Septumdefekt i ventriklarna

En förmaksseptumdefekt uppstår när septum primum och septum secundum inte utvecklas korrekt under embryonalutvecklingen mellan hjärtats högra och vänstra förmak. Det orsakar blandning av syrefattigt blod med syresatt blod. Medan mindre defekter av denna typ kanske inte orsakar några problem eller symptom, kommer större att göra sig kända genom olika symptom. Denna typ av defekt upptäcks oftast i vuxen ålder, vanligtvis hos personer över 30 år. Ibland är sådana defekter också del av andra sjukdomar, antingen deformiteter i formen av hjärtklaffarna eller olika genetiska syndrom.

En ventrikelseptumdefekt kan vara medfödd, men den kan också förvärvas. Det är ett allvarligare problem som vanligtvis uppträder i barndomen. I barndomen kan det uppstå från problem i moderns graviditet och i vuxen ålder, till exempel som ett resultat av en hjärtinfarkt. I denna defekt finns det en tendens till att en liten tår stängs spontant. Denna defekt orsakar också en vänster-höger-shunt och åtföljs vanligtvis av hjärtrytm och andningsproblem.

Denna hjärtsjukdom orsakas till exempel av ett medfött hjärtfel. Hos barn orsakas den till exempel av moderns överdrivna alkoholkonsumtion under graviditeten. Alternativt kan defekterna vara en del av andra hjärtfel, med avvikelser i storlek och form på klaffarna och så vidare. Ibland åtföljs sjukdomen av genetiska defekter, till exempel Downs syndrom. I vuxen ålder kan defekten orsakas till exempel av en hjärtinfarkt eller av miljöpåverkan såsom rökning, alkoholism eller fetma.

En ventrikelseptumdefekt kanske inte visar sig om det bara är en mycket liten defekt. Även upp till 30 procent av sådana små defekter när det gäller ventriklarna tenderar att läka spontant, ibland till priset av att skapa aortaklaffinsufficiens. Men oftast visar sig dessa hjärtfel i andnings- och hjärt-kärlsystemet. När det gäller andningen är problemet en ansträngd andning eller till och med andnöd, särskilt vid ökad fysisk aktivitet. Ibland finns det även blåfärgning av huden.

Det förekommer också en blandning av syrefritt och syresatt blod. Blodet färdas genom hela kroppen eller till lungorna (beroende på trycket) för ytterligare syresättning, vilket skapar syrebrist i kroppen. Detta yttrar sig i blåfärgning. Det finns också problem med oregelbunden hjärtrytm, så kallade hjärtarytmier. Trötthet är också vanligt förekommande och barn med detta hjärtfel trivs vanligtvis inte överlag och har svårt att gå upp i vikt och att bli starkare.

Sjukdomen måste diagnostiseras genom fysisk undersökning, där man letar efter hjärtarytmier, tung andning eller andra yttre symtom. Men den diagnostiseras också genom mätningar och undersökningar av hjärtat. Man gör ekokardiografi (ultraljud av hjärtat), lungröntgen (för att få en bild av lungor och hjärta) och EKG. Man mäter också arteriell blodsyremättnad eller totalt flöde och storleken på defekten. Magnetisk resonanstomografi kan också vara en del av undersökningen.

Vissa mindre förmaks- och ventrikelseptumdefekter kan vara asymptomatiska, dvs. utan symptom. I vissa fall kan symptomen vara mycket milda. När det gäller hjärtklaffdefekter visar det sig vanligtvis hos små barn eller i förskoleåldern, särskilt med hjärtarytmier och andningssvårigheter. I vuxen ålder kan förloppet vara asymptomatiskt under lång tid, men plötsligt kan ett problem eller en shunt visa sig. Ansträngningsandning och annan ansträngande fysisk aktivitet är då typiska.