Pseudotumor cerebri: Vad är idiopatisk intrakraniell hypertension?

Pseudotumor cerebri, idiopatisk intrakraniell hypertension, uppstår när trycket inuti skallen (det intrakraniella trycket) ökar alltför mycket utan uppenbar orsak. Därav namnet "idiopatisk", som betyder av oförklarliga orsaker.

Symtomen liknar dem vid en hjärntumör, men bilddiagnostiska tester visar ingen expansiv process i hjärnan.

Pseudotumor cerebri kan förekomma hos barn och vuxna, men är vanligast hos överviktiga kvinnor i fertil ålder.

Sjukdomen yttrar sig i huvudvärk, svullnad av papillen på synnerven (med åtföljande synstörningar) eller pulserande tinnitus.

Pseudotumor cerebri är det äldre namnet på en neurologisk sjukdom som kallas idiopatisk intrakraniell hypertension (IIH).

Det är ett kliniskt tillstånd som kännetecknas av en ökning av det intrakraniella trycket i avsaknad av någon identifierbar orsakande faktor.

Detta innebär att alla medicinska tillstånd, venösa abnormiteter eller användning av eller exponering för läkemedel som kan orsaka sekundär utveckling av intrakraniell hypertension bör uteslutas genom lämpliga undersökningar.

Vi kan då ställa diagnosen pseudotumor cerebri.

Incidensen av denna sjukdom i befolkningen i västländerna är cirka 0,9/100 000 invånare per år. Om vi endast beaktar den kvinnliga befolkningen i åldern 15 till 44 år, stiger incidensen till 3,5 fall per 100 000 invånare per år.

En ännu högre siffra erhålls om vi endast beaktar de kvinnor i åldern 20-44 år som överskrider sin idealvikt med mer än 20%. Det finns upp till 19 sådana kvinnor med intrakraniell hypertension per 100 000 invånare och år.

I asiatiska länder är prevalensen lägre (0,03/100 000/år). Detta beror på att förekomsten av fetma skiljer sig åt i världen. Till exempel finns det tio gånger fler personer med fetma i USA än i asiatiska länder.

Dessa data visar att kvinnligt kön och fetma är starkt förknippade med sjuklighet i pseudotumor cerebri.

Män står för endast 9% av de diagnostiserade fallen, vilket tyder på en möjlig roll för könshormoner som en orsak till sjukdom hos kvinnor i reproduktiv ålder.

Liksom kvinnor är män som lider av IIH vanligtvis överviktiga. De utvecklar sjukdomen senare, vid en genomsnittlig ålder av 37 år. För kvinnor är det så tidigt som vid 28 år.

Mycket sällan diagnostiseras sjukdomen hos äldre och hos barn under 3 år.

Dysreglering av dynamiken i cerebrospinalvätskan (CSF) är involverad i utvecklingen av denna sjukdom, men den exakta mekanismen är fortfarande okänd.

Överproduktion av CSF i hjärnan, minskad reabsorption och onormala tryckgradienter i hjärnvenerna är inblandade.

När det gäller fetma är ökande BMI-värden (Body Mass Index) direkt korrelerade med risken för intrakraniell hypertension och ett allvarligare förlopp.

Även en ökning av BMI efter bot av IIH är en riskfaktor för återfall.

Det finns många hypoteser om hur fetma bidrar till utvecklingen av pseudotumor cerebri. En är den centrala fördelningen av kroppsfett runt buken, vilket ökar det venösa trycket, vilket i sin tur hämmar återabsorptionen av vätska i hjärnan.

En annan teori tar hänsyn till den ökade bildningen av mikrotrombi i blodkärlen, särskilt hos överviktiga patienter, vilket avbryter den venösa cirkulationen, vilket återigen resulterar i försämrad återcirkulation av vätska.

Dessutom har förhöjda nivåer av fbrinogen, D-dimer, koagulationsfaktorer och leptin, som reglerar produktion, utsöndring och återabsorption av vätska i hjärnan genom olika komplexa reaktioner i kroppen, konstaterats hos överviktiga patienter med IIH.

