Fenylketonuri och dess behandling? Medicinering och kost

Tidig behandling inleds huvudsakligen genom screening. Den bör därför påbörjas före den 3:e levnadsmånaden. Om fenylketonuri inte upptäcks eller om behandling och dietrutiner inte följs, utvecklas sjukdomen till allvarliga CNS-skador.

Behandlingen består huvudsakligen av att följa dietföreskrifterna. Barnet måste äta mat med en minimal mängd fenylalanin. Annars riskerar det att få oåterkalleliga skador på hjärnan och dess viktiga funktioner.

Om en sådan diet leder till brist på vissa viktiga mineraler eller vitaminer måste dessa ersättas på konstgjord väg. Dieten måste följas under hela livet. Men särskilt under barndomen och tonåren, när hjärnan fortfarande utvecklas.

Under resten av livet bör nivån av fenylalanin i blodet kontrolleras kontinuerligt. Den optimala nivån ligger ungefär mellan 120 och 150 mmol per liter. En alltför kraftig sänkning av denna nivå kan orsaka problem med trötthet och aptitlöshet.

Det är viktigt att hitta den perfekta balansen. Varje person är individuell och detta gäller även för denna sjukdom. Alla har olika tolerans och reagerar olika. Därför är behandlingen individuellt inriktad.

Eftersom fenylalanin är en komponent i protein måste kosten vara lågprotein. Dieten måste formuleras på ett sådant sätt att de aminosyror som inte är skadliga kommer in i kroppen.

Tyrosin, vars produktion är otillräcklig eller stoppad, läggs också till kosten. Tidig behandling och dietbegränsning säkerställer normal utveckling av barnets hjärna. Detta kommer att förhindra utvecklingen av mental retardation och andra irreversibla förändringar.

Behandlingen måste följas även i vuxen ålder. Brott mot behandlingen kan påverka de metaboliska processerna i kroppen. Detta gäller nivån av neurotransmittorer som dopamin, men också adrenalin, noradrenalin och andra ämnen.

Följsamhet till kosten är också nödvändig när en kvinna med sjukdomen planerar en graviditet eller är gravid. Det rekommenderas att blodnivån av fenylalanin ska vara normal minst tre månader före befruktningen. Vid höga nivåer passerar fenylalanin från moderns blod genom placenta till fostrets blod och har därmed en toxisk effekt på fostret. Formen av graviditetsfenylketonuri kallas maternell eller också maternell fenylketonuri.