Myopati: Vad är det, varför uppstår det och hur yttrar sig muskelsjukdomen?

Myopatier klassificeras som neuromuskulära sjukdomar. Dessa sjukdomar påverkar den neuromuskulära regionen. Myopatier påverkar dock främst skelettmuskler, särskilt plexus brachialis-musklerna. Myopatier omfattar ett antal sjukdomar som skiljer sig åt både vad gäller orsak och symtom.

Neuromuskulära sjukdomar påverkar:

• perifera nerver, t.ex. neuropatier eller polyneuropatier
• neuromuskulära förbindelser
• muskler, t.ex. myopatier

Vid myopati påverkas musklerna, i de flesta fall symmetriskt. Skelettets proximala (nära huvud och bål) tvärstrimmiga muskler påverkas. Sjukdomen kan vara medfödd (ärftlig) eller förvärvad, eller både primär och sekundär.

Primära myopatier är genetiska och autoimmuna. Sekundära myopatier uppkommer av andra sjukdomar, t.ex. komplikationer av interna, metaboliska eller cancersjukdomar, men kan också orsakas av toxisk exponering eller läkemedel.

Neuromuskulära sjukdomar är sällsynta sjukdomar. Sällsynta sjukdomar är sådana som drabbar färre än 5 av 10 000 personer.
Eller en av 2 000 eller fler personer.

Myopati påverkar och skadar musklerna. I vissa fall ersätts muskelfibrerna av bindväv eller fettväv. Denna förändring, vävnadsremodellering, orsakar nedsatt funktion. Myopati leder dock inte till nedsatt känsel som vid neuropatier.

I tabellen anges kongenitala och förvärvade myopatier.

Myopati är en sjukdom i muskulaturen. Den kan vara medfödd, i vilket fall den också kallas ärftlig myopati. Myopati kan emellertid också uppstå under livet. Denna typ kallas förvärvad myopati.

Ärftliga myopatier omfattar även muskeldystrofier som Duchennes muskeldystrofi. Ett annat exempel är autoimmun myopati eller myosit (polymyosit eller dermatomyosit).

Förvärvade myopatier är ett annat exempel. Förvärvade myopatier uppstår som en följd av en annan sjukdom. Till exempel myopatier vid tyreotoxikos eller som en följd av medicinering. Medicinsk myopati är till exempel statinmyopati. En annan typ är till exempel myotoni.

Myopatier omfattar bl.a:

• kongenital myopati, som är en skada på musklernas struktur
• progressiva muskeldystrofier
• myotoni
• myotonisk dystrofi
• familjär periodisk förlamning
• endokrin myopati
• Metaboliska och mitokondriella myopatier
• inflammatorisk myopati
• läkemedelsinducerad myopati, t.ex. statinmyopati
• toxisk myopati

Myopatier omfattar ett brett spektrum av sjukdomsformer. De har olika orsaker och lika olika symptom. Till exempel kan inflammatoriska myopatier eller myosit ha ett infektiöst ursprung. Men en autoimmun process kan också ligga bakom deras utveckling.

Infektiösa myopatier kan orsakas av ett virus (coxsackie, influensa), men också av en bakterie (borrelios, TB), en parasit (toxoplasmos) eller mykos. Orsaken till autoimmuna sjukdomar är en icke-infektiös inflammatorisk process. Detta är resultatet av överaktivitet hos organismen och skadar samtidigt sina egna celler och vävnader.

Kända sjukdomar är också tyreotoxikos eller diabetes mellitus. I dessa, men också i andra sjukdomar, kan en metabolisk myopati uppstå. Oavsett orsaken är en grundlig undersökning av funktionsnedsättningen naturligtvis nödvändig, till exempel en symmetrisk minskning av muskelstyrkan i synnerhet.

Myopatier är neuromuskulära sjukdomar. Dessa sjukdomar har gemensamma symtom som kan förekomma eller inte förekomma. De grundläggande symtomen på neuromuskulära sjukdomar är bl.a:

• Muskelsvaghet.
• Muskelsmärta.
• Nedsatt tolerans för fysisk stress.
• snabb muskeltrötthet, särskilt överdriven, oproportionerlig trötthet
• muskelkramper
• muskelryckningar, tekniskt kallade fascikulationer
• muskelstelhet och försämrad muskelavslappning efter kontraktion
• Muskelatrofi.
• muskelförkortning eller kontrakturer
• vid neurodegenerativa sjukdomar är det också en känslighetsstörning

Muskelsjukdomar (myopatier) yttrar sig beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om. Myopatier är en heterogen grupp som omfattar olika sjukdomar. De typiska symtomen på muskelsjukdomar är dock främst muskelsvaghet.

