Kroniskt trötthetssyndrom: vad är dess orsaker och symtom + Diagnostik

Patienter med denna diagnos lider av svår trötthet, långsammare och försämrat tänkande, sömnproblem och hormonrubbningar. Det förekommer också illamående efter ansträngning, vilket allvarligt kan försämra patientens förmåga att utföra aktiviteter i det dagliga livet.

Tidig diagnos och tidig behandling är avgörande för att förhindra den höga förekomsten av denna sjukdom och dess negativa inverkan på livskvaliteten.

Kroniskt trötthetssyndrom, även kallat myalgisk encefalomyelit, är en komplex multisystemsjukdom som förutom nervsystemet även påverkar hormonsystemet, immunförsvaret, psyket m.m.

Förekomsten av sjukdomen är betydligt högre i åldersgruppen 40 till 70 år, men barn, ungdomar eller unga vuxna i 20-årsåldern kan också bli sjuka.

Intressant nog drabbas ofta sjuksköterskor.

Sjukdomen diagnostiseras oftare hos den vita befolkningen. Studier har också visat att den är vanligare i låginkomstgruppen än i gruppen med högre inkomst och högre utbildning. Detta pekar på den viktiga roll som sociala riskfaktorer som stress spelar.

Sjukdomen är progressiv, vilket innebär att symtomen förvärras om den förblir odiagnostiserad eller otillräckligt behandlad under flera år.

Syndromet förekommer även hos djur och är dödligt i 50 % av fallen. Hos människor är det mycket sällsynt.

Orsakerna till kroniskt trötthetssyndrom är ett kontroversiellt ämne bland experter, eftersom syndromet är för komplicerat och fortfarande inte helt förstått.

För närvarande anses de viktigaste orsakerna till att sjukdomen bryter ut vara infektion med vissa infektionssjukdomar, dysreglering av immunsystemet och genetiska störningar.

Genetik

Bevis för att genetik är inblandat är det faktum att sjukdomen mycket ofta förekommer hos patienter med en familjehistoria av syndromet. Om det har manifesterats hos en förälder finns det en hög risk att ett barn eller syskon också kommer att lida av det.

Det finns också specifika genetiska mutationer som är kända för att finnas i arvsmassan hos patienter med sjukdomen.

Infektion

Olika infektionssjukdomar anses vara den utlösande faktorn för sjukdomen.

Kända orsaker är infektion med Epstein-Barr-virus (EBV), humant herpesvirus (HHV)-6 och humant parvovirus B19.

Exponering för sjukdomar som infektiös mononukleos, frekvent herpes, B19-viremi eller den så kallade femte barnsjukdomen kan utlösa kroniskt trötthetssyndrom.

Förändringar i immunsystemet

Dessa är främst förändringar i B-lymfocytnivåer.

Dessutom har ökade nivåer av IgG-immunoglobuliner (antikroppar som produceras av B-lymfocyter) observerats.

Vissa patienter har också specifika autoantikroppar, som är antikroppar riktade mot deras egna vävnader.

Dessa är antikroppar mot cellernas kärn- och membranstrukturer och antikroppar mot neurotransmittorreceptorer. Dessa är kemikalier som ansvarar för överföringen av information i nervsystemet.

Dessa förändringar orsakar kronisk inflammation i kroppen, aktivering av oxidativ stress i kroppen, förändringar i den neuroendokrina funktionen och autoimmuna angrepp mot neuroner.

Det handlar framför allt om antinukleära antikroppar (ANA), anti-dsDNA-antikroppar och antikroppar mot neuron- och endotelceller.

Ökad oxidativ stress

Patienter med kroniskt trötthetssyndrom har en betydande ökning av oxidativ stress, vilket spelar en viktig roll i uppblossandet av sjukdomen.

Det finns en ökning av biomarkörer för oxidativ stress, såsom oxiderat LDL-kolesterol ("dåligt kolesterol") och vissa prostaglandiner. Samtidigt finns det en minskning av positiva antioxidanter, såsom naturligt förekommande glutation.

Oxidativa skador omvandlar fettsyror och proteiner till måltavlor för autoimmuna processer.

