Alzheimers sjukdom är en av de vanligaste degenerativa sjukdomarna i hjärnan.

Vad är Alzheimers och vad är demens?
Finns det någon skillnad mellan dem?
Hur uppkommer Alzheimers och varför?
Hur yttrar sig sjukdomen, vilka är dess stadier?
Svar på dessa frågor och annan intressant information finns i denna artikel.

Demens är en sjukdom som drabbar uppskattningsvis 25 miljoner människor i världen, inklusive 5 miljoner i Europa. Denna siffra ökar varje år.

Det är en sjukdom som innebär en uppsättning symtom som orsakas av flera störningar på olika nivåer i hjärnan.

Det mest välkända kännetecknet för demens är den gradvisa minnesförlusten. Det är dock viktigt att vara tydlig med att inte alla minnesstörningar är demens. Dessutom har "Alzheimers" andra, allvarliga symtom som gör både patienten och hans eller hennes närmaste familj oförmögna.

Begreppet demens är en etikett för flera typer av degenerativa sjukdomar:

1. Alzheimers demens (AD)
2. multiinfarktdemens, även kallad vaskulär demens
3. subkortikal aterosklerotisk encefalopati (Binswangers sjukdom)
4. Lewy Body-demens
5. frontotemporal demens
6. blandad typ av demens
7. demens till följd av en annan kronisk sjukdom, t.ex. metabolisk sjukdom

Alzheimers sjukdom är helt klart en av de vanligaste degenerativa sjukdomarna i hjärnan.

Omkring 4 % av alla personer över 65 år har någon form av degenerativ hjärnsjukdom.
Upp till 60 % har Alzheimers sjukdom.

Alzheimers sjukdom beror på att nervcellerna i hjärnan dör och att det bildas plack och neurofibrillära trassel. Dessa förändringar ger upphov till den karakteristiska kliniska bilden av demens.

Diagnosen demens måste uppfylla vissa kriterier

Patientens minne, tankefunktion, orientering, känslomässiga nivå och fysiska förmåga bedöms.

Minnet

Minnesförlusterna är mest påfallande när det gäller att komma ihåg ny information.

I ett mer avancerat tillstånd är det också utmanande att återkalla äldre minnen. Information från patienten måste alltid objektifieras och konfronteras med information från en närstående person, oftast familjen.

Det finns också specifika neuropsykologiska tester som objektifierar minnesstörningar.

Tänkande

Ett annat tecken är förlust av kognitiv funktion. Patienten förlorar omdömet, tänker långsammare och blir klumpig när det gäller att planera, organisera och bearbeta vanlig information.

Kognitiva störningar inkluderar följande:

1. afasi - förlust av förståelse och förmågan att förklara idéer med ord
2. apraxi - oförmåga att utföra fysiska handlingar, komplexa rörelser när man utmanas, även om motoriska färdigheter inte är försämrade
3. agnosi - patienten kan inte identifiera vanliga föremål, även om syn, känsel och andra sinnesorgan inte är påverkade
4. bristande förmåga att planera, sekvensera steg, organisera rutinaktiviteter

Medvetande

Medvetandets kvalitet tenderar att vara mycket god under lång tid, dvs. fördunklat medvetande förekommer inte.

Känslor

AD-patienter kännetecknas av en gradvis förlust av känslomässig kontroll och motivation.

Känslomässig labilitet, irritabilitet, apati och ointresse eller oförskämdhet förekommer.

Minnesförlust indikerar inte förekomst av demens

Vi anser inte att demens är:

• Åldersrelaterad kognitiv försämring - åldersrelaterad försämring av tankeförmågan med mild minnesförlust och minskad hjärnvolym.
• Mild kognitiv nedsättning - minnesförlust och försämrat tänkande är inte tillräckligt betydande för att kvalificera som demens, men är också värre än vid normalt åldrande.

Alzheimers sjukdom är fortfarande föremål för studier och forskning, och därför förändras förklaringen av dess orsaker ständigt.

Idag finns det flera teorier om dess ursprung, vissa kliniskt bevisade, andra endast under utredning.

Minskning av hjärnans volym

Minskad hjärnvolym eller atrofi är det mest slående kännetecknet för AD vid hjärnavbildning. Minskningen är särskilt tydlig i tinningloben.

