Hydrocephalus: Vad är det och varför uppstår det? Vilka är symtomen och konsekvenserna?

Hydrocefalus är en sjukdom som kännetecknas av att stora mängder cerebrospinalvätska ansamlas i hjärnventriklarna eller subarachnoidalrummet.

Eftersom all vätska är inkompressibel byggs trycket snabbt upp när den ansamlas i detta hårda skal, vilket påverkar den mjuka och fragmenterade hjärnvävnaden negativt.

Ökat tryck i skallen och tryck på hjärnstrukturer är orsaken till symptomen på hydrocefalus, som kan få dödliga konsekvenser.

Cerebrospinalvätska (liquor) bildas i det så kallade plexus chorioideus. Detta är en vävnad med täta blodkärl som bildas av den interstitiella pia mater - det mjuka hjärnmembranet som täcker hjärnans yta.

Plexus chorioideus finns på taket av hjärnans alla fyra ventriklar. Det finns i de laterala ventriklarna (I och II), som ligger i hemisfärerna. Det finns också i den tredje ventrikeln, som ligger i mellanhjärnregionen, och i den fjärde och sista ventrikeln, som ligger bakom hjärnstammen och den förlängda märgen och omges av lillhjärnan.

Vätskan strömmar från de laterala hemisfäriska ventriklarna in i den tredje ventrikeln genom en öppning som kallas Monroes orifice. Från den tredje ventrikeln strömmar den genom Sylvius akvedukt in i den fjärde ventrikeln.

Därifrån kommer den in i subarachnoidalrummet genom tre andra öppningar. Den absorberas sedan i de venösa bihålorna och dräneras därifrån, tillsammans med det venösa blodet, ut ur skallen mot hjärtat.

Cirkulationen av den strömmande vätskan säkerställs av den rytmiska hjärtcykeln. Under hjärtats systole, komprimeringen av ventriklarna, tvingas vätskan ner i ryggmärgskanalen.

Under diastole, hjärtats avslappning, strömmar vätskan uppåt in i hjärnan.

Varje person producerar normalt cirka 500 ml cerebrospinalvätska per dag.

Den totala vätskevolymen i hjärnans ventriklar och runt ryggmärgen är mellan 80 och 150 ml. Detta innebär att all vätska fylls på fullständigt tre gånger under 24 timmar.

Den ökade vätskevolymen i hjärnans hålrum är resultatet av en störning i dynamiken mellan vätskebildning och absorption.

Det finns tre grundläggande typer av hydrocefalus beroende på vid vilken nivå cirkulationssystemet är stört.

Kommunicerande hydrocefalus

Denna typ av hydrocefalus kännetecknas av att det inte finns någon obstruktion i ventrikelsystemet. Därav namnet kommunicerande. Den orsakas av antingen ökad produktion eller, tvärtom, minskad absorption av vätska.

1. Hypersekretorisk hydrocefalus är en relativt ovanlig typ av hydrocefalus. Ökad produktion av vätska kan t.ex. orsakas av tumörspridning i plexus chorioideus, som är det huvudsakliga organet för vätskeproduktion. De vanligaste tumörerna som påverkar plexus är papillom eller karcinom. Hypersekretorisk hydrocefalus kan också uppstå vid icke-tumörsjukdomar i plexus, t.ex. plexushypertrofi, dvs. godartad utvidgning av plexus chorioideus-vävnaden.
2. Hyporesorptiv hydrocefalus är den vanligaste typen av hydrocefalus. Den orsakas av en defekt i vätskeabsorptionen, som kan uppstå av många olika anledningar.

De vanligaste orsakerna inkluderar sklerotisering (förhårdnad och funktionsfel) av araknoidgranuleringarna som finns på ytan av hjärnhalvorna.

Denna process inträffar efter övervinnande av meningit, efter blödning i subarachnoidalrummet, som ett resultat av trauma med störning av dura mater (hjärnans hårda skal) eller efter neurokirurgiskt ingrepp, t.ex. efter dekompressiv kraniektomi.

Andra möjliga orsaker är trombos i det venösa plexus eller stenos (förträngning) av foramen jugulare (den öppning i skallen genom vilken jugularvenen och de tre kranialnerverna passerar) med påföljande venös hypertension.

Obstruktiv hydrocefalus

Denna typ av hydrocefalus beror på ett hinder i vätskecirkulationen. Detta hinder kan finnas var som helst i vätskebanorna, men oftast i området kring akvedukten i Sylvius.

Orsaken till hindret kan t.ex. vara en medfödd förträngning av detta ställe (stenos), postinflammatoriska förändringar (t.ex. glios, dvs. ersättning av funktionell vävnad med gliaceller - liknande ett ärr), blödning eller tumör.

Bland tumörer är germinom, pinealocytom eller pinealoblastom vanligast.

Den andra platsen där vätskeflödet ofta hindras är Monroes ostium. Det ligger i hjärnans tredje och fjärde ventrikel. På denna plats kan hindret bildas av cystor, t.ex. en kolloid- eller araknoidcysta.

