Medfödda hjärtfel: klassificering av hjärtfel och defekter? + Symtom

Medfödda hjärtfel är sjukdomar i hjärta och blodkärl som uppkommer under embryots och fostrets intrauterina utveckling. Det är missbildade strukturer som leder till problem som visar sig direkt efter födseln.

Vissa mindre allvarliga defekter kan upptäckas senare under barndomen eller i vuxen ålder.

Medfödd hjärtsjukdom är ett av de vanligaste medfödda utvecklingsfelen. Den ungefärliga förekomsten rapporteras vara 20% av alla utvecklingssjukdomar. + 1% av alla levande födda. Det finns en lägre dödlighet idag än tidigare. På grund av prenatal och tidig diagnos.

Hjärtat

Hjärtat är ett ihåligt muskelorgan som fungerar som vår pump.

Hjärtat är den pump som ständigt pumpar blod genom hela kroppen.

Blodet transporterar viktiga näringsämnen och syre som förbrukas av cellerna. Det pumpas sedan tillbaka till lungorna där det syresätts på nytt.

Det syresatta blodet förs sedan ut i cirkulationen av hjärtat.

Hjärtats viktigaste kraftaggregat är hjärtmuskeln. Den ser till att blod pressas ut i blodkärlen när den drar ihop sig. När den slappnar av dras blod in i hjärtats hålrum.

Hjärtat är indelat i fyra hålrum, så kallade kompartment:

1. höger förmak
2. höger kammare
3. vänster förmak
4. vänster kammare

Syresatt blod leds genom de stora venerna in i höger förmak. Från höger förmak går det genom klaffen in i höger kammare. Från höger kammare går det sedan genom lungan till lungorna. I lungorna syresätts blodet. Detta är en liten blodcirkulation.

Det stora blodomloppet: Efter att blodet i lungorna har syresatts kommer det till vänster förmak genom lungvenerna. Från vänster förmak går det genom klaffen till vänster kammare. Vänster kammare dränerar blodet genom klaffen till aorta. Blodet från aorta förs vidare genom hela kroppen. Slutligen återvänder det till höger hjärta genom de stora venerna.

Blodcirkulation = blodcirkulation. Liten blodcirkulation = mellan hjärta och lungor = lungcirkulation. Stor blodcirkulation = mellan hjärta och kropp = kroppscirkulation.

De blodkärl som leder till hjärtat kallas vener. De blodkärl som leder till hjärtat kallas artärer. Aorta (hjärtats pulsåder) är den största artären i människokroppen.

Den vänstra kammaren övervinner det högsta trycket. Den är ungefär tre gånger större än den högra kammaren.

Förutom hjärtmuskeln finns det ett inre membran inuti hjärtat som också bildar klaffar. Det kallas endokardium. Det är i kontakt med blodet. På muskelns yta finns epikardiet. Hela hjärtat är inneslutet i en säck som kallas perikardium.

Vid pumpning av blod växlar två faser.

Hjärtats sammandragning kallas systole. Det är den fas då blodet pressas ut ur hjärtats hålrum. Diastole är däremot muskelns avslappning. Under denna fas dras blodet in i hjärtats hålrum.

+

Under processen med att pumpa blod är hjärtklaffarna också viktiga.

Klaffarna fungerar som en envägsventil. Klaffen stängs och förhindrar att blodet i hjärtat strömmar tillbaka. Öppning och stängning baseras på en tryckgradient.

Blodcirkulationen hos fostret

Under den tid som fostret befinner sig i livmodern sker tillförseln av syre och näringsämnen via moderkakan och inte via lungorna.

Av denna anledning anpassas också blodcirkulationen.

Moderkakan ersätter lungorna under denna period. Därefter sker här också utbytet av näringsämnen och avfallsprodukter från fostrets kropp.

Hemoglobinet hos fostret har en syremättnad på 60% (till skillnad från hemoglobinet hos vuxna, som har en syremättnad på cirka 98%).

Blodet passerar därför förbi lungorna, som inte används under denna period.

Förbikopplingen sker genom två genvägar, dvs:

1. foramen ovale - som är öppningen mellan höger och vänster förmak i hjärtat
   • öppningen i förmaksskiljeväggen (septum)
2. ductus arteriosus bottali - förbindelsen mellan lungartären och aortan

Syresatt blod passerar genom levergången.

En annan del av blodet leds till hjärtat, det högra förmaket. Här är blodflödet uppbyggt så att det syresatta blodet passerar genom foramen ovale till vänster hjärta. Från vänster hjärta passerar det sedan in i aorta.

