Hemokromatos och järnproblem? Varför uppstår det och vilka är symptomen?

Hemokromatos kan uppstå på genetisk basis, men också på grund av närvaron av andra sjukdomar i kroppen. Hos en individ finns det en ökad absorption (i tunntarmen) och deponering av järn.

Du kan lära dig om den exakta etiologin, manifestationer, prognos, behandlingsalternativ och mycket mer i artikeln.

Vad är hemokromatos?

Hemokromatos är en sjukdom som orsakas av ökad resorption av järn från matsmältningskanalen och dess överdrivna deposition i organparenkym (organvävnad).

Koncentrationen av järn i kroppen kan gradvis nå mer än tio gånger det ursprungliga fysiologiska värdet.

Under fysiologiska förhållanden finns ca 4-5 g järn i människokroppen.
Av den totala mängden lagrat järn lagras 40% i levern,
huvudsakligen i hepatocyter (leverceller).

Hemokromatos delas in i primär (ärftlig genetisk) och sekundär (järnackumulering på grund av en annan sjukdom) beroende på etiologin för dess uppkomst.

Genetisk hemokromatos (GH), även kallad ärftlig, är en vanlig autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Dess grund är överdriven järnavsättning i kroppen.

Ökad järnabsorption i organen leder till progressiva förändringar och skador. Sjukdomen beskrevs första gången av Dr. Troiser 1871.

Sjukdomen manifesterar sig långsamt och gradvis och individen kanske inte är medveten om den ökade järninlagringen på flera decennier.

Oftast är det första som märks förhöjda järnnivåer i blodet. Senare tillkommer förhöjt blodsocker, förstorad lever och specifik hyperpigmentering av huden.

Sekundär hemokromatos kan också uppstå som en följd av andra sjukdomar som anemi, diabetes, alkoholism, njurdialys och sist men inte minst kronisk leversjukdom.

Olika hälsorisker och associerade komplikationer uppstår vid hemokromatos. De flesta av dessa uppstår i organ som lagrar alltför stora mängder järn som intagits.

Skadorna uppstår gradvis och kontinuerligt över tid. De resulterande förändringarna påverkar främst levern, bukspottkörteln, hjärtat och huden.

Avancerad hemokromatos kan leda till leverskador som kan orsaka cirros (kronisk ärrbildning i levern). Skador på bukspottkörteln kan i sin tur orsaka förändringar i insulinnivåerna med risk för diabetes.

Problem med blodcirkulationen kan leda till hjärt- och kärlsvikt eller hjärtsvikt. Inlagring av järn i hjärtat kan också orsaka oregelbunden hjärtrytm (arytmier) eller kardiomyopati.

För mycket järn i kroppen kan orsaka hyperpigmentering. Huden kan se bronserad eller grå ut.

Den vanligaste orsaken till hemokromatos är en mutation i HFE-genen (High Iron Fe). HFE-genen ansvarar för att tillverka ett protein som reglerar absorptionen av järn från kosten.

Mutationen i HFE-genen finns hos cirka 80 % av patienterna med primär (genetisk) hemokromatos.

Den sjukdom som orsakas av HFE-genen är den vanligaste och kallas därför i litteraturen för genetisk hemokromatos typ 1.

GH orsakas av mutationer i HFE-genen på kromosom 6. Den vanligaste mutationen är C282Y, som ger det svåraste sjukdomsförloppet.

En person måste ärva en kopia av den patologiska genen från vardera föräldern för att helt överföra diagnosen. Om en person bara ärver en kopia av den muterade genen anses han eller hon vara bärare av hemokromatos och kanske aldrig utvecklar den.

Hemokromatos är en långvarig, asymtomatisk sjukdom som i de flesta fall inte visar sig förrän i 30- eller 40-årsåldern.

I synnerhet förekommer kronisk ombildning av levervävnad och eventuell utveckling av cirros. Hepatomegali - förstoring av levern - är också ett symptom.

Ökad gråbrun pigmentering av huden, ökad svaghet, trötthet, buksmärtor och även viktminskning är karakteristiska.

Hemokromatos kallas också bronsdiabetes.

Bronsdiabetes orsakas av att de Langerhanska öarna i bukspottkörteln förstörs, vilket leder till att insulin inte kan produceras.

Den kännetecknas av associerad förekomst av diabetes mellitus (diabetes), kardiomyopati, arytmi, artropati och andra störningar på grund av förhöjda järn- och blodsockernivåer.

Ledbesvär och degeneration, muskelsvaghet och uttunning av skelettet förekommer ofta.

Vanliga manifestationer av hemokromatos:

• Bronsfärgad (grå) hyperpigmentering av huden
• Förstorad lever (hepatomegali).
• Kardiovaskulära sjukdomar
• Arytmier i hjärtat
• Diabetes mellitus (diabetes)
• Led- och muskelsvaghet
• buksmärta
• Viktförlust

Grunden för diagnosen hemokromatos är fastställandet av en förhöjd järnkoncentration i blodet med hjälp av ett blodprov. Resultatet utvärderas med hjälp av särskilda tester för järn- och ferritinnivåer i blodserumet.

GH kännetecknas av en ökning av transferrinets järnmättnad över 55% och en ökning av ferritin över 500 µg/l.

I avancerade stadier av hemokromatos är serumferritinkoncentrationerna vanligtvis över 1000 ng/ml.

Ett tillförlitligt test är bestämning av järnkoncentrationen i den torra levern. Den uttrycks exakt genom leverjärnindex.

En förhöjd ferritinkoncentration måste sättas i samband med en möjlig inflammatorisk process, tumör, leversjukdom eller alkoholism hos patienten.

Standard vid diagnos av hemokromatos är i första hand genetiska tester. DNA-tester baseras på undersökning av mutationer i HFE-generna. De tre vanligaste mutationerna vid hemokromatos fastställs.

För närvarande bör mutationerna C282Y och H63D i HFE-genen fastställas hos alla patienter med genetisk hemokromatos. Testet finns för närvarande tillgängligt på specialiserade medicinska center.

CT-scanning upptäcker främst ackumulering av järn i levern i hyperdens lever. Magnetisk resonanstomografi kan fastställa förekomsten av järn i levern. Det är användbart för kvantitativ uppskattning av järn i levern.

Det fysiologiska värdet för järnhalten i levern som fastställs med MRI är mindre än 36 µmol/g. Däremot är värden som är högre än 85 µmol/g typiska för hemokromatos.

Eftersom levern är det primära järnlagringsorganet utförs även en leverbiopsi. Vid en leverbiopsi avlägsnas en liten del av levervävnaden och undersöks för förekomst av organskada.

Prognos för hemokromatos

En tidig diagnos av hemokromatos och efterföljande specialistbehandling ger en utmärkt prognos. Med rätt livsstil, behandling och handläggning kan patienten hantera de kliniska symtomen och själva sjukdomen och leva ett fullgott liv.

Men med avancerade organskador på grund av överdriven järninlagring kan man inte förvänta sig en mycket god prognos.

Obehandlade patienter med genetisk hemokromatos dör oftast av svår levercirros, hepatocellulärt karcinom, diabetes mellitus eller kardiomyopati.