Myopatier påverkar skelettets tvärstrimmiga muskler. I de flesta fall är muskelsvagheten symmetrisk och påverkar främst musklerna i den övre plexus brachialis. I vissa fall påverkar den emellertid också den nedre delen av musklerna. Som i den distala formen.

Manifestationerna av myopati, även kallad myopatisk triad, listas i tabellen.

Symtom som kan uppstå vid myopati inkluderar:

• Muskelsvaghet
• muskelhypotrofi till atrofi (slapphet)
• pseudohypertrofi av vaderna, förstoring av vadmusklerna
• förkortning av akillessenan
• försämring av muskelreflexer men bevarad känslighet
• Kardiomyopati
• Andningssvikt, dvs. försämrad andning
• Deformering av skelettet

Det största problemet med myopati är därför muskelsvaghet. Muskelsvaghet visar sig t.ex. i nedsatt gångförmåga. Att gå upp och ner för trappor och att resa sig från hukande eller sittande är också ett stort problem. Muskelstyrka och prestationsförmåga minskar. Minskad muskelstyrka visar sig i snabbare muskelutmattning och minskad muskelprestanda. Överlag minskar musklernas träningstolerans.

Muskelpåverkan är vanligtvis bilateral, dvs. symmetrisk. I vissa fall är problemet asymmetriskt. Påverkan påverkar främst musklerna i de nedre extremiteterna och därmed deras plexus.

Plexus brachialis i de övre extremiteterna är området kring axeln, nyckelbenet och skulderbladet.
Plexus brachialis i de nedre extremiteterna är området kring bäckenet och sittbenet.

Fall är vanliga på grund av svårigheter att gå och svårigheter att resa sig från marken. Att springa är också problematiskt. Ibland är koordinationsproblem, muskelspasmer eller ryckningar också förknippade. Om sjukdomen påverkar musklerna i plexus brachialis i de övre extremiteterna har personen också svårt med uppgifter som att kamma eller hänga tvätt.

Dessutom kan talstörningar, svårigheter att svälja och lyfta huvudet förekomma. Personen har svårt att andas. Atypiska symtom inkluderar också feber, muskelförtvining och muskelsmärta, som inte förekommer hos alla patienter.

Vid myotonisk myopati förekommer snubbling på tå och problem med att uttrycka sig. Personer med myopati går också ofta ner i vikt, har oregelbunden hjärtrytm och problem med ledrörligheten.

Myopati är inte en neurodegenerativ sjukdom, så sjukdomen påverkar inte nerverna. Detta innebär att känsligheten inte påverkas. Muskelreflexerna kan vara försämrade, men är inte helt störda. Muskelsmärta kan förekomma eller inte förekomma.

Vid diagnos av myopatier är det viktigt att fastställa sjukdomsmanifestationerna, dvs. den kliniska bilden och sjukdomshistorien. Muskelsvaghet förekommer också vid andra sjukdomar. Ett bra exempel är muskelsvaghet och smärta med feber eller influensa.

Ytterligare undersökningar utförs sedan, liksom en EMG (elektromyograf). Laboratorietester utförs där blodet undersöks biokemiskt, särskilt muskelenzymer (CK, myoglobin, AST, ALT, LD). Andra metoder inkluderar till exempel provtagning av muskelvävnad eller muskelbiopsi. DNA-analys kan också vara viktigt.

Bilddiagnostiska metoder som CT och MRI är komplementära, men även andningsundersökning. Andningsfunktionen bedöms med spirometri. Kardiologisk undersökning, dvs. EKG, ECHO, är också viktig.

Förutom symtomen på sjukdomen beror sjukdomsförloppet på typen av myopati. Om det är en medfödd sjukdom uppträder de första manifestationerna redan i barndomen. Som det till exempel är fallet med olika muskeldystrofier.

Till exempel finns det långsam motorisk utveckling. Fullständiga manifestationer av sjukdomen uppträder runt 3 till 5 års ålder. I Duchenne muskeldystrofi sker förlusten av förmågan att gå självständigt mellan 10 och 13 års ålder.

Vid medfödda sjukdomar kan sjukdomen vara progressiv och utvecklas under en längre tid. Om den lämnas obehandlad är det också en dödlig sjukdom. Många former av myopati är dock fortfarande helt obehandlingsbara på grund av deras natur och ursprung.

Förvärvade former av sjukdomen visar sig senare. Detta är till exempel fallet med inflammatoriska myopatier, men också om det är resultatet av en annan systemisk sjukdom. Till exempel påverkar myosit vanligtvis den vuxna befolkningen mellan 30 och 60 år.

Om orsaken är en endokrin sjukdom, som i fallet med tyreotoxikos, beror muskelsvaghet eller förlust av muskelmassa på graden av den underliggande sjukdomen. Om myopatin har uppstått efter en skada, har den vanligtvis en omedelbar effekt.