Hjärnan är mindre men också lättare.
Den väger mellan 900 och 1150 gram.
En frisk hjärna väger upp till 1350 gram.

Denna krympning beror på förlust av nervceller i hjärnbarken och demyelinisering (förlust av myelin, nervtäcket) i de subkortikala regionerna i hjärnan.

Senila plack och neurofibrillär disorganisation

Primära demenssjukdomar är proteinopatier. I detta fall finns en viss patologisk typ av protein i hjärnan. Detta protein är neurotoxiskt och skadar nervceller genom att framkalla icke-infektiös inflammation i sin omgivning.

Vid Alzheimers sjukdom finns det en ansamling av det patologiska proteinet beta-amyloid, som bildar de karakteristiska senila placken. Dessa plack uppkommer extracellulärt, dvs. utanför nervcellen.

Det andra proteinet är Tau-proteinet, som avsätts i neurofibrillära trassel. Dessa bildas inuti nervcellen, eller intracellulärt.

Resultatet är direkta skador på nervcellerna och att de gradvis försvinner.

Låg aktivitet av kolinacetyltransferas

Kolinacetyltransferas är ett enzym som syntetiserar acetylkolin från kolin.

Acetylkolin är en viktig substans i nervsystemet genom vilken information sprids mellan nervceller.

Det kallas en neurotransmittor.

Dess utarmning i hjärnbarken och hippocampus är förknippad med utvecklingen av kognitiv försämring vid Alzheimers sjukdom, särskilt talrelaterade störningar.

Det orsakar inte strukturella förändringar i hjärnan.

Immunologiska sjukdomar

Förekomsten av frekventa inflammationer, särskilt i medelåldern, ökar risken för att utveckla Alzheimers sjukdom i högre ålder.

Denna hypotes har uppstått nyligen och sambandet har ännu inte direkt bevisats.

Genetiska faktorer

Alzheimers sjukdom har också en genetiskt överförd form. Det är en familjär demenssjukdom som är en autosomal dominant sjukdom.

Det innebär att sjukdomen ärvs från förälder till barn och att båda könen kan drabbas. Om en förälder har denna demens är sannolikheten att ett barn föds med mutationen mellan 50-75%.

Den orsakas av mutationer i tre gener:

• Genen för amyloidprekursorprotein, som finns på kromosom 21.
• Genen för presenilin-1, som finns på kromosom 14.
• Genen för presenilin-2, belägen på kromosom 1.

Riskfaktorer

Den sporadiska formen av Alzheimers sjukdom orsakas av en kombination av vissa genetiska predispositioner och miljöfaktorer som vi kallar riskfaktorer för Alzheimers sjukdom.

Vissa av dessa kan vi inte kontrollera, andra kan vi.

Okontrollerbara riskfaktorer:

• Ålder
• Att bära på specifik genetisk information för "aliprotein E". Detta är en gen som endast orsakar känslighet för AD, den är inte en direkt orsak till det.

Påverkbara riskfaktorer:

• högt kolesterol med förhöjt LDL
• förhöjt glycerol
• fetma
• högt blodtryck
• Hjärt- och blodkärlssjukdomar
• Diabetes
• rökning
• Alkoholism
• låg utbildning
• otillräcklig fysisk och mental aktivitet

De grundläggande symtomen på demens är tvåfaldiga.

För det första finns det kognitiva försämringar, men utöver dessa finns det också icke-kognitiva brister (så kallade neuropsykiatriska), fysiska symtom och symtom på funktionsnedsättning.

Kognitiva symtom:

• gradvis förlust av minne
• försämrat tänkande
• omdöme
• dålig orientering i rum, tid, desorientering efter person
• Talstörningar
• oförmåga att lära sig nya saker
• kognitiv nedsättning
• oförmåga att utföra komplexa motoriska uppgifter
• oförmåga att namnge bekanta föremål

Neuropsykiatriska symtom:

• Depression
• rastlöshet
• apati och ointresse
• Mani
• Vanföreställningar
• Hallucinationer
• Uppsluppenhet
• Aggressivitet
• sömnlöshet eller störningar i sömnrytmen
• oförskämdhet i socialt beteende
• olämpliga motoriska manifestationer

Fysiska symtom:

• urinläckage, sängvätning
• Viktnedgång, matvägran
• förlust av muskelmassa
• extrapyramidala symtom, t.ex. tremor, rigiditet, gångstörningar etc.