Inte sällan är det också en neoplasma, t.ex. hjärnstamsgliom, medulloblastom eller ependymom.

Obstruktiv hydrocefalus förekommer också efter subaraknoidalblödning och är en allvarlig komplikation till detta livshotande tillstånd.

Specifika typer av hydrocefalus

1. Vid normotensiv hydrocefalus finns det en ökad vätskevolym i likvorkanalerna, men det intrakraniella trycket ökar inte. Det drabbar främst äldre personer. Det kännetecknas av en triad av symtom: demens eller långsammare psykomotorisk takt med minnesstörningar, svårigheter att gå (en vacklande gång som kallas ataktisk gång), sfinkterproblem, oftast urininkontinens.
2. Pseudotumor cerebri är en sjukdom som vanligtvis drabbar överviktiga medelålders kvinnor. Den innebär ett ökat intrakraniellt tryck av cerebrospinalvätska. Symtomen inkluderar huvudvärk och synstörningar. Minnesstörningar, desorientering och nedsatt mental funktion som vid andra typer av hydrocephalus saknas dock. Behandlingen är kirurgisk och består av att skapa en dränering av vätskan utanför kraniehålan.

Hydrocefalus uppträder oftast i spädbarnsåldern som ett resultat av många fosterskador och även som ett resultat av hjärnblödning hos för tidigt födda barn.

Den totala prevalensen av hydrocefalus är cirka 85 fall per 100 000 invånare. Barn drabbas dock oftare, upp till 88 fall per 100 000. Den vuxna befolkningen drabbas mycket mindre, 11 fall per 100 000.

En andra topp i prevalensen av hydrocefalus följer hos äldre, med en prevalens på cirka 175 per 100 000 och mer än 400 per 100 000 efter 80 års ålder.

När det gäller geografiska skillnader är människor i Afrika och Sydamerika mest drabbade av hydrocefalus.

Det finns ingen signifikant skillnad mellan könen och båda könen kan drabbas lika mycket.

Symtomen på hydrocefalus beror på patientens ålder, orsaken till uppkomsten, lokaliseringen av obstruktionen, varaktigheten och frekvensen av uppkomsten.

Akut hydrocefalus

Akut tilltäppning av vätskekanalerna leder till snabb utvidgning av de laterala ventriklarna och en ökning av det intrakraniella trycket. För mycket tryck kommer att trycka på mjuk hjärnvävnad, som därefter tvingas ut genom hjärnöppningarna.

Denna situation kallas för hjärnbråck och är ett livshotande tillstånd.

Varningstecken är huvudvärk och kräkningar utan föregående illamående eller lindring av kräkningar. Detta följs av förändrat medvetande, utvidgade pupiller som inte reagerar och till och med koma med långsam hjärtfrekvens.

Medfödd hydrocefalus

Medfödd hydrocefalus uppträder vanligtvis strax efter födseln.

Typiska symtom är följande

• onormalt stort huvud
• spänd, utbuktande och minimalt pulserande fontanell
• delning av de kraniella suturerna
• tunn och glänsande hårbotten
• accentuerat venöst mönster på huvudet
• stela armar och ben
• ögonpupillerna ligger nära den nedre ögonlockskanten, vilket ger intrycket av en "nedgående sol"
• Andningssvårigheter.
• Bristande aptit och matvägran.
• ovilja att röra nacken eller vrida huvudet
• försenad psykomotorisk utveckling

Hydrocefalus med sen debut

Hydrocefalus med långsammare debut kännetecknas av huvudvärk och en typisk triad av symtom:

1. Psykomotorisk fördröjning med minnesstörningar och begynnande demens.
2. Gångstörning som kallas ataxi: Gången är slapp, okoordinerad, utan balans och stabilitet.
3. Sfinkterstörning som yttrar sig i inkontinens, dvs. urinläckage i varierande grad.

Neuroimaging-undersökningar spelar en viktig diagnostisk roll vid misstänkt hydrocefalus. De kan bekräfta diagnosen, avslöja orsaken och planera lämplig behandling.

Vid akut hydrocefalus är CT (datortomografi) av hjärnan den snabbaste och mest tillgängliga undersökningen. Med denna undersökning kan vi omedelbart bedöma storleken på hjärnventriklarna.

Ökade mängder intrakraniell vätska syns runt ventriklarna som "periventrikulär preenhancement", dvs. en mörkfärgning av ventriklarnas omgivning orsakad av läckande vätska under högt tryck.

Det andra tecknet på hydrocefalus är en uppblåsning av de främre hornen i de laterala hemisfäriska ventriklarna och den tredje ventrikeln. Detta tecken kallas också "Musse Pigg" eftersom bilden liknar den berömda seriefiguren.

Förekomsten av detta tecken indikerar en obstruktion i området för akvedukten i Sylvius.

Den bästa och mest detaljerade undersökningen är helt klart en magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärnan.

Den visar strukturerna i den bakre fossa mycket väl och med hjälp av den kan vi skilja mellan hjärntumörer och degenerativa sjukdomar och vi kan också skilja normotensiv hydrocefalus från cerebral atrofi.