Från aortan går det till hjärnan, hjärtat och överkroppen.

Blodflödet säkerställs så att blodet även når underkroppen och det syrefattiga blodet återförs till moderkakan.

Ductus arteriosus bottali är en genväg som går förbi lungorna. Dessa är inte funktionella vid denna tidpunkt och endast en minimal mängd blod strömmar här.

På så sätt säkerställs att det mest syresatta blodet når hjärnan och hjärtat.

Efter födseln...

Efter födseln avbryts den transplacentala cirkulationen. Barnet börjar andas genom lungorna. Komplicerade förändringar i blodets syremättnad och den gradvisa förändringen från fetal till neonatal cirkulation inträffar.

Förändringarna omfattar de vaskulära shuntarna, navelsträngens kärl och öppningen mellan hjärtats halvor. Ductus stängs omedelbart och foramen ovale försvinner vid den tredje månaden.

Dessa förändringar delar upp cirkulationen i lung- och kroppscirkulation.

Längre fram i artikeln kommer du att få mer information: Vad är medfödda hjärtfel. Vilka är deras orsaker. Hur de manifesterar sig. Deras diagnos. Kortfattat om behandling.

Medfödda hjärtfel är...

Hjärtfel är defekter som påverkar hjärtats struktur och blodkärlen som ansluter till hjärtat. De är vanligtvis indelade i medfödda och förvärvade. I den här artikeln beskriver vi den medfödda gruppen.

Congenital = medfödd.

Medfödda hjärtfel uppstår under embryonal- och fosterutvecklingen inne i livmodern.

Det har rapporterats att 8 av 1000 barn föds med medfödda hjärtfel. Cirka ¼ har en icke-svår form och behöver inte opereras. De flesta (cirka ¾) behöver opereras.

Hur allvarliga problemen är beror på skadans strukturella omfattning, funktionshindret och även området. Vid svåra former visar de sig i vila och utan ansträngning.

Mindre allvarliga defekter kan däremot visa sig först vid ansträngning. I vissa fall visar de sig inte alls. De visar sig senare i barndomen eller i vuxen ålder.

Lesionen kan påverka vilken del av hjärtat som helst som tidigare beskrivits.

Följaktligen är de indelade i:

• hjärtklaffsjukdomar
  • stenos (förträngning) - en ökning av trycket för att driva ut blod
  • insufficiens (återflöde av blod till det tidigare facket i hjärtat)
    • även kallad icke-kompaktering
  • atresi (avsaknad av eller delvis fel på en klaff)
• septaldefekter (väggarna mellan hjärtats hålrum)
  • förmaksseptumdefekt
  • defekt mellan kamrarna
  • tillåter blandning av syrefritt och syresatt blod
  • mellan hjärtats högra och vänstra sida
• hjärtmuskelsjukdom - leder till hjärtsvikt
• felaktig anslutning av vener eller artärer till hjärtat
  • felaktig fördelning av syrefritt och syresatt blod
  • når inte lungorna eller aorta på rätt sätt

Tidigare rapporterades en uppdelning av medfödda hjärtsjukdomar i cyanotiska och icke-cyanotiska. Beroende på om defekten manifesterade sig i cyanos eller inte.

Cyanos = blå missfärgning av huden, orsakad av otillräcklig syresättning.

Numera är de indelade i:

1. kortslutningsfel - septumdefekt, öppen ductus botalli
   • shunt från vänster till höger
   • högersidig shunt
2. fel med stenos - aortastenos, aortakoarktation
3. dislokationsdefekter - transposition av stora kärl (malposition)
4. kombinerade defekter - såsom Fallots tetralogi

Eller till och med för shunt- och icke-shuntdefekter.

I tabellen listas några medfödda hjärtsjukdomar och deras fördelning

Den exakta orsaken är inte klarlagd idag.

Genetisk påverkan och olika genmutationer tros vara inblandade. Vissa kan också vara ärftliga och uppträda tillsammans med andra sjukdomar.

Yttre påverkan under graviditet, embryonal- och fosterutveckling misstänks också.

Det är de första levnadsveckorna som är de känsligaste för embryot. Under vecka 5-8 börjar hjärtat, septum eller klaffar från endokardiet att utvecklas.

En mängd yttre stimuli, som alkohol, rökning, strålning och vissa läkemedel, kan ha en negativ effekt.

