Fallots tetralogi: Vad är det och hur yttrar sig denna missbildning?

Denna medfödda hjärt- och blodkärlssjukdom omfattar i princip ett ventrikelseptumfel, hypertrofi av höger kammare, förträngning av lungartären och defekter i aortan. I många fall förekommer minst tre defekter, inte nödvändigtvis alla fyra. Men även i detta fall är det en ganska allvarlig hjärtstörning. Denna sjukdom har ett antal manifestationer, beroende på vilka defekter som förekommer hos den drabbade personen. Var och en orsakar olika typer och typer av problem i kroppen.

En förträngning av lungartären minskar blodtillförseln till lungorna, ett hål i skiljeväggen mellan öronen orsakar blandning av syresatt och syrefattigt blod, en defekt i aortan orsakar syrebrist i hela kroppen och en förstoring av höger hjärtkammare orsakar otillräcklig näring till själva hjärtmuskeln. Detta leder till störningar direkt i detta organ. Sjukdomen behandlas vanligtvis direkt genom kirurgi så snart den har diagnostiserats för att förhindra ytterligare komplikationer.

Sjukdomen är medfödd. Ofta spelar en kombination av genetiska anlag och olika yttre påverkan en roll. Bland de genetiska faktorerna kan sjukdomen orsakas av kromosomavvikelser. Således förekommer den till exempel också vid Downs syndrom eller liknande sjukdomar. Bland de yttre påverkan är alkoholkonsumtion under graviditeten eller moderns rökning under graviditeten mycket riskabelt och har andra negativa influenser.

De allra flesta symtomen är relaterade till problem med syresättning på grund av defekter i hjärtat och omgivande blodkärl. Det vanligaste symtomet är allmän cyanos, dvs. blåfärgning av huden på grund av otillräcklig syretillförsel. Förutom huden kan även läpparna, munslemhinnan eller nagelbäddarna bli blå. Blåfärgningen är vanligast efter någon större fysisk ansträngning. Den åtföljs av svaghet, medvetandestörningar, svimningar och ibland till och med medvetslöshet.

Andnöd och ansträngd andning är också symptom på sjukdomen. Den uppträder också efter en större fysisk ansträngning, när musklerna i kroppen behöver syresättas bättre. Hjärtljud kan också förekomma. Barnet kan ibland ha så kallade stubbfingrar. Ett mindre vanligt men möjligt symptom är allmän tillväxtstörning, när barnets fysiska utveckling och viktutveckling i synnerhet inte ligger inom normen. Hos vuxna kan viktnedgång ibland förekomma.

Sjukdomar undersöks genom att observera symtomen. Bröstkorgsavbildning i form av röntgen är viktig, men även magnetisk resonanstomografi, som kan fokusera på anatomiska defekter i hjärtat och stora kärl. Dessutom undersöks hjärtats överbelastning via EKG och hjärtat och stora kärl undersöks via ekokardiografi via ultraljud. Mer komplicerade sjukdomar kan också undersökas via ett angriogram. Detta avser särskilt undersökningen av lungkärlsystemet.

Sjukdomen kan vanligtvis märkas efter födseln och vidare under barndomen. Vid större fysisk ansträngning blir symtomen och manifestationerna mer intensiva, särskilt blåfärgning av hud och slemhinnor och andningssvårigheter. Under viloperioder kan de tillfälligt avta. Hjärtljud kan dock förekomma regelbundet, liknande den allmänna sjukdomskänsla eller viktminskning som både barn och vuxna med Fallots tetralogi kan lida av. Om sjukdomen lämnas obehandlad kan infektioner i hjärtat uppstå, vilket direkt hotar patientens liv.