Behandling av Fabrys sjukdom: läkemedel, enzymer samt livsstils- och kostförändringar

Det finns för närvarande ingen kausal behandling för Fabrys sjukdom. Symtomatisk behandling av sjukdomen, ersättningsbehandling för det saknade enzymet och livsstilsförändring används.

Symtomatisk behandling

För att hantera akroparestesi och smärta ges patienterna antiepileptika och analgetika. Vid svår smärta kan även opioider användas, men i låga doser och under korta tidsperioder.

Njursvikt kan fördröjas genom att ta nefroprotektiva läkemedel som ACE-hämmare. Efter njursvikt är endast dialys eller njurtransplantation ett alternativ.

Vid hjärtsvikt är regimåtgärder viktiga. Bland läkemedel är antiarytmika eller pacemakerimplantation fördelaktiga vid arytmier, fibrillering och extrasystoler.

I de allvarligaste fallen är hjärttransplantation möjlig.

Matsmältningen kan förbättras genom att ändra kosten, till exempel genom att äta små portioner av mat som inte är fet och inte irriterar. Vi kan också hjälpa till genom att ta matsmältningsenzymer eller läkemedel för att minska magsyran.

Angiokeratom på huden är främst ett estetiskt problem. De kan behandlas med laser eller kauterisering med flytande kväve.

Enzymersättningsbehandling (ERT)

Två enzympreparat finns för närvarande tillgängliga för att ersätta det saknade alfa-galaktosidaset.

Det första är enzymet alfa-galaktosidas - Replagal. Det framställs med hjälp av mänskliga celler (fibroblaster). Det ges genom injektion varannan vecka.

Det andra tillgängliga enzymet är agalsidas beta - Fabrazyme. Det är en rekombinant form av alfa-galaktos A. Det framställs med en modern rekombinant DNA-metod. Det injiceras också varannan vecka.

Efter intag går enzymet in i cellernas lysosomer, där också den naturliga formen av alfa-galaktosidas har sin verkningsplats.

Behandlingen är mycket effektiv. Den har visat sig minska deponeringen av glykosfingolipider i vävnaderna. Patienterna upplever smärtlindring, parestesier, förbättrad värmetolerans, förbättrad svettning samt minskad svullnad och yrsel.

Men det viktigaste är att stoppa förlusten av njurfunktion och bevara hjärtats korrekta funktion.

Ersättningsbehandling bör påbörjas så snart som möjligt efter diagnos av sjukdomen, helst omedelbart.

Livsstil vid Fabrys sjukdom

Många av symtomen på Fabrys sjukdom kan lindras genom livsstilsförändringar och kostomläggningar.

Att minska protein och salt i kosten skonar till exempel de redan överansträngda njurarna.

Fysisk aktivitet och vistelse i varmare miljöer är särskilt utmanande för patienter, eftersom de inte kan svettas som friska individer. Det viktigaste i detta fall är att regelbundet tillföra vätska för att hålla kroppen sval och även för att undvika uttorkning.

Sist men inte minst får man inte glömma att stödja psyket med regelbundna besök hos en psykolog, stöd från nära och kära och familjen.