Eftersom IIH främst diagnostiseras hos överviktiga kvinnor i fertil ålder, kan man anta att kvinnliga steroidhormoner påverkar.

En annan sjukdom som är en riskfaktor för utveckling av pseudotumor cerebri är så kallad obstruktiv sömnapné. Den förekommer mycket ofta hos överviktiga personer, särskilt hos män.

Vitamin A och retinoider är faktorer som också är förknippade med en ökad risk för denna sjukdom. Detta beror främst på överdrivet intag eller, omvänt, långvariga låga doser av vitamin A.

Återabsorptionen av vätska hindras också av förändrat venöst utflöde orsakat av venös obstruktion. Återabsorption av vätska säkerställs av de så kallade araknoidgranulationerna, som skjuter ut i den cerebrala venösa sinus.

Deras funktion försämras om det finns en förträngning i den venösa sinus, dvs. stenos.

Andra sjukdomar som är associerade med sekundär intrakraniell hypertension:

• Addisons sjukdom
• Anemi
• Störningar i blodkoagulationen
• Njursjukdom
• Lupus
• Polycystiskt ovariesyndrom
• Sömnapné
• Insufficiens i bisköldkörteln

Det fanns inget bekräftat samband mellan IIH och graviditet, sköldkörtelsjukdom, järnbristanemi och antibiotikaanvändning.

När det gäller hormonella preventivmedel är effekten på utvecklingen av ökad IH ännu inte känd.

Huvudvärk

Upp till 84 % av patienterna med detta tillstånd beskriver huvudvärk. Det är det vanligaste första symtomet som gör att patienten kommer till undersökningen.

Den kännetecknas av ett gradvis förvärrat förlopp med daglig förekomst. Det är en konstant, icke-pulserande smärta som förvärras vid hosta eller Valsalva-manövern (utandning med näsan stängd och munnen stängd).

Smärtan är oftast bilateral och känns främst bakom pannan och ögonen. Den liknar spänningshuvudvärk eller migränattacker.

Om det upplevs som migrän förekommer ensidig smärta med intolerans mot ljus, buller, illamående och kräkningar.

Visuella störningar

Det näst vanligaste symptomet är synstörningar.

Patienterna drabbas av synfältsstörningar till synförlust. Svårigheterna behöver inte vara närvarande hela tiden utan är av varierande art. När sjukdomen fortskrider förvärras dock symtomen.

Vanligast är att patienterna förlorar det perifera synfältet på de yttre laterala sidorna. Mindre vanligt är att synförlusten börjar visa sig på sidorna av synfältet mot näsan.

Detta är övergående "synvillor", övergående episoder av unilateral eller bilateral synförlust på grund av partiell ischemi i synnervsmålet (den punkt där synnerven lämnar näthinnan). Oskärpan orsakas av ökat tryck på vävnaderna.

Anfallen varar vanligtvis mindre än en minut och utlöses ofta av en lägesförändring. Med tiden återställs synen fullständigt.

Synskärpan är normal i upp till 2/3 av fallen, utom hos patienter med svår synnedsättning eller synnedsättning i papillomacularområdet, som är den plats i ögat där synen är skarpast.

Ungefär en femtedel av patienterna lider av dubbelseende, s.k. diplopi, som orsakas av förlamning av den sjätte kranialnerven, som innerverar ögonmusklerna.

Papilödem

Papilödem är det mest specifika symtomet på intrakraniell hypertension. Det kan observeras vid undersökning av den okulära bakgrunden.

Det är en svullnad i papillen på synnerven (den del av nerven som ligger på näthinnan) på grund av ökat tryck som verkar på synnerven.

Papilödem kan ha fyra grader:

• tidigt
• fullt utvecklat
• kroniskt
• atrofiskt papiloödem

I klinisk praxis används den så kallade Frisén-skalan för att bedöma papilödem.

Svullnaden är vanligtvis bilateral, men en viss andel av patienterna har asymmetrisk svullnad eller sämre resultat i ett öga jämfört med det kontralaterala ögat enligt Friesén-skalan.

Papiloödem utvecklas vanligtvis snabbt och upp till 10 % av fallen leder till permanent synförlust.