Patientens funktionsförmåga:

• svårigheter med komplexa uppgifter, t.ex. bilkörning, arbetsvanor
• oförmåga att utföra hushållssysslor
• problem med personlig hygien, vilket kräver en sekvens av steg
• begränsningar i dagliga rutinaktiviteter som att äta, klä på sig, kamma sig...
• försämrad kommunikation, att uttrycka sina behov och tankar
• självständig förflyttning är nästan helt omöjlig

Diagnosen Alzheimers demens ställs i tre steg.

1. Inledande klinisk undersökning

Den första kontaktläkaren spelar en viktig roll och kan notera de första tecknen. Han eller hon kan också konsulteras av en familjemedlem som följer med patienten.

Undersökningen fokuserar på kognitiva symtom, neuropsykiatriska symtom och deras påverkan på patientens dagliga liv.

Den utförs av en specialist, antingen en neurolog eller en psykiater.

Man tar också hänsyn till hur dessa symtom uppstod, om de var plötsliga eller om förändringen skedde gradvis och gradvis.

Den medicinska historien bör också innehålla information om de utlösande eller förvärrande faktorerna och förloppet av de misstänkta händelserna.

Därefter genomförs kognitiva screeningtest. De vanligaste är MiniMental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Clock Drawing Test (CDT), test av verbalt flyt och eventuellt andra test.

2. Det andra steget är testning för att utesluta sekundära demenssjukdomar

Detta är demenssjukdomar som orsakas av patientens andra kroniska sjukdom. Dessa sekundära demenssjukdomar är potentiellt reversibla, dvs. botbara, med lämplig behandling.

Det börjar med ett enkelt laboratorietest som kan upptäcka ett antal sjukdomar, inte bara metaboliska sjukdomar.

Detta inkluderar blodstatus, differentialblodstatus, blodbiokemi (mineraler, glykemi, njurparametrar, leverfunktionstest, albumin, inflammatoriska markörer etc.), sediment och urinbiokemi, hormonprofil, särskilt sköldkörtelhormoner (TSH och fT4), vitamin B12 och folsyranivåer samt sist men inte minst serologiska tester för förekomst av syfilisinfektion.

EKG och lungröntgen utförs för att bedöma tillståndet i det kardiovaskulära systemet, dvs. hjärtat och blodkärlen.

En utökad testpanel omfattar bland annat testning av andra B-vitaminer och D-vitaminnivåer, toxikologiska tester, nivåer av vissa neurotoxiska läkemedel, test för förekomst av HIV och borreliainfektion eller bestämning av tungmetallnivåer.

3. Det tredje steget är att diagnostisera Alzheimers sjukdom i sig och skilja den från andra primära demenssjukdomar

Specialisten letar efter karakteristiska symtom enligt specialiserade kriterier. Han eller hon bjuder in familj och andra närstående till undersökningen.

En strukturell MR-undersökning av hjärnan visar hjärnatrofi på de platser som är karakteristiska för Alzheimers sjukdom, nämligen hjärnbarkens temporal- och parietallober. Den ger oss också möjlighet att bedöma blodkärlens tillstånd och deras förändringar, som också kan vara involverade i utvecklingen av demens.

CT-skanning av hjärnan används för att utesluta andra processer i hjärnan, t.ex. blödning, tumör, hydrocefalus etc.

Genetisk testning behövs särskilt när det finns en historia av snabb sjukdomsprogression och när sjukdomen uppträder hos en yngre patient. Förekomsten av en genetisk mutation i amyloidprekursorproteingenen, presenilin-1-genen eller presenilin-2-genen detekteras.

Differentialdiagnos

Det är viktigt att skilja andra minnesstörningar från demens.

Vid mild kognitiv störning utvärderas till exempel den kognitiva komponenten av störningen för att avgöra om det finns en betydande försämring av patientens livskvalitet och störning av aktiviteter i det dagliga livet.

Det är också nödvändigt att utesluta andra diagnoser med en liknande klinisk bild:

• Delirium
• depression
• Annan primär degenerativ demens
• Vaskulär demens
• Sekundär demens

Från början kännetecknas sjukdomen av en klinisk bild med minnesförlust, talförlust och intellektuell funktionsnedsättning. Den utvecklas i flera steg och åtföljs av andra symtom.