Fria radikaler som bildas genom kemiska reaktioner i kroppen skadar transportkedjan för viktiga ämnen samt energiproduktionen. Slutligen orsakar de skador på mitokondrierna, som är viktiga organeller genom vilka cellen andas.

Förändringar i serotoninöverföringen

Trötthet, som är ett centralt symptom hos patienter med kroniskt trötthetssyndrom, anses orsakas av för höga nivåer av serotonin och dess metaboliter i det centrala nervsystemet.

Överskott av serotonin leder till försämrad generering av aktionspotential (start av nervreaktioner) och därmed till minskad motorisk aktivitet.

Hypokortisolism

Kortisol (hydrokortison) är ett steroidhormon. Det produceras naturligt i människokroppen, särskilt i binjurarna. Utsöndringen av hormonet från binjurarna regleras av hypotalamus-hypofysaxeln.

Dess huvudsakliga funktion är att öka kroppens allmänna vakenhet och beredskap för påfrestande situationer som stress eller infektioner.

Hos patienter med kroniskt trötthetssyndrom är hypotalamus-hypofys-axeln nedsatt och därför är de cirkulerande kortisolnivåerna för låga.

Det är den låga nivån av detta hormon som orsakar en av de främsta manifestationerna av kroniskt trötthetssyndrom, nämligen illamående efter fysisk ansträngning.

Det karakteristiska symptomet är trötthet efter ansträngning som förknippas med många neurologiska, kardiovaskulära, respiratoriska och gastrointestinala problem.

Den trötthet som patienterna beskriver förvärras av fysisk ansträngning och upprätt eller stel kroppshållning, t.ex. när man sitter länge vid en dator.

Tröttheten lindras inte av vila och det finns ingen annan medicinsk orsak till den, dvs. andra sjukdomar som åtföljs av trötthet (infektionssjukdomar, inflammation, cancer etc.).

Patienterna rapporterar ofta att de var i mycket gott skick innan tröttheten började. De beskriver en plötslig trötthet, vanligtvis i samband med en influensaliknande sjukdom.

De upplever också illamående efter ansträngning. Regelbunden fysisk aktivitet följs av illamående och trötthet med en lång återhämtningsperiod, som vanligtvis varar mer än en dag.

Nydebuterad kronisk huvudvärk med olika oregelbundna fluktuationer är också vanligt. Muskelsmärta är vanligast hos pediatriska patienter och kan också vara ett symptom på en associerad sjukdom, fibromyalgi.

Ledsmärta beror på en associerad autoimmun sjukdom, reumatoid artrit.

Sömnen störs av täta uppvaknanden och är inte uppfriskande. Därför upplever patienterna daglig hypersomnolens, dvs. behov av att sova på dagen, särskilt på eftermiddagen, och nattlig insomni.

Långsamt tänkande, försämrad mental bearbetning, dålig förmåga att lära sig nya saker, försämrad bearbetning av ny information, försämrat minne, minskad uppmärksamhet och oförmåga att utföra flera uppgifter samtidigt är symtom som gör att de flesta av dessa patienter har nedsatt arbetsförmåga.

Dessutom kan dessa patienter också uppleva vegetativa symtom, inklusive illamående, kräkningar, nattsvettningar, yrsel och intolerans mot alkohol och andra droger.

Psykiatriska förändringar som symptom på okontrollerad ångest, panikattacker och försämrad social funktion är också vanliga.

Kroniskt trötthetssyndrom diagnostiseras per exclusion, dvs. på grundval av klinisk undersökning och efter att andra möjliga sjukdomar uteslutits.

I början, när man trodde att sjukdomen huvudsakligen orsakades av virus, utarbetade Centre for Disease Control and Prevention i USA 1988 kriterier för diagnos, med fokus på fysiska symptom.

Senare, 1991, utvecklades Oxfordkriterierna, som definierade diagnosen kroniskt trötthetssyndrom som en sjukdom med måttliga till svåra symtom på trötthet, myalgi och utmattning.

Enligt Oxfordkriterierna anses trötthet vara det primära symtomet. Det ska ha en definitiv debut, vara allvarligt till försvagande och påverka den mentala och fysiska hälsan.