Riskfaktorer är inblandade i utvecklingen av medfödda sjukdomar, till exempel:

1. biologiskt inflytande
   • en kvinnas virussjukdom under den 5:e till 8:e graviditetsveckan, till exempel röda hund
   • bakterier - syfilisinfektion under graviditet och andra
2. kemisk orsak - alkohol, rökning och droger, vissa mediciner
3. fysisk orsak - strålning, hög kroppstemperatur, t.ex. influensa under graviditet
4. ärftlighet - viss risk för familjär förekomst i vissa fall, men inte regel
5. genetiska faktorer, kromosomavvikelser
6. miljö i vidare bemärkelse
7. andra sjukdomar hos modern, t.ex. diabetes

Den exakta orsaken klarläggs endast i 10 % av fallen.

Teratogen

En teratogen är en typ av påverkan som stör den korrekta utvecklingen av ett organ eller hela organismen under embryonal- eller fosterutvecklingen.

Som ett resultat av dess verkan uppstår olika medfödda sjukdomar och fosterskador. Det kan till och med orsaka fosterdöd och missfall.

Kända teratogener inkluderar:

• kemiska - vissa läkemedel, herbicider, droger, alkohol, rökning, tungmetaller etc.
• biologiska - vissa virus och bakterier, t.ex. röda hund, herpesvirus, syfilis, toxoplasmos
• fysikaliska - joniserande strålning, röntgenstrålar, strålbehandling
• metabolisk - diabetes, folsyrabrist, fenylketonuri, reumatiska sjukdomar

Embryo = embryo, tid från befruktning av ägg med spermie, varar ca 8 veckor = 56 dagar. Fetus = foster, tid från dag 56 i livet - till förlossning (barnets födelse). Foetus från latinets avkomma, barn, liten individ.

Längre fram i artikeln beskriver vi några av de medfödda hjärtsjukdomarna.

Icke-cyanotiska störningar utan och med shunt

Denna grupp av störningar har inte blåfärgning av huden (cyanos) som en manifestation. Den innehåller flera heterogena störningar.

Vid shuntdefekter bestämmer tryckgradienten och defektens placering blodflödets riktning.

Ventrikelseptumdefekt

Ventrikelseptumdefekt är det vanligaste hjärtfelet. Det utgör cirka 32% av alla medfödda hjärtfel. Det är en shunt från vänster till höger. Det kan förekomma ensamt eller i kombination med andra.

Shunt = defekt i skiljeväggen mellan kamrarna.

Den kännetecknas av typiska kännetecken:

• syresatt blod återvänder till höger kammare och lungorna genom öppningen mellan kamrarna.
• på grund av det högre trycket i vänster kammare strömmar blodet till den punkt där trycket är lägre (höger kammare)
• hur allvarliga symtomen är beror på defektens storlek
• stora defekter = högre hjärtbelastning
  • förstoring av hjärtats avdelningar (utvidgning av kamrarna och vänster förmak)
  • pulmonell hypertension utvecklas
  • hjärtsvikt uppträder från 2:a till 6:e levnadsmånaden
  • förstoring av levern
  • behov av tidig hjärtkirurgi
• små defekter = mindre allvarliga problem
  • i vissa fall är de symptomfria
  • blåsljud
  • oftare inflammation i luftvägarna
  • risk för endokardit

De flesta små ventrikelseptumdefekter sluts av sig själva vid 10 års ålder.

Förmaksseptumdefekt

Representerar cirka 16% av alla medfödda hjärtfel.

Beroende på omfattningen är symtomen associerade. Det är ofta asymtomatiskt och upptäcks därför inte förrän i vuxen ålder.

+

• mer hos kvinnor än hos män
• Överdriven fyllning av höger hjärta och ökat flöde genom lungorna
• tre typer:
  • sinus venosus - när de stora venerna går in i hjärtat
  • ostium primum - nära klaffen mellan förmak och kammare
  • ostium secundum - i det centrala området som fossa ovalis - en defunktiv shunt från fostertiden

Ductus arteriosus persistens

Under fosterutvecklingen bildas normalt en shunt (ductus arteriosus) mellan lungartären och aorta.

Problemet uppstår om den inte sluter sig efter födseln. Det utgör cirka 12% av alla medfödda hjärtfel.

• Svårighetsgraden beror på:
  • på tryckskillnaderna mellan lung- och kroppscirkulationen
  • och shuntens längd.
• Vid högre tryck uppstår pulmonell hypertension
• som ett resultat av ökat tryck i lungcirkulationen kommer syrefattigt blod in i aorta
• Vanligtvis uppstår ett lokomotivt blåsljud i detta fall

Atrioventrikulär septumdefekt

Förekommer ofta i samband med Downs syndrom.

