Behandling av achondroplasi: Kan det botas?

Akondroplasi är en medfödd obotlig sjukdom och därför är behandlingen i första hand symtomatisk (symtombaserad terapi).

Patienter med akondroplasi behöver multidisciplinär vård. Hos barn med akondroplasi bör viktökning övervakas profylaktiskt för att förhindra risken för fetma i vuxen ålder.

Omfattande vård omfattar sociala, psykologiska och rehabiliterande komponenter.

Vid positiva genetiska fynd är MRT (magnetisk resonanstomografi) indicerat för en detaljerad undersökning av den cervikokraniella övergången. Förträngning av foramen magnum eller förekomst av hydrocefalus kräver neurokirurgisk undersökning och specialistbehandling.

Behandling av andningsstörningar i form av sömnapné kan innefatta kirurgisk tonsillektomi eller adenektomi.

Ortopediska problem vid akondroplasi kräver ofta kirurgiska ingrepp. I vuxen ålder kräver vissa patienter också laminektomi i ländryggen för överdriven spinal stenos (förträngning).

Kirurgi kan i vissa fall användas för att förlänga extremiteterna något.

Patienter med akondroplasi behöver dock ofta även farmakologisk behandling, t.ex. antibiotika mot frekventa öroninfektioner eller antiinflammatoriska läkemedel mot led- och ryggsmärta.

I vissa fall har behandling med tillväxthormonet STH använts, men användningen har varit begränsad.

Behandlingen omfattar också förebyggande fysioterapi (rehabilitering) för att eliminera muskelobalanser, förbättra motoriska färdigheter, hållning och främja patientens allmänna kondition, stabilitet och muskelstyrka.