Dessa symtom ska ha funnits i minst sex månader och ska störa patientens liv mer än femtio procent av tiden.

Andra symtom som myalgi (muskelsmärta), nedstämdhet och sömnstörningar ska också förekomma.

Kriterierna utesluter personer med ett medicinskt tillstånd som man vet orsakar trötthet. De utesluter också personer med en känd psykisk störning som schizofreni, mani, depression, ätstörningar, drogmissbruk eller en känd organisk hjärnpatologi som en tumör.

År 2015 tog Institute of Medicine (IOM) fram nya kriterier för diagnos av kroniskt trötthetssyndrom.

IOM:s diagnostiska kriterier 2015

För diagnos krävs förekomst av följande tre symtom under mer än sex månader. Dessutom ska symtomens intensitet vara måttlig eller svår i minst 50 % av utmattningsattackerna.

De tre huvudsakliga symtomen är:

• Utmattning - kännetecknas av en betydande minskning eller försämring av patientens förmåga att delta i aktiviteter som man hade glädje av innan sjukdomen bröt ut. Detta tillstånd varar i mer än sex månader.

• Illamående efter ansträngning - patienterna upplever en försämring av symtomen och kroppsfunktionen efter att ha utsatts för fysiska eller psykologiska stressfaktorer som de tidigare tolererat väl.

• Ouppfriskande sömn - patienterna känner att de fortfarande är trötta efter en natts sömn.

För en korrekt diagnos krävs de tre symtom som anges ovan, plus ett av de andra symtom som anges nedan:

• Kognitiv nedsättning - problem med tänkande, minne eller mental prestationsförmåga. Tillståndet förvärras av mental ansträngning, fysisk ansträngning, stress eller tidspress.

• Ortostatisk intolerans - symtomen förvärras när man intar och bibehåller en upprätt position. Symtomen förbättras inte av att man lägger sig ner eller lyfter på fötterna.

Den diagnostiska processen bör inledas med en anamnes och en fysisk undersökning. Läkare bör använda ett validerat kliniskt frågeformulär som DePaul Symptom Questionnaire.

Det finns inga diagnostiska laboratorietester eller biomarkörer för att bekräfta diagnosen.

Laboratorietester används för att utesluta andra sjukdomar och omfattar urinanalys, fullständigt blodstatus med differentialräkning, blodbiokemi, sköldkörtelfunktionstest, nivåer av muskelenzymer som kreatinkinas och nivåer av C-reaktivt protein (CRP).

Utöver dessa rekommenderas även test av glutenkänslighet, endomysiala immunoglobulin A-antikroppar, drogscreening i urinen och detektion av reumatologiska antikroppar.

Andra lämpliga tester är t.ex:

• blodtrycksmätning, puls, EKG
• hematologisk undersökning (erytrocytsedimentationshastighet, blodstatus, totalt antal leukocyter och differentialbudget)
• mikrobiologiska undersökningar såsom slemhinneprov från näsa och nasofarynx, avföring, urin, parasitprov
• serologiska undersökningar (antikroppar mot EBV, CMV, toxoplasmaparasiter, Borrelia, klamydia, mykoplasma och hepatitvirus HAV, HBV och HCV samt HIV övervakas)
• immunologisk testning
• hudtest för allergier
• Spirometriska lungfunktionstester
• allmän neurologisk undersökning inklusive EMG och EEG
• psykiatriska och psykologiska sessioner

Kroniskt trötthetssyndrom är inte en sjukdom i ordets rätta bemärkelse, utan bara en uppsättning symtom och problem som ännu inte har någon exakt orsak.

Sjukdomen kan debutera plötsligt, efter en infektion, efter en svår livssituation, efter psykisk stress. Vissa patienter rapporterar även om en gradvis och smygande debut och kan inte komma ihåg vad som utlöste deras trötthet.

Tyvärr varar inte sjukdomen i en vecka, utan i flera månader. För att diagnostisera kroniskt trötthetssyndrom måste symtomen ha varat i minst ett halvår.

Många patienter kan inte bli av med tröttheten på flera år och den följer dem hela livet.