Defekten är belägen mellan förmaken och kamrarna. Vid högt tryck blandas blod från vänster hjärta med blod från höger hjärta. Detta ökar trycket och flödet i lungcirkulationen.

I de flesta fall finns det en associerad klaffdefekt. Tillsammans orsakar detta trängsel i hjärtat. Tidig kirurgisk behandling är nödvändig.

Den tar två former:

• fullständig atrioventrikulär kanal - ett stort hål i mitten av hjärtat
• ofullständig atrioventrikulär kanal - partiell defekt

Aortastenos

När det gäller denna sjukdom är problemet ett hinder som förhindrar utflödet av blod från vänster kammare. Beroende på typ och svårighetsgrad är symtomen associerade.

Tre former är kända:

• valvulär aortastenos
  • ofta symtomfri
  • Det kan därför hända att den inte upptäcks
  • möjlighet till förväxling med en annan form av klaffdefekt
  • med tiden uppstår en degenerativ process
  • förstyvning och förkalkning av klaffen
• subaortal aortastenos
  • En membranös eller fibrös ring belägen under aortaklaffen
• supravalvulär aortastenos
  • en kontinuerlig förträngning av den del av aorta som sticker ut från hjärtat
  • uppåtstigande aorta
  • börjar vanligtvis ovanför kranskärlens avstånd, vilket orsakar en ökning av trycket i hjärtats artärer
  • hjärtats kärl är därför utvidgade
  • ofta oregelbundet anordnade.

Stenos i lungartären

Återigen är problemet hinder i utflödet från hjärtat. Men delvis från höger kammare till lungorna (lungartär).

Precis som aortastenos kan pulmonell stenos anta tre former beroende på var den sitter, dvs. ovanför, under eller i närheten av klaffen.

Det rapporteras att det är vanligare efter en flush under graviditeten.

Den milda formen kan vara asymptomatisk.

Omvänt kommer en svår form att leda till höger hjärtsvikt.

Koarktation av aorta

Vid detta fel är en del av aorta förträngd, var som helst. Det förekommer i högre grad hos pojkar. Av det totala antalet medfödda hjärtfel har cirka 7 procent detta fel.

En mild form kan förekomma och är symtomfri.

Svårare former kännetecknas av svårigheter som är typiska för en ökning av trycket i den övre halvan av kroppen. Även när man mäter blodtrycket är de uppmätta värdena högre.

Å andra sidan är pulsationerna i lårbensartären försvagade till frånvarande.

Föreningen av infektiös endokardit är en risk. Hjärnan och själva aortan påverkas mest på grund av den ökade frekvensen av arteriell utbuktning och till och med bristning (dissektion).

Vi känner till namnet aneurysm.

På lång sikt uppstår också vänsterkammarsvikt.

Höger shunt + cyanotisk störning

En grupp av sjukdomar med förekomst av cyanos (blå missfärgning av huden).

Fallots tetralogi

Detta är den vanligaste cyanotiska formen, som utgör cirka 6% av alla hjärtfel.

Ökningen av trycket i höger kammare gör att syrefattigt blod strömmar in i vänster kammare. Omfattningen av cyanos och andra manifestationer beror därefter på omfattningen.

Det kräver ett tidigt kirurgiskt ingrepp för att korrigera defekten mellan kamrarna och kärlens placering.

Typiska fyra funktioner:

1. stor ventrikelseptumdefekt
2. aorta som ligger över kammarseptumdefekten
3. obstruktion av höger kammares utflödeskanal
4. hypertrofi i höger kammare

Transposition av de stora kärlen

Medfödd felplacering av de stora kärlen som lämnar hjärtat.

Förväxlingen gäller aorta och lungartären.

Normalt kommer de stora kärlen ut från hjärtat enligt följande:

1. lungartären från höger kammare leder syrefattigt blod från hjärtat till lungorna, där det syresätts
2. aorta från vänster kammare leder syresatt blod från hjärtat ut i kroppen

Vid transposition är deras placering felaktig - omvänd. Lungartären kommer ut ur vänster kammare. Aortan kommer ut ur höger kammare.

I det här fallet finns ett parallellt cirkulationssystem. Lungcirkulationen är skild från kroppscirkulationen. Blod med och utan syre blandas endast genom associerade kombinerade defekter.

+

En tredjedel av de drabbade har också en förmaksseptumdefekt, som paradoxalt nog bidrar till tillståndet med kärlförvirring. En tredjedel har en öppen ductus arteriosus. En tredjedel har en ventrikelseptumdefekt.

Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom

Hypoplasi = ofullständig utveckling av ett organ, förkrympning av ett organ eller en del av ett organ.

Vänster kammare är underutvecklad. Detta förvärras av klaffdefekter och koarktation av aorta. Det finns ett ökat tryck i den högra hjärthalvan, vilket orsakar förstoring av höger kammare.

På den andra till fjärde dagen efter födseln uppstår hjärtsvikt.

Kritiska medfödda hjärtfel

Med kritiska hjärtfel avses de sjukdomar som visar sig under nyföddhetsperioden, antingen:

• hjärtsvikt
• chock
• betydande cyanos.

Av det totala antalet medfödda hjärtfel står det för cirka 25% av fallen.

Inuti livmodern tillförs fostret syre och näring genom moderkakan. Detta är viktigt för normal tillväxt och utveckling.

Nyfödda barn föds välutvecklade.

Efter födseln beror förloppet på sjukdomsformen, defektens omfattning och art. Exempel med tidigt uppkomna svårigheter är aortastenos, koarktation av aorta eller hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom.

Kirurgisk korrigering av hjärtfel är nödvändig.

Symtomen beror på den specifika typen av sjukdom. Typiska är allmänna symtom som beror på otillräcklig syretillförsel till celler och organ eller överbelastning av hjärtat.

Vid vissa hjärtfel och vid lindriga former av sjukdomen kan det hända att det inte finns några symtom alls. Sjukdomen är då asymtomatisk.

Eller...

Den milda formen kan visa sig endast under ansträngning. Därefter förbättras tillståndet vid vila.

Omvänt kännetecknas den svårare formen av att det finns svårigheter även i vila.

De viktigaste symptomen inkluderar:

• misslyckande med att trivas hos den nyfödda, barnet
• vägran att amma - orsakad av ökad ansträngning och andningssvårigheter under utfodring
• trötthet, svaghet
• andfåddhet
• snabb andning
• cyanos (blåfärgning av hud, läppar, slemhinnor, naglar, perifera delar av kroppen)
• ökad svettning
• Svullnad av kroppen.
• Förstoring av hjärtat - kardiomegali, kardiomyopati.
• icke-palpabel puls i de nedre extremiteterna
• snabb puls (takykardi)
• arytmier (störningar i hjärtrytmen)
• förstoring av levern
• blåsljud, som kan förekomma eller inte förekomma
• pulmonell hypertension
• huvudvärk - vid coarctatio aortae
• kalla extremiteter
• oftare synkope - svimning, kollaps

Förening av komplikationer i form av återkommande luftvägsinfektioner eller infektiös endokardit är också möjlig.

Allvarligt är utvecklingen av hjärtsvikt och chocktillstånd.

I vuxen ålder kanske hjärtfelet inte blir uppenbart och kan vara tyst och asymptomatiskt. Alternativt kan problemet bli allvarligare med fysisk eller mental stress.

Exempel på detta är ökad trötthet och intolerans mot fysisk aktivitet samt förekomst av ett blåsljud.

Ett ofarligt blåsljud är inte ett sjukligt blåsljud

Det förekommer ofta hos barn och försvinner i vuxen ålder. Det är ett ljud som uppstår när det strömmande blodet gnider mot hjärtats och blodkärlens väggar.

Ett systoliskt blåsljud uppstår när hjärtmuskeln drar ihop sig och är av låg intensitet. En barnläkare kan skilja det väl från patologiska blåsljud.

Det förekommer hos cirka 80% av alla barn.

Undersökningen sker före barnets födelse, genom prenatal screening.

Därefter utförs en klinisk undersökning av det nyfödda barnet:

• blodtryck i övre och nedre extremiteterna
• hjärtfrekvens i alla lemmar
• syremättnad i blodet, även i alla extremiteter
• syrgastest - 100% syrgas ges i 10 minuter och om minskad syrgasmättnad kvarstår = misstänkt medfödd hjärtsjukdom eller lungorsak
• fyllnad av perifera vener
• pulsationer i övre och nedre extremiteterna
• undersökning genom auskultation, förekomst av blåsljud, som kanske inte förekommer i alla former

Diagnosen kräver också ekokardiografi, ultraljud, EKG, röntgen, blod- och urinprov för laboratorietester och i vissa fall kateterisering.

Ett pediatriskt hjärtcentrum används för diagnos och behandling av hjärtsjukdomar hos barn.