På MR-bilder visas ökad cerebrospinalvätskevolym som periventrikulär hyperintensitet (luminala avlagringar) i T2-sekvenser. Dessa sekvenser används specifikt för identifiering av vätskekomponenter i hjärnan.

Diagnosen är svår vid kronisk (långvarig) hydrocefalus. I detta fall är det inte säkert att de främre hornen i de laterala ventriklarna är lika tydligt förstorade.

Vissa viktiga centra i hjärnan kan till och med vara förkrympta (atrofierade), vilket innebär att vissa neurodegenerativa sjukdomar måste uteslutas.

Det diagnostiska testet för normotensiv hydrocefalus är det så kallade TAP-testet. Vid detta test utförs en lumbalpunktion i vilken en stor mängd vätska dräneras, 30 till 50 ml. Efter några timmar undersöks patienten.

Om symtomen förbättras avsevärt är det mycket troligt att det rör sig om normotensiv hydrocefalus. Testet är i själva verket ett externt dränage från liquor-kanalerna.

Vid medfödda former av hydrocefalus rekommenderas genetisk testning och rådgivning vid ytterligare graviditet.

Hos nyfödda är den enklaste metoden att undersöka hjärnan ultraljudsundersökning (USG), där maskinens sond placeras på lillhjärnans yta - den främre större fontanellen.

Undersökningen belastar inte barnets lilla kropp med strålning och det är inte nödvändigt att barnet vilar, vilket är fallet med MRT. Därför kan ultraljud utföras oftare och är också användbart för att övervaka utvecklingen av hydrocefalus eller behandlingens effektivitet.

Dopplerometri är en ultraljudsfunktion där vi kan övervaka förändringar i cerebral perfusion. Vi kan därmed bedöma graden av intrakraniell hypertension och dräneringens funktionalitet (hydrocephalusbehandling).

En ögonläkare kan också diagnostisera ökat intrakraniellt tryck. När ögonläkaren undersöker ögats bakgrund kommer han eller hon att upptäcka ödem (svullnad) i papillen för synnerven. Papillen för synnerven är där synnerven lämnar näthinnan och fortsätter vidare till hjärnan.

Detta symptom är ett tydligt tecken på ökat tryck i skallen, vilket kan orsakas av en tumör eller till och med hydrocefalus.

Sjukdomsförloppet beror på typen av hydrocefalus.

Vid akut hydrocefalus uppstår obstruktionen i vätskesystemet plötsligt och tillståndet utvecklas mycket snabbt.

Patienten har allvarliga symtom på ökat intraluminalt tryck, vilket huvudsakligen inkluderar en ihållande huvudvärk och kräkningar utan tidigare illamående. Det finns ingen lindring efter kräkningar, som det till exempel finns vid magbesvär.

Patienten kan snabbt bli medvetslös, kramper, desorientering och till och med koma kan förekomma.

En akut CT-skanning av hjärnan och neurokirurgiska ingrepp för att lätta på det ökande trycket i skallen bör utföras omedelbart.

Den största risken vid akut hydrocefalus är hjärnbråck, dvs. att hjärnvävnad förskjuts genom en av öppningarna i skallen. Detta tillstånd kan leda till sviktande vitalparametrar och plötslig död.

Vid kronisk hydrocefalus, som utvecklas under en längre tid, är symtomen inte lika dramatiska. Dess utveckling är mindre märkbar. En typ av kronisk hydrocefalus är normotensiv hydrocefalus. Den drabbar främst äldre personer.

Det främsta symptomet är att det psykomotoriska tempot sänks, vilket påminner om begynnande demens. Urininkontinens och till och med fullständig sängvätning förekommer. Eftersom dessa symptom även förekommer vid andra sjukdomar som förknippas med hög ålder, undgår normotensiv hydrocefalus ofta en korrekt diagnos.

Patienten undersöks ofta ingående med avseende på förekomst av neurodegenerativa sjukdomar. Vid ataxiska (ostadiga) gångstörningar med nedsatt balans och stabilitet kan diagnosen misstas för Parkinsons sjukdom.

En speciell MR-undersökning med flödesmätning i vätskebanorna och det så kallade TAP-testet avslöjar den verkliga orsaken till svårigheterna och behandlingen kommer att lindra patientens symtom i hög grad.

Vid medfödd hydrocefalus är diagnosen ofta känd redan vid födseln. Den medfödda defekten i hjärnans utveckling som orsakar hydrocefalus kan diagnostiseras under graviditeten.

Barnet har ett förstorat huvudomfång, delade interkraniella suturer, en icke-pulsatil fontanell och ett framträdande venöst mönster på huvudet. Det är rastlöst, vägrar att suga från bröstet, är gråtfärdigt, rör inte på nacken eller vrider på huvudet.

Behandlingen är densamma som i vuxen ålder, nämligen insättning av ett dräneringssystem. Efter operationen lever barnet ett normalt liv, dräneringen behöver inte begränsa honom på något sätt. Ökad uppmärksamhet bör ägnas åt tryckinställningen på ventilen och risken för infektion.