Nedsatt hörsel

Tinnitus är uppfattningen av obehagliga visslande, hummande, ringande och andra ljud utan yttre stimulans. Det är oftast bilateralt, pulserande och synkroniserat med hjärtfrekvensen. Det kan ha en varierande frekvens, allt från dagligen till månadsvis.

Olfaktoriska störningar

Vissa patienter beskriver också förändringar i luktsinnet eller till och med en fullständig förlust av luktsinnet, så kallad anosmi.

Otolikvorea eller rinolikvorea

Detta är ett läckage av vätska från kranieutrymmet, där vätskan rinner ut genom örat eller näsan. Detta är ett relativt sällsynt symptom.

Det orsakas av kroniskt ökat intrakraniellt tryck, vilket leder till remodellering av skallbasen och bildandet av kommunikation mellan den inre miljön och bihålorna.

Pseudotumor cerebri kan också ge symtom på intrakraniell hypotension, dvs. symtom på minskat intrakraniellt tryck, vilket är motsatsen till denna sjukdom.

Neuropsykiatriskt tillstånd

Vid pseudotumör cerebri är patientens mentala status vanligtvis normal. Neuropsykologiska funktioner som tankehastighet, uppmärksamhet och visuospatial bearbetning kan dock påverkas negativt.

Diagnos av patienter med tecken och symtom på intrakraniell hypertension omfattar neuroimaging, lumbalpunktion med bedömning av tryck och biokemisk analys av liquor, oftalmoskopi, synskärpa och perimeterundersökning samt fullständig blodbild.

Neuroavbildning

Magnetisk resonanstomografi (MRI) med venografi (MRV) är den bilddiagnostik som föredras. Den används för att utesluta andra sekundära orsaker till intrakraniell hypertension.

Undersökningen visar hjärnparenkymet och ventriklarna väl.

Andra fynd vid MRT som kan tyda på diagnosen pseudotumor cerebri (men som inte är 100% diagnostiska) inkluderar stenos i sinus transversus (förträngning av det venösa utflödet), plexus scleralis posterior, distension i det perioptiska subaraknoidalrummet, tom sella (hypofysen saknas) och avvikelser i synnerven.

Datortomografi (CT) utförs om akut uteslutning av cerebral ischemi eller tumör är nödvändig eller om patienten har kontraindikationer för MRT. Denna metod är dock mindre känslig och specifik än MRT.

Lumbalpunktion

En användbar undersökning är att undersöka lymfvätskan och dess tryck vid lumbalpunktion.

Ett tryck på mer än 25 cm H2O hos vuxna och mer än 28 cm H2O hos barn i åldern 1-18 år med negativa neurologiska fynd stöder diagnosen pseudotumour cerebri.

Laboratorieanalys av vätskan omfattar cellräkning och differentialanalys, glukos- och proteininnehåll, gramfärgning och mikrobiologisk odling.

Oftalmologisk undersökning

Oftalmoskopi upptäcker förekomst av opacitet i synnervspapillen, papiloödem.

Undersökning av synskärpa utvärderar graden av synförlust på grund av sjukdomen.

Perimeterundersökning kommer att ge information om försämringen av den perifera synen.

Fullständig blodstatus

Utförs för att utesluta anemi eller lymfoproliferativ sjukdom som orsak till papillödem i synnerven.

Sjukdomsförloppet beror på flera faktorer. Den första är hur snabbt symtomen visar sig. Ju snabbare symtomen visar sig, desto mer aggressiv behandling kräver sjukdomen.

Omfattningen av synförlusten vid den första presentationen och graden av papiloödem är också viktiga. Betydande synförlust och en sämre grad av papiloödem vid tidpunkten för diagnosen innebär en högre risk för permanent synförlust.

Patienter med pseudotumör cerebri lider av symtom på denna sjukdom som avsevärt försvårar deras liv i månader eller år, även om behandlingen sätts in tidigt.

Vissa patienter drabbas av permanenta konsekvenser som ihållande papillödem, ökat intrakraniellt tryck och permanent förlust av synfältet.