraniella trycket. Barn med hydrocefalus får senare svårt att lära sig och koncentrera sig.

Symtom beroende på typ av spalt

Spina bifida occulta har inga symptom som gör livet svårt eftersom ryggmärgsnerverna inte är skadade. Det kan finnas synliga symptom på huden över spalten, såsom ökad hårväxt i det området, uppkomsten av en liten grop eller ett födelsemärke.

Meningocele kan orsaka försämrad eliminering av urinblåsan och tarmen.

Myelomeningocele är den allvarligaste typen. Den lämnar ryggmärgskanalen öppen, från vilken membran, ryggmärg eller till och med ryggmärgsnerver sticker ut.

Spalten kan vara täckt av hud men är vanligtvis öppen.

Symtom

• Fullständig eller partiell förlamning av de nedre extremiteterna
• Minskad känslighet eller känselbortfall i de nedre extremiteterna (barnet känner inte värme eller kyla)
• Urin- och avföringsinkontinens i samband med försämrad avföring
• Försämrad benutveckling, vävnad och fettavlagring vid spaltstället
• Hydrocefalus
• Krympning av den bakre skallkammaren och utbuktning av ryggmärgskanalen
• Kognitiv nedsättning (tänkande, minne, inlärning, tal)
• Sexuell dysfunktion

Problem med rörelseförmågan

Hjärnan använder nerver för att styra det motoriska systemet. Skador på ryggmärgen och dess nerver kan orsaka försämrad muskelkontroll.

Det är därför de flesta barn med ryggmärgsbråck har problem med rörligheten i de nedre extremiteterna, från någon grad av svaghet till förlamning.

De nedre extremiteterna används inte, vilket leder till att musklerna i dem blir slappa. På grund av detta försämras också benutvecklingen i form av förskjutning, leddeformitet och krökning av ryggraden.

Problem med utsöndring av urin

När ryggmärgen är skadad kan problem med inkontinens, urinretention och efterföljande spontan utsöndring uppstå.

Symtom på dysfunktion i urinblåsan

• Urininkontinens (spontant läckage av urin)
• Frekventa urinvägsinfektioner
• Ansamling av urin i njurarna vilket leder till svullnad av en eller båda njurarna, så kallad hydronefros
• Ärrbildning i njurarna
• Bildning av njursten

Störningar i tarmens rörlighet

Skador på de ryggmärgsnerver som styr tjocktarmen och sfinktern leder till minskad eller ingen kontroll över utsöndringen av avföring. I detta fall uppstår ofta förstoppning med efterföljande episoder av diarré.

Hydrocefalus

Överdriven vätskeansamling i hjärnan sätter tryck på hjärnan och kan orsaka skador och andra komplikationer i såväl mental som fysisk utveckling. Vissa barn med ryggmärgsbråck utvecklar hydrocefalus på grund av detta.

De flesta barn med hydrocefalus har dock normal mental utveckling och intelligensnivå. De kan dock ha inlärningssvårigheter.

Barn med ryggmärgsbråck och hydrocefalus kan utveckla

• Uppmärksamhetsstörning
• Svårigheter med problemlösning
• Lässvårigheter
• Försämrad uppfattning och förståelse av snabbt tal
• Svårigheter att göra detaljerade planer
• Fysiska och visuella koordinationsstörningar (knyta skosnören, knäppa knappar)

Redan under graviditeten kan en screeningundersökning avgöra om barnet har en utvecklingsstörning. Om det misstänks utförs ett fostervattensprov.

I vissa fall kan det hända att det inte upptäcks under graviditeten utan först efter födseln. I detta fall är det vanligtvis en mild form av spalt.

Prenatal diagnos genom screeningundersökning för att upptäcka fostrets utveckling och eventuella störningar utförs under andra trimestern mellan 20 och 22 graviditetsveckor med ultraljud av fostret och blodprovstagning.

Läs också: ultraljud under graviditet: fostrets storlek, vad är fosterbiometri?

Fetal magnetisk resonanstomografi används för att bekräfta förekomsten av spina bifida och för att fastställa dess exakta omfattning.

Ekokardiografi av fostret för att upptäcka eventuell hjärtsjukdom under utvecklingen.

Amniocentes för att bekräfta förekomsten av förhöjda nivåer av AFAFP (alfa-fetoprotein) och AChE (acetylkolinesteras) som bekräftar spina bifida hos det växande fostret.

MSAFP-blodprov för förhöjda AFP-nivåer hos modern.

Diagnos efter förlossning

Diagnos efter förlossningen kan i lindrigare fall ställas med hjälp av röntgen eller magnetkameraundersökning av ryggraden.

Barn med ryggmärgsbråck kan leva ett aktivt liv.

Prognosen beror på hur allvarlig skadan är och på personliga faktorer.

De flesta barn är inte mentalt eller intellektuellt handikappade och utvecklas som normala barn. De flesta kan gå, några använder kryckor och några är rullstolsburna.

Barn med ryggmärgsbråck är mer benägna att drabbas av komplikationer.

• Problem med gång och rörlighet i nedre extremiteterna
• Ortopediska komplikationer som krökning av ryggraden, höftluxation, onormal tillväxt, ben- och leddeformiteter, muskelkontrakturer (patologisk muskelsammandragning)
• Problem med utsöndring av urin och avföring
• Hydrocefalus, ansamling av vätska i hjärnan och efterföljande insättning av ett dräneringsrör för att dränera hjärnan kan orsaka huvudvärk, kräkningar, ökad dåsighet, irritabilitet, svullnad och rodnad längs dräneringen, kramper
• hjärnhinneinflammation
• Andningsstörningar under sömnen
• Hudproblem i ben, skinkor och rygg på grund av domningar i de nedre extremiteterna och eventuell sårbildning
• Allergi mot latex
• Andra sjukdomar som urinvägsinfektioner, njursjukdomar, mag-tarmproblem, inlärningssvårigheter, depression m.m.

Prognos för ryggmärgsbråck

14% av barnen med svår spina bifida dör före 5 års ålder på grund av komplikationer orsakade av hjärnbråck (förskjutning av bakhjärnan in i den stora huvudöppningen på grund av ökat intrakraniellt tryck).

Hos 85% av patienterna med svår spina bifida med hydrocephalus måste ett dränage sättas in i hjärnan för att dränera överflödig vätska från hjärnan. 45% av patienterna utvecklar komplikationer efter att dränaget satts in inom ett år efter födseln.