1.

I det inledande skedet förekommer ofta huvudvärk, yrsel, en lätt nedsättning av intellektet, långsammare tänkande och lättare minnesstörningar.

Patienten har först svårigheter med mer komplexa operationer, t.ex. räkning, och ekonomiska fel vid hantering av pengar är vanliga.

Echolali är inte sällan det första symtomet, dvs. upprepning av ord och ljud som hörs.

I detta skede är motoriska manifestationer ännu inte närvarande, men depression och rastlöshet uttrycks redan.

2.

I det andra stadiet fortskrider minnesförlusten och kognitiva störningar tillkommer.

Patienten minns inte var han var, vad han gjorde eller vad han åt till lunch. Han glömmer föremål, tappar bort dem eller lägger undan dem på ovanliga ställen.

Patienten kan också glömma bekanta namn, t.ex. favoritskådespelare, men också bekanta eller t.o.m. familjemedlemmar.

Orienteringen i tid och rum försämras också. Patienter går ofta vilse i en bekant stad, på en bekant gata, vet inte vilken buss de åker med eller vart de är på väg. Sådana episoder kan vara mycket upprörande och de är ofta förvirrade, vilket bidrar till att fördjupa ångest och depression.

I detta skede märker även familjemedlemmar, bekanta eller arbetskamrater av förändringen. Patienten är fortfarande medveten om situationen.

Denna fas varar 1-3 år.

Det är efter denna period som Alzheimers sjukdom oftast diagnostiseras.

3.

I nästa fas utvecklas störningarna snabbare.

Patienterna fixerar sig knappast alls vid ny information. Om de gör det är det bara under en mycket kort tid.

Långtidsminnet är också nedsatt. De kommer inte ihåg sitt födelsedatum, sin adress, var de bor, de känner inte igen bekanta platser, personer, familj, partner, barn, de pratar i otakt och ofta går tankarna iväg till ologiska saker.

Emotionell instabilitet, beteende- och tankestörningar är också fullt utvecklade. I synnerhet dålig sömn, störd sömnrytm, ofta uppvaknande på natten, gå runt i rummet, till och med lämna rummet eller hemmet, utgör en stor psykologisk börda för familjen eller vårdaren.

I detta skede av sjukdomen är patienterna redan helt beroende av vård.

4.

I det sista stadiet förlorar patienten helt minnet och förmågan att ta hand om sig själv.

Patienterna klarar inte av grundläggande hygien, glömmer att äta eller dricka, urinera, läcka avföring, hallucinationer, vanföreställningar, paranoia, känslomässig instabilitet och aggression.

Det terminala stadiet omfattar fullständig immobilitet, orörlighet, inkontinens. De åtföljs av verbala och auditiva skrik, aggressiva attacker och ovärdigt beteende och behandling, ofta med deras kropp och avfallsprodukter.

Patienterna dör oftast av infektionssjukdomar som är svåra att hantera i deras tillstånd.

Förebyggande

Alzheimers sjukdom är en sjukdom med flera orsaker som fortfarande inte är helt klarlagda.

Vad vi vet är dock att en medfödd predisposition som är förknippad med riskfaktorer spelar en viktig roll. Därför är ett av alternativen för förebyggande att påverka dessa riskfaktorer.

Faktorer som har en skyddande effekt på nervceller och hjärnan är

• högre utbildning
• en aktiv livsstil
• arbetstillfredsställelse och placering på arbetsmarknaden
• rik social interaktion
• engagemang i sociala evenemang
• aktiviteter som stimulerar mentala och fysiska förmågor

Alla dessa aktiviteter kan förbättra intellektet och bidra till att hålla tankeverksamheten igång.

Regelbunden fysisk träning är en förebyggande åtgärd mot tidig demens hos äldre människor, särskilt hos personer med ärftliga anlag.

Livsstilen är också viktig för att upprätthålla den allmänna hälsan i syfte att undvika utvecklingen av folksjukdomar. Dessa inkluderar högt kolesterol, högt blodtryck, fetma, diabetes, överdriven alkoholkonsumtion och rökning.